白细胞介素-1β基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因多态性与颅内动脉瘤(IA)的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对182例颅内动脉瘤患者(颅内动脉瘤组)和120例健康者(对照组)的IL-1β-511C/T的基因多态性进行分析,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性。结果IL-1β-511C/T基因型的分布频率与对照组比较差异有显著性(P=0.016),IL-1β-511T等位基因频率为39.84%,对照组为28.75%,两组比较有统计学差异(P=0.005)。结论IL-1β-511C/T基因多态性与颅内动脉瘤的发病有一定关系,考虑T等位基因频率增高与颅内动脉瘤的发病有关。

白细胞介素-1β基因多态性与新疆维吾尔族、汉族翼状胬肉的相关性研究

目的本研究旨在了解中国新疆地区维、汉族人群中白细胞介素-1β(IL-1β)-511位点基因多态性与翼状胬肉的关系。方法收集新疆地区翼状胬肉144例(维族68例、汉族76例),健康对照组145例(维族54例、汉族91例),利用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)确定IL-1β-511C/T位点的基因型多态性。结果各组均检测到两种等位基因(C、T)和三种基因型(CC、CT和TT)。IL-1β-511C/T基因位点多态性检测结果:汉族中翼状胬肉组与健康对照组基因型的分布差异有统计学意义(P=0.036);维族IL-1β-511C/T基因型在翼状胬肉组和健康对照组间的差异无统计学意义(P=0.872);汉族、维族翼状胬肉的基因型分布差异有统计学意义(P=0.018)。结论 IL-1β-511C/T位点基因多态性可能与新疆地区汉族人群翼状胬肉的易感性存在一定的相关性,且该位点的多态性在维族、汉族翼状胬肉患者之间可能存在差异性。

白细胞介素-1β基因多态性与双相情感障碍的关联研究

目的:探讨白细胞介素(IL-1β)基因多态性与双相情感障碍(BD)的相关性。方法:收集138例BD患者和143名健康体检人员EDTA-K2抗凝静脉血,提取血液DNA,在IL-1β基因上选取1个SNP位点,采用TaqMan荧光定量PCR方法对其进行单核苷酸多态性分析。结果:双相障碍组患者与健康对照组之间IL-1β-511A/G基因型分布差异存在显著性(P<0.05)。结论:IL-1β-511A/G基因多态性可能与双相情感障碍有关。

胃癌白细胞介素-1β基因多态性与胃癌关系的荟萃分析

背景:随着胃癌病因研究的深入,目前发现许多宿主因素与胃癌的形成密切相关,白细胞介素(IL)-1β基因多态性成为重要的候选因素。目的:综合评价IL-1β-511等位基因及其基因型在胃癌发生中的作用,以期较深入地揭示IL-1β基因多态性与胃癌的关系。方法:共有7篇发表于1994年1月～2003年10月期间的有关IL-1β基因多态性与胃癌关系的国内外病例对照研究纳入荟萃分析,采用ReviewManager4.2统计软件对其结果进行定量综合分析。结果:以IL-1β-511位点的C/C基因型为对照,C/T、T/T和*/T基因型均为胃癌的危险因素,其OR值(95%CI)分别为1.78(1.51～2.10)、1.92(1.07～3.44)和1.79(1.54～2.07),但T/T基因型经敏感性分析后结果逆转。结论:IL-1β-511位点的C/T和*/T基因型是胃癌的危险因素,但T/T基因型与胃癌的关系尚未明确。

白细胞介素-1β基因多态性与儿童哮喘的相关性

目的探讨IL-1β基因第5外显子多态性与儿童哮喘的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,检测55例哮喘患儿和35例健康儿童IL-1β基因第5外显子基因型和等位基因频率,比较两组IL-1β基因第5外显子的基因型和等位基因分布频率。结果哮喘组和健康组3种基因型CC、CT、TT分布频率分别为92.7%、7.3%、0;85.7%、14.3%、0,两组基因型分布差异无显著性(P>0.05)。哮喘组和健康组C和T等位基因分布频率分别为96.4%、3.6%;92.9%、7.1%,两组等位基因分布频率差异无显著性(P>0.05)。结论IL-1β基因第5外显子多态性可能与儿童哮喘易感性无关。

