肿瘤坏死因子和白细胞介素-1基因多态性与急性呼吸窘迫综合征的相关性研究

目的 :探讨肿瘤坏死因子 (TNF)α、TNFβ、白细胞介素 (IL) 1β和白细胞介素受体拮抗剂 (IL 1ra)基因多态性与急性呼吸窘迫综合征 (ARDS)易感性及预后的相关性。方法 :以 2 0 0 1～ 2 0 0 2年本院ICU收治的 2 7例ARDS患者为研究对象 ,以正常献血者为对照。提取全血基因组DNA ,应用聚合酶链反应 (PCR )和限制性长度片段多态性 (RFLP)方法检测细胞因子TNFα、TNFβ和IL 1β基因多态性 ,PCR法检测IL 1ra基因内含子 2区多态性区域含有 86bp的同向重复结构可变数 (VN TR)。结果 :与对照组比较 ,ARDS患者TNFα、TNFβ和IL 1β基因型和等位基因频率分布无显著性差异。对照组IL 1ra等位基因A2 的检出率为 7.5 % ,ARDS患者的检出率为 16.7% ,有增高趋势 ,但无显著性差异 (P =0 .0 84)。ARDS存活患者TNFβ等位基因 1的检出率为 47.1% ,显著低于ARDS病死组 ( 80 .0 % ) ,等位基因 1携带者病死的相对危险度为 4.5。但TNFα、TNFβ和IL 1β和IL 1ra的基因型频率在ARDS存活和病死患者之间无显著性差异 (P >0 .0 5 )。 结论 :TNFα、IL 1β和IL 1ra基因多态性可能不是决定ARDS发病及预后的主要遗传信息 ,但TNFβ等位基因 1和

白细胞介素-1基因多态性与侵袭性牙周炎的关系

目的:研究中国人群中白细胞介素-1(IL-1)基因多态性与侵袭性牙周炎(AgP)之间的关系。方法:提取122例AgP患者和95例健康对照者外周静脉血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)分析IL-1A+4845、IL-1B+3954位点的单核苷酸多态性(SNP)及IL-1RN第二内含子中的可变数目重复序列(VNTR)多态性,采用多因素Logistic回归模型,进行两组之间基因型、等位基因分布差异的比较。结果:在IL-1A+4845位点,AgP组男性患者A2+基因型的频率较男性健康组显著升高(P<0.05=0.039),等位基因A2的携带率也显著升高(P<0.05=0.049);未发现IL-1B+3954位点和IL-1RNVNTR的多态性与AgP关联;未发现IL-1各复合基因型与AgP存在明显关联性。结论:IL-1A+4845位点的SNP可能与中国人群中男性个体的AgP易感性有关。

白细胞介素-1基因多态性与种植体周围炎的相关性

目的探讨白细胞介素-1 (IL-1)基因多态性与种植体周围炎的关系。方法用生物信息学方法选择3个适合中国人群标记的单核苷酸多态性(SNP)位点,采用病例对照实验设计,将患者分为2组:PI组(种植体周围炎患者,n=116)和NPI组(无种植体周围炎患者,n=87)。采用PCR-RFLP方法对IL-1α、IL-1β和IL-1γn标记的SNP进行基因分型;比较各SNP基因型在2组患者中的分布特点。结果 IL-1α基因rs2856838位点AA基因型患者与GG基因型比较,发生种植体牙周炎的风险增高(P <0.05),其他基因分布比较无统计学差异(P> 0.05)。结论 IL-1α基因rs2856838位点AA基因型与种植体周围炎的发生具有相关性。

