审美规训下文化表征的偏向——以音乐短片《美丽的伤痛》对白化病人的呈现为例

审美标准是社会规训的产物,时尚模特作为审美标准的具体呈现,他们的媒介可见性塑造了社会对其代表群体的刻板印象和普遍期待,是审美规训下的特殊文化表征。近年来,国际时尚界发起一场旨在推广多元审美的“模特化运动”,部分白化病人成为新审美标准的代言人,打破了往昔大众媒介对其负面的刻板印象。音乐短片《美丽的伤痛》作为典型例子,通过片中特邀嘉宾肖恩的角色设置和形象呈现以及与女主角的对比,可以发现白化病模特肖恩在片内、片外受到时尚行业的双重认可,为参照群体发挥示范效应,其背后的根源在于西方优势阶层的文化授权。肖恩的白化外貌高度符合西方主流审美价值观,适应了西方文化霸权中对苍白美的追求和对差异美的利用。因此,时尚产业出于隐性的文化偏见和权力诉求将其塑造为一种符号性商品。这种策略实质上蕴含着对白化外貌的过度强调和价值极化,是对白化病人群的异化,存在破坏其自主性、剥夺其发声权、孕育新文化偏见的风险。

黑人和白化病人眼睑鳞状上皮细胞癌的比较研究(英文)

目的:比较尼日利亚伊布人中黑人和白化病人眼睑鳞状上皮细胞癌的发病情况。方法:回顾分析过去30a经由组织病理学证明为眼睑鳞状上皮细胞癌的实验室记录。结果:本研究共包括7例患者,其中3例为男性白化病人,年龄由16￣39岁;4例男性黑人,年龄由40￣60岁。很明显,白化病人眼睑上皮细胞癌的发病年龄较黑人患者要年轻得多。结论:众所周知,眼睑鳞状上皮细胞癌多发生于老年的白人患者,而在尼日利亚白化病人中的发病年龄明显年轻。这一结论有待于世界其他日光照射较强地区的研究进一步证实。

与不幸抗争的非洲白化病人

在坦桑尼亚的某些地方，盛传白化病儿童具有超常能力，一些骗人的巫医将白化病人遗骨加工成护身符高价出售。当白化病孩子死去时，亲人们必须对埋葬地点守口如瓶，并用水泥将坟封上，否则孩子的尸体就有可能被切去器官或被整体盗走。

一例东北马鹿白化病的病例分析

为了探究一只东北马鹿的白化病的遗传机制,对其进行了30全基因组重测序及生物信息分析并进行验证。结果表明。通过筛选与白化病致病基因相关的SNPs,最终定位到这只白化马鹿的5个SNPs,分别涉及到HPS3(c.A1652G),LYST(c.C3338T、c.G3635A、c.C4613T),TYR(c.C1204T)3个基因。同源蛋白序列分析排除了HPS3和LYST上突变位点的致病性,而TYR基因上为终止突变。RT-PCR分析进一步证实TYR基因的终止突变,蛋白结构预测分析显示,TYR基因的突变位点位于蛋白的胞质区与跨膜区之间,而作为与网格衔接蛋白AP-3接合的双亮氨酸基序(EEXXXPLL)位于膜内区,因突变而丢失。综上分析,TYR基因(c.C1204T)突变导致了马鹿的白化病。该突变使TYR尾端丢失,包含了双亮氨酸基序和跨膜区丢失,TYR蛋白无法从内质网转移到黑素体上,黑素体功能性缺失导致白化病。

鼻咽癌伴白化病治疗后皮肤色素沉着1例报告

鼻咽癌是发生于鼻咽部黏膜上皮的恶性肿瘤,发病多与EB病毒感染相关^([1])。放疗是鼻咽癌治疗的重要手段之一^([2])。白化病是由基因突变所致黑色素生成减少或缺陷引起的一种无法治愈的常染色体隐性疾病,多以全身皮肤和毛发的色素沉着普遍减少为特征,缺乏有效的治疗手段^([3])。目前未见国内外关于鼻咽鳞癌伴白化病的相关报道,现将我院1例鼻咽癌伴白化病的患者诊疗过程报道如下。

基于共现网络分析和预测白化病共表型的研究

目的分析白化病表型特征及其关联性。方法从PubMed数据库中获取2023年6月10日前白化病相关研究文献,从其摘要文本中抽取表型实体,构建表型共现网络。采用GePhi和VOSviewer软件分析网络的整体特征和表型聚类情况。采用Apriori算法挖掘表型间的关联规则。使用AA指数进行链路预测,预测可能的白化病表型组合。结果白化病表型共现网络具有小世界特性,眼球震颤、皮肤色素减退和视网膜中央凹发育不良是其主要表型。白化病表型异常主要分为5大类,包括视觉系统异常、免疫系统异常、皮肤和毛发系统异常、神经系统异常、呼吸和消化系统异常。多种眼部异常均与眼球震颤共现。白化病可能出现的异常表型组合包括肺炎与皮肤色素减退、视网膜中央凹发育不良和视神经萎缩等表型组合。结论预测并分析白化病的表型特征及表型间的关联规律,以及白化病患者可能出现的表型共现情况,可为确定白化病的研究方向及识别、诊断、预判白化病的发展提供有效参考。