白细胞介素-17基因多态性与山西东南地区汉族人群2型糖尿病的相关性

目的 研究山西省东南地区汉族人群白细胞介素-17(IL-17)基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法 收集健康对照组和T2DM组受试者基本信息及临床资料,提取全血DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应对IL-17基因4个位点(rs2275913、rs3819024、rs4711998和rs8193036)进行多态性检测。结果 两组IL-17基因4个SNP位点基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P> 0.05),在校正年龄、BMI、WC和血脂异常等因素后,两组研究对象在不同遗传模型下的基因型及等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P> 0.05)。进一步分析显示,T2DM组rs2275913位点AA基因型FPG和HOMA-IR显著低于AG和GG基因型,三组间差异有统计学意义(P <0.05);而三组间BMI、FINS、HbA1c水平差异无统计学意义(P> 0.05)。此外,T2DM组rs3819024位点AA基因型WC、HOMA-IR显著高于GG基因型,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 IL-17基因rs2275913、rs3819024、rs4711998、rs8193036多态性与山西省东南地区汉族人群T2DM可能无关,IL-17 rs2275913位点AA基因型、rs3819024位点GG基因型分别与山西东南地区汉族T2DM患者FPG和HOMA-IR、WC和HOMA-IR相关,可能是IL-17影响糖代谢的潜在基因型。

白细胞介素-1家族基因多态性在牙周炎发生中的作用机制研究进展

白细胞介素-1(IL-1)家族主要包括IL-1α、IL-1β、IL-18及IL-1Ra等,参与调控细胞免疫和炎症反应。牙周炎是一种由免疫、遗传和环境等多因素共同影响的慢性疾病。IL-1家族的基因多态性与牙周炎疾病进展密切相关。IL-1家族常见的基因多态性包括IL-1A-889C/T多态性、IL-1B-511C/T和+3954/3953C/T多态性、IL-18-137G/C和-607C/A多态性、IL-1RN VNTR和IL-1RN+2018等。IL-1A基因-889C/T多态性可通过促进IL-1α表达,增强炎症反应,促进牙周炎的发生。IL-1B基因-511C/T和+3954/3953C/T多态性可促进骨吸收;IL-18基因-137G/C和-607C/A多态性则通过破坏调控位点和改变启动子结合,增加牙周炎的发病风险。然而,IL-1RN+2018基因多态性表现出对牙周炎的保护效应。此外,IL-33基因多态性通过调节NF-κB通路和上调关键炎症因子参与牙周炎的发生发展,以及IL-37基因多态性可能通过调控IL-1β的表达来影响牙周炎的严重程度。

广西壮族人群白细胞介素-1α与β的基因多态性分布

目的:了解白细胞介素-1α(IL-1α)基因-889位点和IL-1β基因-511位点多态性在广西壮族健康人群中的分布。方法:采用 PCR—RFLP方法,对上述两位点进行了检测,计算其基因型和等位基因频率。结果:IL-1α(-889)和IL-1β(-511)等位基因C、T 频率在壮族正常人群中分别为93．9％、6．1％和53．4％、46．6％;与奥地利、非洲黑人、非洲白人健康人群相比,IL-1α(-889)基因型分布及等位基因频率均存在高度显著性差异;与奥地利、非洲白人健康人群相比,IL-1β(-511)基因型分布及等位基因频率存在显著性差异。结论:广西壮族健康人群IL-1α(-889)基因多态性分布与奥地利、非洲黑人、非洲白人不同;IL-1β(-511)基因多态性分布与奥地利、非洲白人不同。

盐亭县人群白细胞介素-23受体基因多态性与上尿路结石易感性的关联

目的:研究盐亭县人群白细胞介素-23(IL-23)受体基因多态性与上尿路结石易感性的关联。方法:应用简单随机抽样法选取盐亭县人民医院2020年2月—2023年2月收治的上尿路结石患者104例作为结石组,另选取100例健康体检者为健康组。比较两组IL-23受体基因相关位点的多态性,分析IL-23受体基因多态性与上尿路结石易感性的关系。结果:结石组IL-23受体基因rs10889677位点AA基因型人数占比低于健康组,CC基因型人数占比高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。结石组IL-23受体基因rs11465817位点AA基因型人数占比高于健康组,CC基因型人数占比低于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。IL-23受体基因rs10889677位点基因型为CC型、IL-23受体基因rs11465817位点基因型为AA型是盐亭县人群上尿路结石易感性的独立危险因素(P<0.001)。结论:IL-23受体基因rs10889677位点基因型为CC型、IL-23受体基因rs11465817位点基因型为AA型是盐亭县人群上尿路结石易感性的独立危险因素,提示IL-23受体基因多态性的检测可为早期识别上尿路结石易感人群及后续预防性干预措施的制定和实施提供参考。