汉族成人牙周炎患者白细胞介素-1基因多态性分析

【目的】分析汉族成人牙周炎患者的白细胞介素 1(IL 1)基因家族多态性特征。【方法】将 10 9名汉族成人牙周炎患者分为轻、中、重度三组 ,用PCR和限制性酶切方法 ,对其与 2 0名正常人的IL 1A 889基因位点 ,IL 1B +395 3基因位点、IL 1RN内含子 2进行多态性分析。【结果】重度成人牙周炎患者的IL 1B等位基因 2携带率 (35 9% )较正常人 (15 0 % )和轻 (6 8% )、中度 (18 8% )牙周炎患者的高 ,其同时携带IL 1A等位基因 2、IL 1B等位基因 2的发生率亦比其他各组患者的高(P<0 0 5 )。而IL 1A、IL 1RN的多态性分布在各组中无明显差异。【结论】汉族重度成人牙周炎患者与轻度、中度患者的IL 1B(+395 3)基因多态性差异可能是他们临床表现差异的内在原因 ,这有助于提高对成人牙周炎疾病本质的认识。

白细胞介素-1基因多态性与缺血性脑卒中相关性

目的探讨白细胞介素(IL)-1α-889C/T和IL-1β-511C/T基因多态性与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法采用病例对照研究,对440例IS病人和486例对照人群应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性的方法检测IL-1α-889C/T和IL-1β-511C/T两个位点基因多态性。比较两组基因型及等位基因分布频率。用Logistic回归方法调整传统危险因素后分析基因多态性与IS发病的相关性。结果 IS组及大动脉粥样硬化型亚组IL-1α-889C/T基因型分布及等位基因频率与对照组比较差异具有显著性(χ2=7.623～14.152,P<0.05)。IS组及其亚组IL-1β-551C/T基因型及IL-1β-511T等位基因的分布频率与对照组比较差异无显著性。IL-1α-889TT基因型与IS的发病具有相关性,是IS的重要危险因素(OR=1.304,P<0.01)。结论 IL-1α-889C/T基因多态性可能增加IS的发病风险,IL-1β-511C/T基因多态性可能与IS的发病无关。

白细胞介素-1基因多态性与消化性溃疡的关系

背景:大量临床流行病学证据表明消化性溃疡发病率的地域差异与宿主免疫遗传因素密切相关,目前宿主炎症因子基因多态性与消化性溃疡的关系正受到广泛关注。目的:探讨白细胞介素(IL)-1B-511、IL-1RN基因多态性与消化性溃疡的关系。方法:选取2008年9月～2009年5月昆明医学院第一附属医院确诊的57例十二指肠溃疡(DU)、38例胃溃疡(GU)以及40例非萎缩性胃炎(NAG)患者。以快速尿素酶试验和Giemsa染色检测幽门螺杆菌(H.pylori)感染,采用PCR-RFLP检测IL-1B-511、IL-1RN基因多态性。分析IL-1基因多态性、H.pylori感染、年龄与不同疾病之间的关系。结果:NAG、DU和GU组之间H.pylori感染率、IL-1B-511、IL-1RN基因型频率的差异无统计学意义。与NAG和DU相比,年龄≥60岁是GU的危险因素(OR=5.650,95%CI:1.811～17.624;OR=3.159,95%CI:1.254～7.955)。IL-1B-511、IL-1RN基因型和H.pylori感染与消化性溃疡类型无关(P>0.05)。结论:在昆明市,年龄≥60岁是GU的危险因素,IL-1基因多态性与消化性溃疡无关。

白细胞介素-1基因多态性的研究进展

白细胞介素 1(interleukin 1,IL 1)是一个非常重要的前炎症细胞因子 ,其基因多态性与疾病的发生、发展密切相关 ,对IL 1基因多态性的研究有助于一些疾病的治疗。本文就IL 1基因多态性的研究进展作一综述。

白细胞介素-1基因多态性与原发性高血压关联

目的研究白细胞介素-1(IL-1)基因多态性与原发性高血压的相关关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测150例原发性高血压患者和160例健康对照者IL-1基因多态性.结果 IL-1α基因-889C/T多态性在两组人群中的分布差异显著(P＜0.05);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患原发性高血压的风险是C等位基因的2.102倍(OR=2.102,95%CI:1.231～3.590),携带CT+TT基因型的原发性高血压患者收缩压水平显著高于CC基因型者[(168.9±19.8)mmHg比较(160.2±18.9)mmHg],(P＜0.05).结论 IL-1α基因-889C/T多态性与原发性高血压的发病具有相关性,其中T等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进收缩压的升高进而增加了原发性高血压的发病风险.

