白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性与牙周炎及糖尿病的相关性

目的在一个中国汉族人群中研究白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)多态性与2型糖尿病和牙周炎三者之间的相关性。方法通过病例对照模式,所有受试者被分成4组:单纯慢性牙周炎组151例、单纯2型糖尿病组84例、慢性牙周炎伴2型糖尿病组106例以及健康对照组129例。采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定IL-1RN多态性位点的基因型,并作质量检测。用x2检验来检验等位基因频率、基因型分布的差异。结果单纯慢性牙周炎组及慢性牙周炎伴2型糖尿病组的A2A2基因型频率(8.0%及10.4%)比健康对照组及单纯2型糖尿病组(4.7%及2.4%)高,但差异无统计学意义。结论没有发现IL-1RN的多态性与慢性牙周炎和(或)糖尿病的遗传易感性相关。

白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性在正常人群中的分布特点

目的：了解白细胞介素－１受体拮抗剂（ＩＬ－１ｒａ）基因多态性在中国正常人群中的分布及其与不同种族比较的特点。方法：用ＰＣＲ方法对９８名正常人群ＩＬ－１ｒａ基因ＶＮＴＲ多态性进行了观察，并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果：中国正常人群以ＩＬ１ＲＮ＊１等位基因发生频率最高，ＩＬ１ＲＮ＊２等位基因次之，与英国白种人相比，中国人ＩＬ１ＲＮ＊１等位基因的发生频率明显高于英国人，而英国人ＬＩ１ＲＮ＊２等位基因的发生频率明显高于中国人。结论：ＩＬ－１ｒａ基因ＶＮＴＲ基因多态性在不同种族间的分布存在着明显的差异，这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现上存在显著不同的因素之一。

白细胞介素-1受体拮抗剂基因型2/2与白塞病葡萄膜炎易感性的相关研究

目的:探讨白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1ra)基因多态性与白塞病(Behcet′s disease,BD)葡萄膜炎间的相关性。方法:应用测定短串联重复序列的PCR技术,对27例BD患者和71例健康对照组IL-1ra基因多态性进行测定。结果:BD患者和对照组之间的IL-1ra等位基因和基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。基因型2/2能增加BD葡萄膜炎易感性(OR=3.3)。其他IL-1ra基因型或基因频率与BD葡萄膜炎无关。结论:IL-1ra基因型2/2与增加BD葡萄膜炎易感性有关。

人白细胞介素-1受体拮抗剂基因转染人颞颌关节软骨细胞的基因表达

目的研究人白细胞介素-1受体拮抗剂(hIL-1ra)基因转染人颞颌关节软骨细胞的基因表达情况。方法hIL-1ra基因以阳离子脂质体介导转染体外培养的人颞颌关节软骨细胞,描记细胞生长曲线,计算细胞群体倍增时间,并采用酶联免疫吸附法检测瞬时转染和稳定转染细胞中hIL-1ra蛋白的表达。结果转染细胞与正常细胞的增殖率有一定差异,转染细胞胞浆内和培养基上清液中均有hIL-1ra蛋白的表达。在细胞转染结束后48h,细胞内hIL-1ra蛋白的表达量最高,稳定转染细胞中基因表达最长时间达72d以上。结论经阳离子脂质体介导hIL-1ra基因转染人颞颌关节软骨细胞后,目的基因在细胞内有一定数量的表达。

冠心病与白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性的相关性研究

目的 探讨白细胞介素 1受体拮抗剂基因 (interleukin 1receptorantagonistgene ,IL 1RN)第 2号外显子 +80 0 6T C位点基因多态性在冠心病及正常人群中的分布 ,初步分析其基因型与冠心病的相关关系。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性的方法 ,检测了 2 40例老年冠心病患者 (冠心病组 )和 2 2 9例老年健康对照者 (对照组 )的IL 1RN(+80 0 6T C)位点基因多态性。结果 对照组和冠心病组的 3种基因型频率分别为TT型 :0 .82 1和 0 .90 0 ;TC型 :0 .170和 0 .0 96 ;CC型 :0 .0 0 9和 0 .0 0 4。与对照组比较 ,不携带等位基因C(IL 1RN C)的基因型 ,其患冠心病的相对风险度约是携带IL 1RN C基因型的 1.96倍 ;与心绞痛组比较 ,患心肌梗死的相对风险度约是 4.0 9倍。结论 IL 1RN第 2号外显子 +80 0 6T C位点基因多态性与冠心病的发生、发展及该疾病的严重程度密切相关 ,IL 1RN C在其中可能具有保护作用。