FcER1B、ADRB2基因多态性对咳嗽变异性哮喘患儿血清白细胞介素-6、呼出气一氧化氮水平的影响

目的探讨FcER1B、ADRB2基因多态性对咳嗽变异性哮喘患儿血清白细胞介素-6(IL-6)、呼出气一氧化氮(FeNO)水平的影响。方法选取2020年7月至2022年12月南宁市第一人民医院收治的咳嗽变异性哮喘婴幼儿60例为观察组,另选取同时期在南宁市第一人民医院进行健康体检的90名正常婴幼儿为对照组。采用质谱单核苷酸多态性技术对两组的FcER1B、ADRB2基因进行分析,检测婴幼儿血清IL-6和FeNO水平。结果两组FcER1B、ADRB2基因位点的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。观察组与对照组FcER1B基因rs569108位点、ADRB2基因rs1042713位点的基因型与等位基因比较,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组血清IL-6、FeNO水平均高于对照组(P<0.05)。FcER1B基因rs569108位点TT基因型、ADRB2基因rs1042713位点AA基因型的患儿血清IL-6、FeNO均升高(P<0.05)。结论FcER1B基因rs569108位点TT基因型、ADRB2基因rs1042713位点AA基因型的咳嗽变异性哮喘婴幼儿血清IL-6、FeNO显著升高,可为患儿的精准治疗和个体化预防提供指导依据。

人类白细胞抗原-DQA1、细胞色素P4503A5*3基因多态性与特发性膜性肾病遗传易感性关联性研究

目的:探讨分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1、细胞色素P450(CYP)3A5*3基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)遗传易感性的关联性。方法:将IMN患者62例作为研究组,另将健康者62例作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)技术和基因测序技术检测入组患者的HLA-DQA1(rs2187668)、CYP3A5*3(rs776746)基因型,判断各基因型与IMN患者的关系。结果:研究组中HLA-DQA1 rs2187668基因型AA占比高于对照组(P<0.05),基因型GG、AG占比低于对照组(均P<0.05);研究组等位基因A占比高于对照组(P<0.05)。研究组与对照组CYP3A5*3 rs776746不同基因型占比及等位基因占比比较无统计学差异(均P>0.05)。HLA-DQA1 rs2187668AA基因型IMN患者24 h尿蛋白量和血肌酐水平显著高于AG和GG型,肾小球滤过率显著低于AG和GG型(均P<0.05)。结论:HLA-DQA1 rs2187668位点的基因多态性与IMN的发生有关,AA基因型和等位基因A可增加IMN易感性。

胰高血糖素样肽-1受体基因多态性的研究进展

胰高血糖素样肽-1受体(glucagon-like peptide-1 receptor, GLP-1R)与胰高血糖素样肽-1特异性结合,参与激素信号接收和受体激活,在不同组织中均起着重要作用。近年来研究发现,GLP-1R单核苷酸多态性与多种疾病有关,在糖代谢、脂代谢、神经精神调节和骨代谢等方面具有重要作用。本文对主要的GLP-1R单核苷酸多态性(rs6923761、rs3765467、rs1042044和rs10305420)在相关疾病发病机制中的作用进行综述,为疾病的发病机制、基因诊断筛查和治疗提供依据。