白细胞介素-1基因多态性及幽门螺杆菌感染与胃癌相关性研究

目的研究白细胞介素(IL)-1B-31、IL-1B-511基因多态性在胃癌(GC)患者及体检健康者中的分布及幽门螺杆菌(Hp)感染情况,探讨其与GC易感性之间的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测128例GC患者和127例体检健康者IL-1B-31及-511位点的基因多态性,用免疫印迹法检测GC组与健康对照组的Hp感染情况并分析各位点的基因型分布和等位基因频率。结果 GC组及健康对照组符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。GC组IL-1B-31的基因频率(TT:15.63%、TC:51.65%、CC:32.81%)与健康对照组(TT:22.83%、TC:55.12%、CC:22.05%)相比,有显著性差异(χ2=4.57,P<0.05),GC组IL-1B-511位点的基因频率(CC:21.88%、TC:47.66%、TT:30.47%)与健康对照组(CC:29.13%、TC:55.91%、TT:14.96%)相比也有显著性差异(χ2=8.90,P<0.01)。GC组IL-1B-31CC基因型频率[OR=2.13,95%CI(1.01～4.50)]和C等位基因型频率[OR=1.44,95%CI(1.01～2.04)]均高于健康对照组。IL-1B-511TT基因型频率[OR=2.71,95%CI(1.30～5.67)]及T等位基因型频率[OR=1.58,95%CI(1.11～2.24)]均高于健康对照组。在Hp感染阳性的GC组IL-1B-31CC基因型频率[OR=3.33,95%CI(1.15～9.63)]显著高于健康对照组,IL-1B-511TT基因型频率[OR=5.75,95%CI(1.73～19.15)]亦显著高于健康对照组。结论 IL-1B-31CC及IL-1B-511TT基因型增加GC的发病风险且与Hp感染对于GC的发生可能有协同作用。

白细胞介素-1基因多态性及幽门螺旋杆菌感染与健康中年人群动脉粥样硬化程度的相关性

目的:探讨白细胞介素(IL)-1基因IL-1β-511、IL-1 RN VNTR位点多态性在幽门螺旋杆菌(HP)感染加重健康中年人群动脉粥样硬化程度中的作用。方法:以聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析法检测227名健康中年人IL-1β-511、IL-1 RN VNTR位点多态性,ELISA法检测HP IgG及CagA、VacA抗体,通过臂踝指数(ABI)评估受试者动脉粥样硬化程度。结果:IL-1β-511多态性分别为CT(64.8%)、TT(22.3%),IL-1RN VNTR片段倍数多态性分别为IL-1RN*1(68.7%)、2倍重复(IL-1RN*2)(29.2%)。不同IL-1基因多态性受试者的ABI差异无统计学意义(P>0.05)。HP阳性受试者ABI明显低于阴性者(P<0.01)。校正年龄、性别、高血压、糖尿病、抽烟状态、BMI、高脂血症及IL-1基因多态性后,ABI在HP阴性组及阳性组间差异无统计学意义(P>0.05),HP CagA抗体阳性是低ABI的危险因素(P<0.01)。结论:HP感染,尤其是CagA抗体阳性HP感染,可能是中国南方汉族中年人群动脉粥样硬化的一个危险因素,与2种IL-1基因位点多态性无明显相关性。