热性惊厥儿童白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性分析

目的分析白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)与儿童热性惊厥(FS)遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法收集52例FS病例组和53例对照组外周血样本和流行病学调查资料,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)方法直接检测IL-1RN基因多态性。结果采自广东省汉族儿童的105例样本中仅发现3种IL-1RN基因型,分别是Ⅰ/Ⅰ、Ⅰ/Ⅱ、Ⅱ/Ⅳ,各基因型在病例与对照组分布无显著性差异。等位基因Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ在病例组分布频率分别是95.2%、3.8%、1.0%,在对照组中的分布频率分别是84.9%、10.4%、4.7%,IL-1RN等位基因Ⅰ的频率明显高于对照组(P<0.05)。结论IL-1RN等位基因Ⅰ可能与儿童FS易感性有关。

系统性红斑狼疮患者白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性的功能研究

目的：阐明ＩＬ１ 受体拮抗剂（ＩＬ１ｒａ） 基因多态性对其功能的影响，论证ＩＬ１ｒａ 基因与系统性红斑狼疮（ＳＬＥ） 之间联系的机制。 方法：用ＰＣＲ 方法对ＳＬＥ 患者ＩＬ１ｒａ 基因型进行分析，从ＩＬ１ｒａ 不同基因型患者获取外周血单核细胞，观察单核细胞经ＧＭＣＳＦ 刺激后ＩＬ１ｒａ 、ＩＬ１α和ＩＬ１β的产生能力。 结果：携带ＩＬ１ｒａ 基因ＩＬ１ ＲＮ＊２ 等位基因的ＳＬＥ 患者其单核细胞ＩＬ１ｒａ 的产生能力明显低于不携带该等位基因的个体，而ＩＬ１α和ＩＬ１β的产生能力与是否携带ＩＬ１ＲＮ＊ ２ 等位基因无关 结论：ＩＬ１ｒａ 基因多态性能对其功能产生影响。携带ＩＬ１ ＲＮ＊２ 等位基因者其体内ＩＬ１ｒａ 的产生能力存在缺陷。该结果为临床上根据ＩＬ１ｒａ 基因型有针对地采取干预治疗奠定了基础。

携带人白细胞介素-1受体拮抗剂基因腺病毒质粒的构建

目的构建携带人白细胞介素-1受体拮抗剂(hIL-1Ra)基因重组腺病毒质粒。方法用EcoRⅤ和HindⅢ双酶切质粒pcDNA3-hIL-1Ra,获得hIL-1RacDNA片段,并定向连接在pShuttle-CMV穿梭载体上,构建穿梭质粒pShuttle-CMV/hIL-IRa。经PmeⅠ酶切线性化,穿梭质粒pShuttle-CMV/hIL-1Ra与超螺旋腺病毒骨架质粒pAdEasy-1共转化大肠杆菌BJ5183,二质粒在细菌内同源重组,得到重组pAd/hIL-1Ra腺病毒质粒。脂质体介导pAd/hIL-1Ra质粒转染HEK293细胞,包装产生复制缺陷型重组腺病毒,经反复感染HEK293细胞扩增病毒后,氯化铯密度梯度离心法纯化病毒,并测定病毒颗粒数、纯度及滴度。结果经PCR鉴定、限制性酶切分析及序列测定,证明已正确构建重组pShuttle-CMV/hIL-1Ra穿梭质粒和重组pAd/hIL-1Ra腺病毒质粒。扩增纯化后,重组腺病毒颗粒数为1.19×1011OPU/ml,A260/A280为1.279,滴度为3.6×109CCID50/ml。结论已成功构建重组腺病毒质粒pAd/hIL-1Ra,为hIL-1Ra基因在腺病毒载体介导下的免疫抑制治疗研究奠定实验基础。

肺癌患者白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性的研究

目的对肺癌病人和健康人的白细胞介素－1受体拮抗剂基因（interleukin—lreceptorantagonistgene，IL—IRN）多态性进行研究，探讨IL－1RN与肺癌易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应（PCR）技术对148例肺癌患者和150例健康对照的IL-1RN基因多态性进行分析。结果含白细胞介素－1受体拮抗剂基因Ⅱ类等位基因（IL-1RN＊2）显著降低肺癌发生风险（OR，0．46，95％CI，O．23-0．93）。与转移病人和Ⅱ-Ⅳ期病人比较后发现1L．1RN＊2与风险性显著降低有关（OR，0．37，95％CI，0．14—0．98；OR，0．38，95％CI，0．16—0．87）。结论Ⅱ-1RN＊2可以降低肺癌发生风险，可能与肺癌的转移和进展有关。

