白细胞介素-6基因多态性与缺血性脑卒中的关联研究

目的探讨白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因多态性与缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)的关联性。方法选取2013年1月至2014年12月于新疆医科大学第一附属医院住院的367例维吾尔族急性IS患者纳入病例组,选取同期于本院参与维吾尔族心血管病流行病学调查的1202人纳入对照组,比较两组受试者的临床特征、IL-6基因rs1524107TC位点、rs2069840 CG位点、rs1800796 GC位点的基因型频率和等位基因频率;采用Logistic回归模型计算风险基因型对IS的相对风险度。结果两组受试者的性别、年龄、肥胖、高血压比例比较差异均有统计学意义(P<0.05)。两组受试者3个位点的基因型频率比较差异均有统计学意义(P<0.05);病例组患者的IL-6基因位点rs1524107 C等位基因频率高于对照组(P=0.005),两组受试者的rs2069840和rs1800796等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。rs1524107加性遗传模型能降低发病风险(OR=0.777,95%CI:0.641~0.941,P=0.010)。显性遗传模型下,IL-6基因rs1524107位点的TC基因型(OR=1.552,95%CI:1.210~1.989,P=0.001),rs1800796位点的GC基因型(OR=1.332,95%CI:1.051~1.689,P=0.018)能增加IS的发病风险;rs2069840位点的CG基因型(OR=0.739,95%CI:0.580~0.942,P=0.015)能降低IS的发病风险。结论IL-6基因rs1524107位点多态性可能是维吾尔族人群IS发病的保护因素,而rs2069840位点多态性可能是维吾尔族人群IS发病的危险因素。

白细胞介素-6基因多态性与冠心病的相关性研究及其对血脂的影响

目的 探讨白细胞介素6（IL-6） 基因启动子区基因-572位点和-634位点多态性与冠心病的关系,及其对血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测165例冠心病（冠心病组）患者和170名健康人（对照组） 的IL-6基因型;按常规方法测定血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平.结果 冠心病组总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平均明显高于对照组（P均〈0.05）;IL-6基因-634位点多态性在冠心病组和对照组的分布差异无显著性（P〉0.05）,而IL-6基因-572位点多态性在两组人群中的分布差异存在显著性（P〈0.05）;等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.652倍[相对比值比（OR）=1.652,95%可信区间（CI）：1.137～2.401],携带G等位基因的冠心病个体血清TC水平显著高于不携带者（P〈0.05）.结论 IL-6基因-572位点多态性与冠心病的发病具有相关性,其中G等位基因是冠心病重要的遗传标记;IL-6基因-572位点多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生.

白细胞介素-6基因多态性与肺癌易感关联性的研究

目的:探讨白细胞介素-6(IL-6)基因多态性与肺癌易感性的关联性。方法:提取175例肺癌患者及200例正常对照者外周血基因组DNA,采用PCR方法扩增IL-6基因包含-174、-572、-597三个多态性位点的片段,采用限制性片段长度多态性方法(restriction fragment length polymorphism,RFLP)明确肺癌患者及正常对照者基因型。以非条件Logistic回归校正混杂因素,并进行多态性与肺癌风险关联性的统计学分析。结果:IL-6基因-174位点均为G/G型,未发现G/C和C/C型;-572位点存在C/C、G/C、G/G三种基因型;-597位点G/G型占99.2%,仅有3例为G/A型,未发现A/A型。肺癌组与对照组相比,基因分布(G/C基因型+G/G基因型与C/C基因型相比)存在显著差异。分层分析显示:携带G/C及G/G基因型男性、40～70岁组和不吸烟肺癌组与正常对照组相比,肺癌发病风险降低。结论:IL-6基因启动子区-572位点多态性与肺癌易感性显著相关,携带G/C及G/G基因型的个体肺癌发病风险降低。

白细胞介素-6基因多态性与肺结核易感性的关系研究

[目的]探讨白细胞介素-6(IL-6)基因多态性与汉族人群肺结核发病的关系。[方法]采用病例对照研究,对142例病例和135例对照进行肺结核发病影响因素问卷调查,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法进行IL-6基因的-597、-572、-190和174分型,并进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析。[结果]IL-6基因-174位点GG型占98.6%,仅4例为GC型;-190位点CC型占99.6%;仅1例为TT型;-597位点均为GG型,未发现GA和AA型。IL-6基因-572位点包括GG、GC、CC3种基因型,在病例组和对照组中的分布频率差异有统计学意义。在多因素分析中调整接触史、卡痕和家族史后,-572位点CC基因型与肺结核发病仍有统计学意义,调整OR(95%CI)为0.282(0.141-0.561)。[结论]IL-6-572位点CC型可能与肺结核发病相关。