肿瘤坏死因子和白细胞介素-1基因多态性与急性呼吸窘迫综合征的相关性研究

目的 :探讨肿瘤坏死因子 (TNF)α、TNFβ、白细胞介素 (IL) 1β和白细胞介素受体拮抗剂 (IL 1ra)基因多态性与急性呼吸窘迫综合征 (ARDS)易感性及预后的相关性。方法 :以 2 0 0 1～ 2 0 0 2年本院ICU收治的 2 7例ARDS患者为研究对象 ,以正常献血者为对照。提取全血基因组DNA ,应用聚合酶链反应 (PCR )和限制性长度片段多态性 (RFLP)方法检测细胞因子TNFα、TNFβ和IL 1β基因多态性 ,PCR法检测IL 1ra基因内含子 2区多态性区域含有 86bp的同向重复结构可变数 (VN TR)。结果 :与对照组比较 ,ARDS患者TNFα、TNFβ和IL 1β基因型和等位基因频率分布无显著性差异。对照组IL 1ra等位基因A2 的检出率为 7.5 % ,ARDS患者的检出率为 16.7% ,有增高趋势 ,但无显著性差异 (P =0 .0 84)。ARDS存活患者TNFβ等位基因 1的检出率为 47.1% ,显著低于ARDS病死组 ( 80 .0 % ) ,等位基因 1携带者病死的相对危险度为 4.5。但TNFα、TNFβ和IL 1β和IL 1ra的基因型频率在ARDS存活和病死患者之间无显著性差异 (P >0 .0 5 )。 结论 :TNFα、IL 1β和IL 1ra基因多态性可能不是决定ARDS发病及预后的主要遗传信息 ,但TNFβ等位基因 1和

白细胞介素-1基因多态性与侵袭性牙周炎的关系

目的:研究中国人群中白细胞介素-1(IL-1)基因多态性与侵袭性牙周炎(AgP)之间的关系。方法:提取122例AgP患者和95例健康对照者外周静脉血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)分析IL-1A+4845、IL-1B+3954位点的单核苷酸多态性(SNP)及IL-1RN第二内含子中的可变数目重复序列(VNTR)多态性,采用多因素Logistic回归模型,进行两组之间基因型、等位基因分布差异的比较。结果:在IL-1A+4845位点,AgP组男性患者A2+基因型的频率较男性健康组显著升高(P<0.05=0.039),等位基因A2的携带率也显著升高(P<0.05=0.049);未发现IL-1B+3954位点和IL-1RNVNTR的多态性与AgP关联;未发现IL-1各复合基因型与AgP存在明显关联性。结论:IL-1A+4845位点的SNP可能与中国人群中男性个体的AgP易感性有关。

白细胞介素-1和白细胞介素-10基因多态性与脓毒症发病的相关性研究

目的:探讨脓毒症患者白细胞介素-1(IL-1)和IL-10基因单核苷酸多态性(SNP)的频率分布以及与脓毒症易感性的相关性,观察不同多态性基因型对细胞因子表达的影响。方法:选择2001年10月至2004年12月在该院普通外科住院的181例患者,分为脓毒症组(100例)和全身炎症反应综合症(SIRS)组(81例),以150例健康人群作为对照组。取外周血白细胞提取基因组DNA,用PCR扩增限制性内切酶长度多态性的方法,检测IL-1基因上+3 953T、IL-10基因上-592A和-1082A,共3个SNP。在诊断为SIRS或脓毒症24 h内取外周血单个核细胞提取总RNA,用RT-PCR法检测IL-1和IL-10 mRNA的表达;同时取血浆用ELISA法检测细胞因子蛋白表达。结果:SIRS组和脓毒症组中,+3 953T、-592A出现的频率明显高于对照组。在脓毒症早期,IL-1 mRNA及蛋白的表达水平在+3 953C/T组明显高于C/C组;而IL-10两个SNP对脓毒症早期的IL-10表达水平,无明显的影响作用。结论:该研究显示,IL-1及IL-10基因上SNP差异可能是脓毒症患者易感的原因之一。在脓毒症发生机制中,有促炎介质和抑炎因子的共同参与,其表达水平与SIRS及脓毒症的发生和严重程度相关。