白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性与变态性鼻炎相关性探讨

目的 探讨白细胞介素 - 1受体拮抗剂 (IL -lra)基因多态性与变态性鼻炎相关性 .方法 利用聚合酶链式反应技术对 6 9例变态性鼻炎患者及 15 6例正常对照者的IL -lra基因进行扩增 .结果 变态性鼻炎患者IL - 1ra基因频率 :IL1RN1/ 10 .8116 ,IL1RN1/ 2 0 .1739,IL1RN1/ 30 .0 14 5 ,IL - 1ra等位基因频率 :,IL1RN 10 .90 5 8,IL1RN 20 .0 86 9,IL1RN 30 .0 0 72 ,与对照组无差异 (p >0 .0 5 ) .结论 IL -

胃食管反流病患者白细胞介素-1β、白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性研究

目的研究胃食管反流病(GERD)患者白细胞介素-1β基因(IL-1β-511)及白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)多态性情况,分析GERD与IL-1β及白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1RA)之间的相关性。方法选取84例GERD患者(GERD组)及80例健康体检者(健康对照组),进行胃镜检查并且监测幽门螺杆菌(Hp)感染情况,提取DNA以聚合酶链式反应方法检测IL-1RN基因型,以聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性方法检测IL-1β-511,对结果进行分析。结果 (1)GERD组Hp阳性35例(41.7%),健康对照组Hp检测阳性56例(70.0%),2组患者Hp阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)GERD组与健康对照组IL-1β-511各基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);IL-1RN-1,2基因型、非2携带子、2携带子、等位基因2基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),其他各基因型组间比较差异无统计学意义(P>0.05);2组IL-1β-511/IL-1RN混合基因型T1基因型分布频率差异有统计学意义(P<0.05),其他各基因型组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-1β、IL-1RN基因多态性与GERD具有密切相关性,IL-1RN-1,2基因型、2携带子、等位基因2基因可能增加患者患病的风险,而IL-1β-511/IL-1RN混合基因型中T1基因型可能降低患者患病风险。

白细胞介素-1受体拮抗剂基因型与冠心病伴慢性牙周炎的关系

目的:探讨白细胞介素-1受体拮抗剂(interleukin-1 receptor antagonist,IL-1ra)基因型与冠心病(coronary heart disease,CHD)患者患慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)易感性的关系。方法:选取冠心病患者86例,其中冠心病伴慢性牙周炎患者45例,单纯冠心病患者41例。取颊黏膜拭子,提取DNA,采用序列特异引物聚合酶链反应(sequence specific primers-polymerase chain reaction,SSP-PCR)法测定IL-1RN内含子2/VNTR位点的基因型,比较各基因型检出率的差别,采用SPSS13.0软件包进行统计学处理。结果:IL-1RN内含子2/VNTR等位基因2在冠心病伴慢性牙周炎组的检出率显著高于单纯冠心病组,差异有统计学意义(χ2=4.960,P=0.026)。结论:在冠心病患者中,IL-1RN内含子2/VNTR等位基因2可能与其慢性牙周炎的遗传易感性相关。

广东汉族人儿童白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性

目的 了解广东汉族人白细胞介素 - 1受体拮抗剂基因的分布特点 .方法 应用聚合酶链反应技术对15 6例正常人白细胞介素 - 1受体拮抗剂基因进行扩增并进行图谱分析 .并进行了不同种族间的分析比较 .结果 广东汉族人群中IL - 1ra基因表型频率 :IL1RN1/ 10 .82 0 5 ,IL1RN1/ 2 0 .1731,IL1RN1/ 30 .0 0 6 4 ,IL - 1ra等位基因频率 :IL1RN 10 .910 3,IL1RN 2 0 .0 86 5 ,IL1RN 30 .0 0 32 .结论 白细胞介素 -

