猪白细胞Ⅱ类抗原基因多态性研究进展

本文对SLAⅡ类基因的染色体图谱定位、分子结构、基因分型及其多态性的研究进展作了介绍。重点介绍了SLAⅡ类基因的RFLP基因分型及其多态性研究。猪的主要组织相容性复合物Ⅱ类抗原基因座位存在不同程度的等位基因多态性。RFLP技术是一种简便而快捷的SLAⅡ类等位基因分型方法。SLAⅡ类基因的多态性和抗原肽结合位点密切相关,这些位点能结合处理过的抗原,然后递呈给T细胞。另外,在编码β1链的SLA DRB1基因和SLA DQB基因中有4个富含GC序列区。

人类白细胞抗原Ⅱ类基因与溃疡性结肠炎的关系研究进展

溃疡性结肠炎(UC)是一种与遗传、免疫、环境等多种因素相关的慢性肠道非特异性炎症性疾病。其具体病因、发病机制还不完全清楚,但近来一系列研究表明其发生与基因多态性所致的遗传易感性相关。人类白细胞抗原Ⅱ类基因是一个引人注意的UC易感基因,具有高度多态性,与UC发病及临床表型有关,现就人类白细胞抗原Ⅱ基因与UC的相关性研究进展予以综述。

人类白细胞抗原Ⅱ类基因多态性与胃肠道疾病相关性的研究进展

人类白细胞抗原(HLA)是目前发现的与疾病关联最为密切的基因复合体,决定疾病易感性和个体差异。胃肠道疾病(如消化性溃疡)是人类最为常见的疾病。HLA-Ⅱ类基因多态性可以改变HLA分子、抗原和T细胞之间相互作用的特性,并因此控制对外来抗原(或自身抗原)的免疫应答,致人类疾病的易感性和临床表现不同。现就HLA-Ⅱ类基因多态性与胃肠道疾病的相关性研究予以综述。

HLA-Ⅱ类基因多态性与霍奇金淋巴瘤相关性的Meta分析

目的探索人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)Ⅱ类基因多态性与霍奇金淋巴瘤(Hodgkin's lymphoma,HL)的相关性。方法在OVID、Cochrane图书馆、Pub Med、中国生物医学文献数据库、万方数据库、维普数据库、中国知网中检索关于HLA-Ⅱ类基因与HL相关的病例对照研究文献,采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入7篇相关文献,经综合分析:HL患者与健康对照者比较,两者在DRB1*07、DPB1*0201、DPB1*0301、DRB1*15基因型分布上差异均有统计学意义(OR=0.53,95%CI:0.45-0.63,P<0.01;OR=0.61,95%CI:0.50-0.73,P<0.01;OR=1.71,95%CI:1.25-2.33,P<0.01;OR=1.34,95%CI:1.16-1.55,P<0.01),具有DRB1*07、DPB1*0201基因型的人群发病风险降低,而具有DPB1*0301、DRB1*15基因型的人群发病风险增加。结论现有的证据表明DRB1*07、DPB1*0201等位基因的表达降低人群HL的易感性,DPB1*0301、DRB1*15增加人群HL的易感性。

人类白细胞抗原Ⅱ类基因与天津汉族2型糖尿病肾病的相关性研究

人类自细胞抗原（HLA）基因型是迄今为止所知最复杂的遗传多态系统，目前1型糖尿病与HIA-DQA1的关系已比较明确。近年研究显示，2型糖尿病（T2DM）与HLA也存在着一定的关联。本研究应用基因芯片技术检测HIA-Ⅱ类基因，探讨其与T2DM及糖尿病肾病（DN）的相关性。

人类白细胞抗原II类基因与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原II(HLA-II)类基因与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术,对48例GDM孕妇(GDM组)及同期入院的48例正常健康孕妇(对照组)的HLA-II类基因进行检测。结果GDM组DRB1*0301、DRB1*1302、DQA1*0301等位基因频率分别为18·8%、45·8%、64·6%,均明显高于对照组的4·2%、18·8%、41·7%,两组比较,差异有统计学意义(P<0·05)。结论HLA-II类等位基因与GDM发病存在相关性;DRB1*0301、DRB1*1302、DQA1*0301是GDM患者的易感基因。