重庆市汉族健康人群白细胞介素-1基因多态性的研究

为了了解白细胞介素-1基因在中国重庆市汉族健康人群中的分布及其与不同种族比较的特点,采用了聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)的方法,对140名重庆市汉族健康者的IL-1B-511基因多态性和IL-1RN第2内含子可变数目串联重复序列多态性进行检测,并结合相关文献进行了不同种族间的分析比较。结果表明重庆市汉族健康人群中IL-1B-511的各基因型频率为C/T型0.58、T/T型0.50、C/C型0.32,与西班牙白种人相比,重庆地区汉族人IL-1B-511等位基因频率存在明显差异(P<0.05)。IL-1RN的各基因型频率为1/1型0.93、1/2型0.05、1/4型0.01、4/4型0.01,与西班牙白种人及南非黑种人相比,重庆地区汉族人IL-1RN等位基因频率存在明显差异(P<0.05)。由此可以得出重庆地区汉族人群IL-1B-511位点存在C/T多态性和IL-1RN基因的第2号内含子存在可变数目串联重复序列多态性,其在不同种族间的分布存在着差异。

白细胞介素-1基因多态性与冠心病关系研究

目的分析、研讨白细胞介素-1(Interleukin-1)基因多态性与冠心病关系。方法研究白细胞介素-1B基因(Interleukin-1B,IL-1B)启动子区域-31位点和-511位点和白细胞介素-1受体拮抗剂基因(Interleukin-1 receptor antagonist,IL-1RN)基因多态性,对其在河南省汉族人群中的分布进行描述。通过相关的方法对于相应的基因实施实际的分析以及检测,并找出基因的多态性情况,对结果进行探讨。结果 IL-1B-31、IL-1B-511基因多态性及IL-1RN VNTR多态性的基因型及等位基因频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性;基因频率分布存在着人群和地区差异。结论 IL-1B-511T/T基因型是患心脏疾病的最为主要的因素。但在冠心病患者实际的发病过程中,IL-1B-31、IL-1RN基因不会出现任何的影响,因此对冠心病不起作用。

白细胞介素-17基因多态性与山西东南地区汉族人群2型糖尿病的相关性

目的 研究山西省东南地区汉族人群白细胞介素-17(IL-17)基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法 收集健康对照组和T2DM组受试者基本信息及临床资料,提取全血DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应对IL-17基因4个位点(rs2275913、rs3819024、rs4711998和rs8193036)进行多态性检测。结果 两组IL-17基因4个SNP位点基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P> 0.05),在校正年龄、BMI、WC和血脂异常等因素后,两组研究对象在不同遗传模型下的基因型及等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P> 0.05)。进一步分析显示,T2DM组rs2275913位点AA基因型FPG和HOMA-IR显著低于AG和GG基因型,三组间差异有统计学意义(P <0.05);而三组间BMI、FINS、HbA1c水平差异无统计学意义(P> 0.05)。此外,T2DM组rs3819024位点AA基因型WC、HOMA-IR显著高于GG基因型,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 IL-17基因rs2275913、rs3819024、rs4711998、rs8193036多态性与山西省东南地区汉族人群T2DM可能无关,IL-17 rs2275913位点AA基因型、rs3819024位点GG基因型分别与山西东南地区汉族T2DM患者FPG和HOMA-IR、WC和HOMA-IR相关,可能是IL-17影响糖代谢的潜在基因型。

白细胞介素-1基因多态性与侵袭性牙周炎的关系

目的分析白细胞介素-1(IL-1)基因多态性与侵袭性牙周炎的关系,探讨侵袭性牙周炎发生机制。方法选取临床样本105例侵袭性牙周炎患者为病例组,105例无侵袭性牙周炎患者为对照组,采集肘部静脉血,提取DNA,PCR法检测IL-1B-511、IL-1B+3954、IL-1RN基因分型,进行组间对比。结果病例组与对照组IL-1B-511、IL-1B+3954、IL-1RN基因分型分布,IL-1B+3954 C位点与T位点分布,差异无统计学意义(P>0.05)。病例组IL-1B-511中C位点显示率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论IL-1B-51 C位点可能会增加侵袭性牙周炎的发病危险因素。