白细胞介素-1受体拮抗剂与骨关节炎及亚型的孟德尔随机化研究

目的 采用双样本孟德尔随机化(Mendelian randomization, MR)的研究方法,评估白细胞介素-1受体拮抗剂(interleukin-1 receptor antagonist, IL-1RA)与骨关节炎及亚型骨关节炎的因果关系。方法 IL-1RA与骨关节炎、膝骨关节炎、髋骨关节炎的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism, SNP)来自公开的全基因组关联研究汇总数据集,选取密切相关的SNP作为工具变量(instrumental variable, IV)。筛选敏感度试验,MR多效性残差和采用离群值检验来验证所识别的IV的异质性和多效性。采用5种不同的模型,包括逆方差加权模型(inverse-variance weighted, IVW)、加权中值估计模型、基于加权模型的方法、MR-Egger回归和简单众数法进行MR分析。结果 研究不存在异质性。固定效应模型的IVW显示,IL-1RA与骨关节炎(OR=1.06,95%CI:1.01~1.11)、膝骨关节炎(OR=1.07,95%CI:1.01~1.13)之间有显著的因果关系,与髋骨关节炎之间具有相关性,因果关系不显著。敏感度分析显示,研究结果具有稳健性。结论 MR研究支持IL-1RA水平与骨关节炎、膝骨关节炎的发病风险具有因果关系。

血清转化生长因子β1、白细胞介素-6、Toll样受体-4、核转录因子κB联合评估非小细胞肺癌放射性肺炎病情严重程度的价值

目的探讨血清转化生长因子β1(TGF-β1)、白细胞介素-6(IL-6)、Toll样受体-4(TLR-4)和核转录因子κB(NF-κB)联合评估非小细胞肺癌(NSCLC)放射性肺炎(RP)病情严重程度的价值。方法选取104例NSCLC放疗后继发RP患者作为研究组,另选取52例NSCLC放疗后未继发RP患者作为对照组。比较2组患者放疗前后血清TGF-β1、IL-6、TLR-4、NF-κB水平。比较研究组不同程度RP患者放疗前后血清TGF-β1、IL-6、TLR-4、NF-κB水平,分析各血清指标单独及联合评估NSCLC放疗后RP病情程度的价值。结果放疗结束后,研究组患者血清TGF-β1、IL-6、TLR-4、NF-κB水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);放疗结束后,随着RP病情程度的增加,研究组患者血清TGF-β1、IL-6、TLR-4、NF-κB水平呈升高趋势,差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线分析结果显示,放疗结束后血清TGF-β1、IL-6、TLR-4、NF-κB水平评估1级RP的曲线下面积(AUC)分别为0.787、0.718、0.783、0.801,评估≥2级RP的AUC分别为0.729、0.740、0.793、0.825;血清TGF-β1、IL-6、TLR-4、NF-κB阳性表达患者发生≥2级RP的风险分别是阴性表达患者的2.473、2.275、2.610、5.267倍(P<0.05);血清TGF-β1、IL-6、TLR-4、NF-κB联合评估≥2级RP的AUC为0.939,敏感度为76.00%,特异度为97.47%。结论NSCLC患者放疗结束后血清TGF-β1、IL-6、TLR-4、NF-κB水平均与RP病情严重程度呈正相关,四者联合评估≥2级RP的价值显著,可为临床控制RP病情提供参考依据。

血清可溶性髓系细胞触发性受体1、白细胞介素-21、25羟基维生素D在炎症性肠病患儿中的表达及相关性

目的探讨血清可溶性髓系细胞触发性受体1(sTREM-1)、白细胞介素-21(IL-21)、25羟基维生素D[25(OH)D]在炎症性肠病患儿中的表达及相关性。方法选取107例炎症性肠病患儿纳入观察组,另选取同期53例健康体检儿童纳入对照组,依照疾病活动性将观察组患儿分为活动期组54例和缓解期组53例,分别比较观察组与对照组、活动期组与缓解期组sTREM-1、IL-21、25(OH)D表达水平,采用Kendall's tau-b法分析sTREM-1、IL-21、25(OH)D与炎症性肠病活动性的相关性;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析sTREM-1、IL-21、25(OH)D诊断炎症性肠病和预测炎症性肠病活动期的曲线下面积(AUC)、敏感度、特异度。结果观察组血清sTREM-1、IL-21水平高于对照组,25(OH)D水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。活动期组血清sTREM-1、IL-21水平高于缓解期组,25(OH)D水平低于缓解期组,差异有统计学意义(P<0.05)。Kendall′s tau-b相关性分析显示,sTREM-1、IL-21与炎症性肠病活动性呈正相关(r=0.460、0.484,P<0.05),25(OH)D与炎症性肠病活动性呈负相关(r=-0.434,P<0.05)。ROC曲线显示,sTREM-1、IL-21、25(OH)D和三者联合诊断炎症性肠病的AUC分别为0.791、0.852、0.808和0.862,敏感度分别为74.80%、81.30%、75.50%和81.30%,特异度分别为75.50%、75.50%、81.30%和79.20%;sTREM-1、IL-21、25(OH)D和三者联合预测炎症性肠病活动期的AUC分别为0.821、0.840、0.799和0.840,敏感度分别为79.60%、75.90%、77.40%和87.00%,特异度分别为79.20%、75.50%、83.30%和79.20%。结论血清sTREM-1、IL-21、25(OH)D水平与儿童炎症性肠病的发生与发展密切关联,动态监测其水平有助于为临床诊断炎症性肠病和评估患儿病情进展提供重要参考依据。