白化病的遗传流行病学研究

本文应用分离分析和血缘分析方法，对山东省１００余万人群遗传病调查中发现的３７个白化病核心家系进行了分析。结果表明：白化病存在遗传异质性，为多基因常染色体隐性遗传，最小基因数为８，平均基因频率为０．００２３，群体中致病基因携带者频率为０．０３８３；近亲结婚大大提高白化病的患病率。

鱼类白化病的研究进展

白化病是由于动物的眼睛和皮肤中的黑色素细胞缺乏或黑色素的生成发生障碍所导致的一种体色异常病.在各种脊椎动物,如哺乳动物、两栖类、鸟类和鱼类中都常有白化个体出现.由于白化个体通常会伴随着一系列病理学上的改变,如贫血、内耳功能缺陷、巨结肠、骨硬化症、小眼和神经系统疾病等 [1],又由于缺乏保护色,易被天敌捕食,因而白化个体在自然环境中的生存能力大大低于正常个体,这也是野生白化个体比较少见的主要原因.

眼皮肤白化病患者酪氨酸酶基因突变的研究

目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的酪氨酸酶(TYR)基因进行突变筛查,了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构和功能的影响。方法:应用PCR技术,扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区;以DNA序列测定技术,进行突变筛查与鉴定;利用生物信息学方法,对突变引起蛋白结构和功能的改变进行预测与分析。结果:在15名患者的30个TYR等位基因内,查明11种突变;其中错义突变5种(W400L、R299H、E294K、R77Q和K142M),无义突变3种(R116X、R278X和G295X),插入突变2种(929insC和232insGGG),剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G);对4个突变W400L、R299H、929insC、232insGGG的生物信息学分析显示,突变的致病性与蛋白结构和功能的改变相关。结论:W400L占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的30.0%(9/30),可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型;应用生物信息学分析方法对TYR基因突变的致病性做出一些合理可能的解释是可行的。

眼白化病1型的分子病理生理基础

Ocular albinism type 1 (OA1),the most form of the ocular albinism,is an X-linked disorder mainly characterized by a severe reduction of visual acuity,hypopigmentation of the retina,photophobia,strabismus and nystagmus. The OA1 gene is located on chromosome Xp22.32 and the coding sequence is divided into nine exons. The OA1 gene codes for a 404 amino acid protein thought to be a melanosomal transmembrane glycoprotein. The OA1 protein is similar to the G protein-coupled receptors,but it’s exact function is not clear. There are many mutations and deletions of the OA1 gene have been found.

眼皮肤白化病的临床表现与危害

眼皮肤白化病是一组与黑色素生物合成有关的遗传性疾病,表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏等。黑色素缺乏可引起眼的一系列异常表现,如严重的视力低下、畏光、眼球震颤等;患者皮肤极易被紫外线晒伤而患皮肤癌;由于其特殊的表型,白化病患者的心理发育也会受到一定程度的影响。本文重点介绍眼皮肤白化病的临床表现及危害。

眼皮肤白化病Ⅱ型相关的P基因突变与DNA多态性

眼皮肤白化病Ⅱ型(OCA2)是白化病中最常见的类型,呈常染色体隐性遗传。P基因为其致病基因,定位于15q11.1-q12,由24个外显子和23个内含子构成。P基因编码838个氨基酸残基构成的110 KDa跨膜蛋白,该蛋白含12个跨膜区,其确切功能尚未完全清楚。迄今至少已报道P基因内60种导致OCA2的病理性突变和43种多态性变异。病理突变主要为错义突变、无义突变、移码突变和剪切位点突变,多数位于肽链的C末端,但并不象OCA1的TYR基因突变那样多成簇出现。P基因多态性变异中的大部分位于外显子,这增加了对致病性突变定义的难度,其中一些导致氨基酸替换的多态性变异可能与正常人色素沉着的表型变异有关,值得进一步研究。

胎儿镜在白化病产前诊断中的临床应用

背景白化病产前诊断是围生医学的一个难题,胎儿镜是目前临床用于白化病产前诊断的重要方法,但操作较复杂,存在操作失败、误诊等可能。目的探讨胎儿镜在白化病产前诊断中的应用价值、相关临床经验及操作技术。方法选择2009年1月—2015年6月在首都医科大学附属北京妇产医院产科就诊的28例孕有白化病高风险胎儿的孕妇,于孕19~27周,在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔,观察胎儿头发颜色,进行白化病产前诊断。结果 28例孕妇均成功接受胎儿镜检查。胎儿镜操作时间为8~42 min,平均16 min。20例诊断为正常胎儿;8例诊断为白化病胎儿,其流产后病理诊断均明确为白化病胎儿。胎儿镜在白化病产前诊断中的失败率及误诊率均为0。结论胎儿镜用于白化病等遗传性疾病产前诊断,具有快速、准确、安全等特点,对于合并羊水少的孕妇可联合行羊膜腔灌注,缩短胎儿镜操作时间。