HLA-DQ等位基因与哮喘相关性研究

目的 探讨在中国汉族哮喘家系中 ,HLA DQ基因与哮喘的相关性。方法 对 98例哮喘家系成员 ,用PCR 序列特异性引物 (PCR SSP)技术对HLA DQA1和B1进行基因分型 ,并与正常对照进行比较。结果 发现DQA1 0 10 1和DQA1 0 6 0 1等位基因频率在哮喘患者组 (4 0 0 % ,45 0 % )较正常对照组 (16 4% ,13 4% )显著升高 (χ2 =6 186 0 ,P <0 0 5 ,RR =3 39;χ2 =11 6 0 90 ,P <0 0 1,RR =5 2 7) ;DQB1 0 30 3和DQB1 0 6 0 1等位基因频率在哮喘患者组 (5 5 0 % ,47 5 % )较正常对照组 (13 7% ,13 7% )显著升高 (χ2 =15 740 0 ,P <0 0 1,RR =7 6 8;χ2 =10 930 0 ,P <0 0 1,RR =5 6 9)。同时发现HLA DQB1 0 2 0 1等位基因频率在对屋尘螨抗原特异性IgE反应哮喘家系成员 (39 4% )较家系中非特应症者 (12 0 % )显著高频表达 (t =2 382 5 ,P <0 0 5 )。结论 HLA DQA1 0 10 1, 0 6 0 1和DQB1 0 30 3, 0 6 0 1是哮喘遗传易感等位基因 ;HLA DQB1 0 2 0

年轻1型糖尿病患者残余β细胞功能的预测

目的 探讨影响新诊断年轻1型糖尿病患者病程进展后残余β细胞功能（RBF）的预测因素。 方法 入选110例12～35岁起病的新诊断1型糖尿病患者进行（35.1±13.8）个月的临床随访研究。记录一般资料，进行口服葡萄糖耐量试验和C肽释放试验，检测血清学指标、HbA1C和抗谷氨酸脱羧酶抗体（GAD）水平，并进行人类白细胞抗原（HLA）-Ⅱ类基因分型。根据随访终点的C肽峰值（Cmax）是否≥0.6 ng/ml将患者分成高RBF组和低RBF组。建立logistics回归模型分析预测RBF的相关因素。 结果 在随访终点，高RBF组的Cmax水平显著高于低RBF组[（1.87±1.35对0.23±0.19）ng/ml, P〈0.01]，HbA1C更低[（7.00±1.69对8.39±1.77）%, P〈0.01]，胰岛素剂量显著减低[（0.62±0.17对0.79±0.17）IU·kg-1·d-1,P〈0.01]。Logistics回归提示影响低RBF的相关因素有：起病年龄（OR＝0.82，95%CI 0.73～0.92, P＝0.001）、HLA-Ⅱ高危表型（OR＝4.73，95%CI 1.28～17.52, P＝0.020）、女性（OR＝3.39，95%CI 1.03～11.22, P＝0.045）、糖尿病酮症酸中毒起病史（OR＝8.71，95%CI 2.31～32.83, P＝0.001）以及病程进展中的HbA1C水平（OR＝2.46，95%CI 1.47～4.11, P＝0.001）。与血糖控制水平相比，起病状态的相关危险因素（起病年龄〈18岁、女性、携带高危的HLA表型、糖尿病酮症酸中毒起病）的综合预测概率值更大[（OR＝145.75，95%CI 17.30～1 228.31, P〈0.01）对（OR＝1.82，95%CI 1.24～2.69, P＝0.003）]。 结论 起病年龄小、女性、HLA-Ⅱ的高危表型、糖尿病酮症酸中毒起病史和病程中血糖控制不佳是较长病程后低RBF的影响因素；且相比于病程中HbA1C水平，起病状态对残余β细胞功能的影响作用更大。