盐亭县人群白细胞介素-23受体基因多态性与上尿路结石易感性的关联

目的:研究盐亭县人群白细胞介素-23(IL-23)受体基因多态性与上尿路结石易感性的关联。方法:应用简单随机抽样法选取盐亭县人民医院2020年2月—2023年2月收治的上尿路结石患者104例作为结石组,另选取100例健康体检者为健康组。比较两组IL-23受体基因相关位点的多态性,分析IL-23受体基因多态性与上尿路结石易感性的关系。结果:结石组IL-23受体基因rs10889677位点AA基因型人数占比低于健康组,CC基因型人数占比高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。结石组IL-23受体基因rs11465817位点AA基因型人数占比高于健康组,CC基因型人数占比低于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。IL-23受体基因rs10889677位点基因型为CC型、IL-23受体基因rs11465817位点基因型为AA型是盐亭县人群上尿路结石易感性的独立危险因素(P<0.001)。结论:IL-23受体基因rs10889677位点基因型为CC型、IL-23受体基因rs11465817位点基因型为AA型是盐亭县人群上尿路结石易感性的独立危险因素,提示IL-23受体基因多态性的检测可为早期识别上尿路结石易感人群及后续预防性干预措施的制定和实施提供参考。

白细胞介素-1受体拮抗剂对脂多糖诱导的奶牛乳腺上皮细胞氧化损伤的保护作用

本试验以脂多糖(LPS)作为应激源,诱导奶牛乳腺上皮细胞(BMEC)氧化损伤,旨在探究白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)对LPS诱导的BMEC氧化损伤的保护作用,并确定抑制细胞氧化损伤的适宜IL-1Ra浓度。第3代贴壁生长的BMEC被随机分为12个组:对照组(无LPS,无IL-1Ra)、LPS组(1.0μg/mL LPS)、单独添加IL-1Ra(0.25、0.50、1.00、5.00和10.00 ng/mL)组、同时添加IL-1Ra与LPS(0.25 ng/mL IL-1Ra+1.0μg/mL LPS、0.50 ng/mL IL-1Ra+1.0μg/mL LPS、1.00 ng/mL IL-1Ra+1.0μg/mL LPS、5.00 ng/mL IL-1Ra+1.0μg/mL LPS、10.00 ng/mL IL-1Ra+1.0μg/mL LPS)组,每组设6个重复。不同处理的工作液作用于细胞6 h后,测定细胞相对增殖率(RGR),并且收集细胞和培养液测定抗氧化指标和炎性因子含量。结果显示:与对照组相比,单独添加不同浓度的IL-1Ra对RGR、谷胱甘肽过氧化物酶1(GPx1)、硫氧还蛋白还原酶1(TrxR1)、过氧化氢酶(CAT)活性与总抗氧化能力(T-AOC)以及丙二醛(MDA)、活性氧(ROS)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、诱导性一氧化氮合酶(iNOS)、一氧化氮(NO)含量均无显著影响(P>0.05);但是,单独添加不同浓度IL-1Ra对白细胞介素-1(IL-1)的生成有显著的抑制效果(P<0.05)。与LPS组相比,同时添加LPS和1.00 ng/mL IL-1Ra能显著提高RGR(P<0.05),显著增加GPx1和超氧化物歧化酶(SOD)活性与T-AOC,并显著降低IL-1、IL-6、TNF-α、MDA、ROS、iNOS、NO含量(P<0.05)。结果提示,单独添加IL-1Ra可以专一性的抑制BMEC内IL-1的产生,对细胞氧化应激的影响不显著;LPS加速了BMEC氧化还原水平的失衡,IL-1Ra可有效抑制LPS诱导的细胞氧化损伤,且IL-1Ra的适宜作用浓度为1.00 ng/mL。