白细胞介素-1家族基因多态性在牙周炎发生中的作用机制研究进展

白细胞介素-1(IL-1)家族主要包括IL-1α、IL-1β、IL-18及IL-1Ra等,参与调控细胞免疫和炎症反应。牙周炎是一种由免疫、遗传和环境等多因素共同影响的慢性疾病。IL-1家族的基因多态性与牙周炎疾病进展密切相关。IL-1家族常见的基因多态性包括IL-1A-889C/T多态性、IL-1B-511C/T和+3954/3953C/T多态性、IL-18-137G/C和-607C/A多态性、IL-1RN VNTR和IL-1RN+2018等。IL-1A基因-889C/T多态性可通过促进IL-1α表达,增强炎症反应,促进牙周炎的发生。IL-1B基因-511C/T和+3954/3953C/T多态性可促进骨吸收;IL-18基因-137G/C和-607C/A多态性则通过破坏调控位点和改变启动子结合,增加牙周炎的发病风险。然而,IL-1RN+2018基因多态性表现出对牙周炎的保护效应。此外,IL-33基因多态性通过调节NF-κB通路和上调关键炎症因子参与牙周炎的发生发展,以及IL-37基因多态性可能通过调控IL-1β的表达来影响牙周炎的严重程度。

盐亭县人群白细胞介素-23受体基因多态性与上尿路结石易感性的关联

目的:研究盐亭县人群白细胞介素-23(IL-23)受体基因多态性与上尿路结石易感性的关联。方法:应用简单随机抽样法选取盐亭县人民医院2020年2月—2023年2月收治的上尿路结石患者104例作为结石组,另选取100例健康体检者为健康组。比较两组IL-23受体基因相关位点的多态性,分析IL-23受体基因多态性与上尿路结石易感性的关系。结果:结石组IL-23受体基因rs10889677位点AA基因型人数占比低于健康组,CC基因型人数占比高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。结石组IL-23受体基因rs11465817位点AA基因型人数占比高于健康组,CC基因型人数占比低于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。IL-23受体基因rs10889677位点基因型为CC型、IL-23受体基因rs11465817位点基因型为AA型是盐亭县人群上尿路结石易感性的独立危险因素(P<0.001)。结论:IL-23受体基因rs10889677位点基因型为CC型、IL-23受体基因rs11465817位点基因型为AA型是盐亭县人群上尿路结石易感性的独立危险因素,提示IL-23受体基因多态性的检测可为早期识别上尿路结石易感人群及后续预防性干预措施的制定和实施提供参考。

人类白细胞抗原-DQA1、细胞色素P4503A5*3基因多态性与特发性膜性肾病遗传易感性关联性研究

目的:探讨分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1、细胞色素P450(CYP)3A5*3基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)遗传易感性的关联性。方法:将IMN患者62例作为研究组,另将健康者62例作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)技术和基因测序技术检测入组患者的HLA-DQA1(rs2187668)、CYP3A5*3(rs776746)基因型,判断各基因型与IMN患者的关系。结果:研究组中HLA-DQA1 rs2187668基因型AA占比高于对照组(P<0.05),基因型GG、AG占比低于对照组(均P<0.05);研究组等位基因A占比高于对照组(P<0.05)。研究组与对照组CYP3A5*3 rs776746不同基因型占比及等位基因占比比较无统计学差异(均P>0.05)。HLA-DQA1 rs2187668AA基因型IMN患者24 h尿蛋白量和血肌酐水平显著高于AG和GG型,肾小球滤过率显著低于AG和GG型(均P<0.05)。结论:HLA-DQA1 rs2187668位点的基因多态性与IMN的发生有关,AA基因型和等位基因A可增加IMN易感性。