白细胞介素-6基因多态性及血清水平与原发性高血压的关系

目的探讨中国汉族人群中白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因多态性及血清水平与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系,并初步观察IL-6基因多态性对血清IL-6水平的影响。方法对191例EH患者及197例健康对照人群进行IL-6基因-597G/A、-572C/G及-174G/C多态性及血清水平检测,PCR-RFLP法检测基因多态性,ELISA法测定血清IL-6水平。结果两组人群-597与-174位点均仅发现GG基因型。-572基因型及等位基因频率分布在两组间存在显著差异,EH组CG+GG基因型及G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05,P<0.01);G等位基因携带者患EH的风险是CC基因型的1.68倍(95%CI:1.12～2.53,P<0.05)。EH组血清IL-6水平显著高于对照组[(15.41±8.09)pg/ml与(4.68±2.90)pg/ml,P<0.01],-572CG+GG基因型患者血清IL-6及收缩压水平均显著高于-572CC基因型患者(P<0.05)。结论中国汉族人群中可能不存在IL-6基因-174G/C与-597G/A多态性,他们与EH发病无关;-572C/G多态性可能是中国汉族人群EH发病的遗传危险因素之一,其可能通过对血清IL-6水平表达的影响增加个体EH的发病风险。

白细胞介素-6基因多态性与高脂血症的相关性

目的探讨高血脂患者白细胞介素-6（IL-6）启动子-634C/G基因多态性是否为高脂血症的遗传因素。方法筛选高脂血症患者197例,健康志愿者200例。采用酚-氯仿法提取外周血DNA,PCR-RFLP技术检测IL-6基因多态性。结果高脂血症组CC、CG和GG基因型的频率分别为51.3%（101/197）,37.6%（74/197）和11.1%（22/197）,与正常对照组〔CC：65%（130/200）;CG：28.5%（57/200）;GG：6.5%（13/200）〕相比差异具有显著性（P〈0.05）。关联分析显示G等位基因是高脂血症的一个独立危险因素（OR=1.736,95%CI=1.257~2.397）。高脂血症组中,CG及GG基因型者的总胆固醇（TC）水平明显高于CC型,GG基因型高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平明显低于CC型。结论 IL-6-634 CG及GG基因型和G等位基因携带者具有高脂血症易感性。

热性惊厥患儿白细胞介素-6基因多态性分析及血清神经元特异性烯醇化酶水平的研究

目的 探讨白细胞介素-6（IL-6）基因多态性及血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平与小儿热性惊厥（FS）的关系.方法 选择2011年6月～2013年4月江西省儿童医院收治的FS患儿90例为FS组,同期门诊健康体检儿童70例为对照组.采用PCR/RFLP对FS组与对照组小儿的IL-6基因的-572位点基因进行分析;同时采用ELISA法对患儿的NSE进行测定.结果 IL-6基因-572位启动区-572位点存在C→G单核苷酸替换多态性,在FS组与对照组间分布差异有统计学意义（P＜0.05）,FS组-572位点G等位基因频率均显著高于对照组（P＜ 0.05）;FS组NSE水平明显高于对照组（P＜0.01）.结论 IL-6基因-572C/G多态性可能是儿童FS发病的遗传危险因素之一;惊厥患儿易发生脑损伤,应尽早检测血清NSE,且尽早进行干预治疗.

白细胞介素-6基因多态性与心血管疾病的研究进展

白细胞介素-6是具有多种生物学活性的细胞因子,具有调节血脂代谢、参与炎症反应、介导白细胞的粘附与聚集等多种功能。近年来,关于白细胞介素-6基因多态性与疾病的关系,以及在冠心病中的应用有了新的认识。本文就白细胞介素-6的分子生物学特征、基因多态性、以及基因多态性与冠心病的关系作一综述。

白细胞介素-6基因多态性与急性早幼粒细胞白血病的相关研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区域-174G/C基因多态性与中国北方汉族人急性早幼粒细胞白血病(APL)的相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测20例APL患者组和90例正常对照组IL-6基因多态性。结果IL-6基因-174G/G基因型频率和G等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义(χ2=10.936,P<0.05,RR=1.525),G等位基因携带者患APL的风险是C等位基因的1.37倍(χ2=16.09,P<0.001,RR=1.37)。结论IL-6基因-174G/G基因型多态性与APL的发病具有相关性,其中G等位基因可能是我国北方汉族人APL发病的遗传易感性基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加APL的发病风险。