白化病的遗传异质性

白化病(albinism)是由黑色素(melanin)合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称。根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度,白化病分为非综合征白化病和综合征性白化病两大类,每一类包括若干病种,而有些病种又可根据基因座的不同区分为若干型,各型都存在一定程度的等位基因遗传异质性。本文主要概述国内外白化病的基因座遗传异质性和眼皮肤白化病的等位基因遗传异质性研究进展,为遗传咨询提供理论依据。

一种新型眼皮肤白化病——OCA4

眼皮肤白化病（OCA）在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病。根据涉及基因的不同，OCA进一步分为4型，即眼皮肤白化病Ⅰ～Ⅳ型（OCA1～OCA4）。OCA4为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型，首报病例是一名土尔其后裔。与小鼠uw基因同源的MATP基因突变导致OCA4表型的发生。MATP基因定位于5p13．3，由7个外显子和6个内含子构成，MATP基因在转录水平上受黑素细胞特异性转录因子调控，编码由530个氨基酸残基构成的膜相关转运蛋白。迄今，至少已报道了18种MATP基因病理性突变和8种DNA多态性变异。

眼皮肤白化病Ⅰ型基因突变研究在产前诊断中的应用及一种致病性TYR基因新突变

目的:对1名生育过眼皮肤白化病(OCA)先证者母亲再次怀孕的家庭进行酪氨酸酶(TYR)基因突变研究和产前基因诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,分别以异源双链分析法(HA)、变性高效液相层析(DHPLC)和DNA序列测定技术分析先证者及其父母的基因突变,明确突变的致病性后,检测胎儿TYR基因相应位点与基因型。结果:先证者的基因型为c.232_233insGGG/c.841G>T,其父母基因型分别为c.232_233insGGG和c.841G>T突变杂合子。E281X具有致病性。胎儿未获得父亲的c.232_233insGGG突变和母亲的c.841G>T突变。HA和DHPLC法所获得结果与测序结果完全一致。结论:确定了先证者基因型,并检测出一种新的致病性突变c.841G>T。胎儿未获得致病性基因突变,具有正常的基因型。

中国白化病群体调查研究25年—回顾与展望

本文对我国20多年来的白化病(实际为眼皮肤白化病?作者注,下同)流行病学调查研究做了回顾性分析,结果显示,我国白化病平均患病率为1/19,476(0.0513‰),各地区患病率有所不同,可能与遗传背景、近亲婚配等因素有一定关系,也可能在一定程度上受调查样本大小的影响。本文还对白化病群体调查、群体致病基因频率和携带者频率计算等问题进行了初步分析探讨;同时,对白化病研究与预防进行了展望。白化病的特殊临床表现不仅给患者机体带来痛苦,还会引起某些心理问题,白化病相关的研究、预防与优生等问题值得关注。

眼皮肤白化病患者TYR基因突变筛查及临床分型

背景 眼皮肤白化病（OCA）是由于先天性黑色素缺乏导致的眼、皮肤、毛发部分或全部色素缺失的一组遗传性疾病,可分为OCA1～7型,其中TYR基因（TYR）突变可引起OCA1型.OCA具有明显的遗传和表型异质性,突变基因的分子诊断有助于对OCA患者进行分型并进行分子发病机制研究. 目的 对OCA患者进行TYR基因突变筛查,分析基因突变类型与临床表型之间的关联性. 方法 于2011年1月至2014年12月在天津市眼科医院纳入10例OCA患者,观察并记录患者的临床表现.采集所有患者及1例患者直系亲属的外周静脉血各3 ml,提取基因组DNA,采用PCR法进行扩增,然后行TYR全基因序列分析,包括TYR基因的全部5个外显子编码序列及外显子5＇端和3＇端与内含子拼接部非编码区序列.结果 10例OCA患者的毛发呈白色或红棕色,皮肤呈白色,虹膜不同程度的色素缺少.患者最佳矫正视力为0.05～0.2,部分患者合并眼球震颤.直接检眼镜下眼底呈晚霞样改变,黄斑结构缺失.全TYR基因测序发现,例1患者携带复合性杂合突变体c.832C＞T（p.R278X）和c.1217C＞T（p.P406L）,其父母分别为第4外显子P406L杂合突变和第2外显子R278X杂合突变,患者为OCA1A亚型,其表型为白发和白色虹膜;例3患者携带c.1265G＞A（p.R422Q）和c.1217C＞T（p.P406L）复合杂合性突变,表现为OCA1B亚型,表型为头发红棕色,虹膜为灰黄色.其他8例患者未携带TYR基因突变体. 结论 TYR基因突变是导致OCA1型的主要诱因,OCA1A亚型表型的患者毛发和眼部全部色素丧失,OCA1B亚型为部分色素缺失.OCA的突变基因不同,可能是遗传和表型异质性的原因.

眼皮肤白化病患者的TYR基因突变类型初步研究

目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TYR基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。结果:在8名患者的16个TYR等位基因内,查明9种突变;其中错义突变4种(R77Q、E294K、R299H和W 400L),无义突变2种(R116X和R278X),插入突变2种(929 insC和232 insGGG),剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G)。结论:W 400L、R299H分别占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的31.3%(5/16)和18.8%(3/16),可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型。