白细胞介素-1α基因启动子-889C/T和白细胞1受体拮抗剂第2内含子VNTR基因多态性与脑梗死关系的研究

目的研究白细胞介素-1α(IL-1α)基因启动子-889C/T多态性和白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1Ra)第2内含子可变数目串联重复(VNTR)多态性及血清水平与脑梗死的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测155例脑梗死患者和170 例健康对照者的IL-1α(-889C/T)和IL-1Ra(VNTR)基因型,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测脑梗死患者和对照者的血清IL-1水平.结果脑梗死组血清IL-1水平显著高于对照组(P<0.01),IL-1α基因-889C/T基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现, T等位基因携带者患脑梗死的风险是C等位基因的2.029倍(OR=2.029,95%CI:1.207～3.410);IL-1Ra基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),与健康对照组比较,不携带IL-1Ra Ⅱ的基因型患脑梗死的相对风险度增加1.853倍(OR=1.853,95%CI:1.010～3.398),携带IL-1Ra Ⅱ的基因型的脑梗死患者血清IL-1Ra水平显著高于不携带者[(1425.32±323.92)pg/ml , (1296.34±292.36)pg/ml, P<0.01].结论 IL-1α(-889C/T)和IL-1Ra(VNTR)基因多态性与脑梗死的发病具有相关性,其中T等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因;携带IL-1Ra Ⅱ基因的个体可能通过促进IL-1Ra的高度表达而对脑梗死具有保护作用.

白细胞介素-10启动区基因多态性与慢性丙型肝炎的相关性

目的 探讨白细胞介素 -10(IL- 10)启动区- 592 位点的基因多态性与慢性丙型肝炎的发生、发展以及转归的关系。方法 采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性分析(PCR- RFLP)方法检测 85 例慢性丙型肝炎患者和 75 名健康对照者 IL- 10基因启动区域 592位点的基因型。结果 IL -10 基因启动区 592 位点基因型在慢性丙型肝炎患者与健康对照之间的分布无显著性差异(P> 0. 05); IL- 10 基因启动区 592 位点基因型在血清 HCV RNA> 105拷贝/mL组和HCV RNA≤105拷贝/mL组之间的分布无显著性差异(P>0.05);IL- 10 基因启动区 592 位点基因型在慢性丙型肝炎组和肝硬化组之间的分布无显著性差异(P>0.05); IL- 10 基因启动区 592 位点基因型在 ALT≥80U/L组中A/A基因型出现的比率高于ALT<80U/L组,两组之间分布存在显著性差异(P<0.01)。结论 IL- 10基因启动区域 592位点的基因多态性与慢性丙型肝炎和肝硬化患者的病毒血症水平无显著相关性;IL- 10 启动区域 592位点的基因多态性可能与慢性丙型肝炎患者的肝脏炎症反应有关。

白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性在正常人群中的分布特点

目的：了解白细胞介素－１受体拮抗剂（ＩＬ－１ｒａ）基因多态性在中国正常人群中的分布及其与不同种族比较的特点。方法：用ＰＣＲ方法对９８名正常人群ＩＬ－１ｒａ基因ＶＮＴＲ多态性进行了观察，并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果：中国正常人群以ＩＬ１ＲＮ＊１等位基因发生频率最高，ＩＬ１ＲＮ＊２等位基因次之，与英国白种人相比，中国人ＩＬ１ＲＮ＊１等位基因的发生频率明显高于英国人，而英国人ＬＩ１ＲＮ＊２等位基因的发生频率明显高于中国人。结论：ＩＬ－１ｒａ基因ＶＮＴＲ基因多态性在不同种族间的分布存在着明显的差异，这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现上存在显著不同的因素之一。

白细胞介素-6基因-174G/C、-572C/G多态性与冠心病和慢性牙周炎的相关性的研究

目的研究白细胞介素-6基因-174G/C、-572C/G多态性与冠心病和慢性牙周炎易感性的关系。方法采用病例对照实验设计,选择129例冠心病伴中重度慢性牙周炎患者、47例冠心病患者、131例中重度慢性牙周炎患者和121例健康者,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较IL-6基因-174、-572位点基因型和等位基因频率在各组间分布特点。结果IL-6基因-174位点C等位基因在各组检出率极低为0%～0.8%。GG、GC两种基因型和G、C等位基因频率在组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。IL-6基因-572位点CC、GC、GG三种基因型和C、G等位基因频率在健康组和牙周炎组间分布差异无统计学意义(P>0.05),在冠心病组和非冠心病组间分布差异有统计学意义(P<0.05),G等位基因在冠心病组的检出率明显高于非冠心病组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论IL-6基因-174位点在中国汉族人群中变异率低。-572位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关,与冠心病有关,-572位点G等位基因可能是冠心病的易感标志。