白细胞介素-1α基因启动子-889C/T和白细胞1受体拮抗剂第2内含子VNTR基因多态性与脑梗死关系的研究

目的研究白细胞介素-1α(IL-1α)基因启动子-889C/T多态性和白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1Ra)第2内含子可变数目串联重复(VNTR)多态性及血清水平与脑梗死的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测155例脑梗死患者和170 例健康对照者的IL-1α(-889C/T)和IL-1Ra(VNTR)基因型,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测脑梗死患者和对照者的血清IL-1水平.结果脑梗死组血清IL-1水平显著高于对照组(P<0.01),IL-1α基因-889C/T基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现, T等位基因携带者患脑梗死的风险是C等位基因的2.029倍(OR=2.029,95%CI:1.207～3.410);IL-1Ra基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),与健康对照组比较,不携带IL-1Ra Ⅱ的基因型患脑梗死的相对风险度增加1.853倍(OR=1.853,95%CI:1.010～3.398),携带IL-1Ra Ⅱ的基因型的脑梗死患者血清IL-1Ra水平显著高于不携带者[(1425.32±323.92)pg/ml , (1296.34±292.36)pg/ml, P<0.01].结论 IL-1α(-889C/T)和IL-1Ra(VNTR)基因多态性与脑梗死的发病具有相关性,其中T等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因;携带IL-1Ra Ⅱ基因的个体可能通过促进IL-1Ra的高度表达而对脑梗死具有保护作用.

白细胞介素-1β基因(rs16944)单核苷酸多态性与骨髓增生异常综合征易感性及临床特征的相关性研究

目的探究白细胞介素-1β(IL-1β)rs16944单核苷酸多态性(SNP)与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及临床特征的相关性。方法选择2017年9月~2020年1月如皋市人民医院收治的MDS患者(n=162)为研究对象,同期体检健康者(n=162)为正常对照组。采用TaqMan探针法进行基因分型。对比分析IL-1β(rs16944)SNP与MDS易感性及临床特征。随访观察不同基因型MDS患者向急性髓系白血病(AML)转化情况,并采用Kaplan-Meier绘制生存曲线。结果与正常组比较,MDS组GG基因频率(43.21%vs 32.10%)、AG基因频率(37.04%vs 26.54%)、G等位基因频率(86.42%vs 69.75%)均显著升高(P<0.05)。对于MDS发生风险,G等位基因携带者比未携带者增加34.80%[OR(95%CI):1.348(1.06~1.72)],而GG型基因携带者是未携带者的1.75倍。多因素COX回归分析结果显示,IL-1β(rs16944)基因GG型、染色体核型预后不良、国际预后积分系统(IPSS)危险分组中危-II及以上、IPSS-R危险分组高危及以上、中性粒细胞绝对计数(ANC)<1.6×10^(9)/L、血红蛋白(HGB)<71.7 g/L、血小板(PLT)<93.0×10^(9)/L均为MDS患者预后不良的危险因素(HR=1.677~6.194,均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,ANC,HGB以及PLT均与IL-1β(rs16944)SNP存在交互作用。MDR法结果显示,对于MDS发生风险,具有ANC,HGB以及PLT水平异常和IL-1β(rs16944)基因多态性交互组合人群是非上述组合人群的2.70倍[OR(95%CI):2.70(2.06~3.52)]。MDS患者IL-1β(rs16944)基因GG型向AML转化概率(27.50%)显著高于AG型(8.93%)和AA型(7.69%),差异有统计学意义(χ^(2)=7.140,4.396,P=0.008,0.036)。IL-1β(rs16944)基因GG型(56.25%)患者总生存(OS)率显著低于AG型(73.21%)和AA型(80.77%),差异有统计学意义(χ^(2)=4.028,5.021,P=0.048,0.025)。结论MDS患者IL-1β(rs16944)基因GG型较常见且与MDS易感性以及临床特征密切相关,可通过IL-1β(rs16944)基因检测预测个体MDS发生风险以及预后评估。