白点状眼底与视网膜色素变性共存家系的RDH5基因诊断

目的:在母亲诊断为白点状眼底(fundus albipunctatus,FA)而3个子女均为视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的家系中进行RDH5基因的分子遗传学检查,确定一种新型变异。方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对RDH5基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100名正常对照者中对RDH5基因突变的检测结果进行验证。结果:先证者的母亲确诊为FA,而3个子女诊断为RP。母亲、哥哥和姐姐的RDH5基因检测出c.689_690CT>GG突变,而先证者及其母亲存在已报道的c.928delCinsGAAG变异。结论:本家系中母亲的FA来源于复杂的异质突变,其中c.689_690CT>GG突变是包括欧美各国在内没有报道过的新变异,而3个子女患RP的分子遗传学病因还有待进一步的研究。

白点状视网膜变性的研究进展

白点状视网膜变性是一种常染色体遗传的进行性视网膜变性疾病。多在幼年时期发病。主要表现为特征性的眼底白点状改变,夜盲症和视野缩小。白点状视网膜变性具有遗传异质性,目前已证实与RHO基因、RLBP1基因、RDS基因的异常有关。其发病机制尚未十分明确。本文就白点状视网膜变性的研究进展综述如下。

白点状眼底-家系报告

例1,女,21岁。自幼黄昏后视物不见,曾发生二次突发性剧烈头痛伴视力障研10min后自行缓解。被外院按视盲治疗无效。生父母非近亲婚配,检查:两眼视力5.0,周边视野正常范围,暗适应时间长达2h;VEP指示双侧N—P—N 波形分化重复尚可,P100波峰值时正常,右侧波幅低于左侧;荧光眼底血管造影提示视盘上下均有灰白小点密布,双眼颞上、下枝区晚期呈高荧,荧光造影诊断:白点状视网膜炎·眼底镜检:视盘色淡,视网膜后极部遍布多量大小不等境界清楚白色小点,黄斑部无小白点分布·临床诊断:双眼白点状眼底。

眼底白点状视网膜变性和锥细胞营养障碍的年轻单卵双胞胎姐妹

目的：描述一对年轻的单卵双胞胎姐妹，眼底呈现白点状视网膜变性[一种常染色体隐性遗传病，由11-顺视黄醇脱氢酶基因（RDI-15）突变而引起静止性夜盲]合并锥细胞营养障碍，此病之前在老年男性中曾有报道。

先天性静止性夜盲白点状眼底改变一例

患者女性，39岁。体检发现“眼底白点”，到复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊。追问病史，患者主诉自幼夜间视力差，但长时间在暗处适应后视力可完全恢复。其妹也存在类似情况。全身体检末见异常。眼部检查：双眼裸眼视力均为1．0。双外眼及眼前节无异常，玻璃体无混浊。

眼底白点症和白点状视网膜变性

眼底白点症和白点状视网膜变性【关键词】视网膜疾病白点状视网膜病变中国图书资料分类法分类号Ｒ７７４许多眼底病变的视网膜可呈现出黄色或白色点状病灶［１］，Ｋｒｉｌ曾将其中的家族性玻璃疣、眼底白点症、眼底黄色斑点症和Ｋａｎｄｏｒｉ视网膜斑点症统称为视网膜斑...

白点状视网膜变性

男性，4岁，双眼夜盲。祖父母近亲联娴，父母眼底检查正常。双眼视力O．8，双眼后极部及周边部白色圆形斑点，大小均一、均匀分布，黄斑区未累及（上图）。眼底自发荧光显示与眼底白点位置对应的视网膜后极部及周边点状强荧光、黄斑区环形强荧光（中图）。OCT黄斑区未见异常（下图）。

白点状视网膜色素变性

患者男性,36岁.常规身体检查发现眼底异常,来北京协和医院眼科就诊.主诉：暗适应略差.限部检查：双眼视力1.2;双眼角膜清,结膜无充血,前节无炎症反应,前房正常;散大瞳孔检查眼底情况见精粹图片1.临床诊断：双眼白点状视网膜色素变性.

白点状视网膜变性与Bietti结晶样视网膜变性的区别

女性，40岁。双眼畏光、夜盲。2个弟弟有类似夜盲病史。裸眼视力0．7／0．8。双眼后极部视网膜散在边界清楚的白点状病变（图A、B）。Bietti结晶样视网膜变性后极部视网膜可见亮黄色结晶样沉着物（图C）。

双眼白点状眼底一例

患者男性，36岁。因体检发现双眼眼底异常，于2015年12月至温州医科大学附属眼视光医院就诊。患者自幼夜间视力差，昼间视力佳，无其他眼部不适。患者无全身疾病史，父母身体均健康，非近亲结婚，家族中无类似眼部疾病史。

双眼白点状眼底合并单眼有髓神经纤维

患者男性，25岁。因体检发现眼底异常，就诊于解放军第四。一医院眼科。既往无夜盲症状，否认父母近亲联姻史。眼部检查：双眼视力1．5，眼压正常；双眼前节未见明显异常；散大瞳孔检查眼底情况见精粹图片1。

平菇固体种生产中“绒状白点”症状的试验与分析

本文将实际生产中出现“绒状白点”症状的原因,进行了一系列探索性试验。探明了这种症状不是杂菌污染,也不是菌种退化或老化造成,是由于生产中培养料存放不当,或随意堆积,致使料温较长时间处于32-51℃即中温阶段,导致菌种产生不正常的“绒状白点”现象。

白点状视网膜变性如何治疗?

陕西某读者问:白点状视网膜变性如何治疗? 答:白点状视网膜变性是一种极为少见的遗传性疾病,其先辈可能有近亲婚姻史。 本病为慢性进行性眼病。幼年时可发生夜盲,中心视力减退、视野向心性缩小及色觉障碍。

视网膜及视神经疾病

9738375 黄斑机能与视觉诱发电位[日,英摘]/大关尚志//眼临医报.-1995,89(2).-90～93 一军大9738376