白细胞介素-6基因多态性与慢性HBV感染的相关性

目的:研究IL-6基因启动子区-174位点基因多态性与慢性HBV感染之间的关系。方法:应用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerasechainreaction-sequencespecificprimer,PCR-SSP)技术检测62例慢性乙型肝炎(CHB)患者、60例慢性HBV携带者(Asymptomaticcarrier,AsC)和63例健康对照者IL-6基因启动子区-174位点的基因型,进行相关性分析。结果:CHB患者、AsC和健康对照者之间IL-6基因启动子区-174位点的基因型分布频率没有显著性差异(P>0·05)。结论:IL-6基因启动子区-174位点多态性与慢性HBV感染之间无明显相关性。

白细胞介素-6基因多态性与卵巢癌的相关性研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区域-174G/C基因多态性与中国北方汉族人卵巢癌的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测33例卵巢癌患者组和90例正常对照组IL-6基因多态性。结果IL-6基因-174G/C多态性位点基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义(x2=6.31,P<0.05),G等位基因携带者患卵巢癌的风险是C等位基因的3.74倍(OR=3.7405)。结论IL-6基因-174G/C多态性与卵巢癌的发病具有相关性,其中G等位基因可能是我国北方汉族人卵巢癌发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加卵巢癌的发病风险。

白细胞介素-6基因多态性与2型糖尿病肾病的关联性研究

目的 研究白细胞介素 6 (IL 6 )基因启动子区 6 34C/G多态性与 2型糖尿病肾病的关系。方法 运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测了 2 6 7例 2型糖尿病患者 ,其中正常白蛋白尿者 90例 ,微量白蛋白尿者 85例 ,大量白蛋白尿者 92例及 12 6例非糖尿病对照者的IL 6基因型。结果 ①大量白蛋白尿组GG基因型频率和G等位基因频率高于正常组及正常白蛋白尿组 ,有统计学差异 (均P <0 .0 5 )。②微量白蛋白尿组与正常组和正常白蛋白尿组相比 ,基因型和等位基因频率均无显著性差异 (均P >0 .0 5 )。结论 IL 6基因 6 34C/G多态性可能是糖尿病肾病进展的一个遗传易感因子。

白细胞介素-6基因多态性与冠心病风险的关系探讨

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因-174G>C、-572G>C和-597G>A基因多态性与冠心病发病的关系。方法收集2013年1月—2014年11月冠心病病人275例,同期健康对照者296名。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测IL-6-174G>C、-572G>C和-597G>A多态性位点的基因型。结果非条件Logistic回归分析发现,与GG基因型相比,IL-6-572G>C的GC和C C基因型与冠心病的发病风险相关,校正OR(95%CI)分别为1.63(1.12,2.38)和2.70(1.57,4.67)。此外,IL-6-572G>C的C等位基因与G等位基因相比发生冠心病的风险更高。但未发现IL-6-174G>C和-597G>A基因多态性与冠心病易感性有关。结论IL-6-572G>C基因多态性与冠心病发病风险相关。

白细胞介素-6基因多态性与疾病的易感性

白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)作为一种多功能的炎症细胞因子,具有调节免疫应答、参与炎症反应、影响神经内分泌系统功能、活化破骨细胞等多种功能,参与了多种疾病的发生、发展。IL-6基因存在基因变异及基因多态性,这些基因多态性影响IL-6的转录和表达,造成个体间差异。IL-6基因还是多种临床疾病的相关基因,其基因多态性亦与这些临床疾病的易感性及发病机制相关。本文对IL-6的基因多态性与相关疾病的研究进展做一综述。

急性冠状动脉综合征患者白细胞介素-6基因多态性的研究

目的探讨白细胞介素-6（IL-6）基因-597G／A及-572C／C多态性在中国汉族人群中的分布频率及与急性冠状动脉综合征（ACS）的关系方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测了157例ACS患者和168例对照者的白细胞介素-6基因-597G／A及-572C／G基因型。结果ACS组和对照组两组研究对象中-597位点均仅发现C,G基因型；-572位点均存在CC、CG、C,G三种基因型，三种基因型频率依次分别为51．59％、42．68％、5．73％；63．10％、35．71％、1．19％：-572C／G基因型和等位基因频率在两组间分布存在显著差异（P均〈0．02），以CC基因型为参照，暴露于C6＋GC．基因型的OR值是1．60（95％可信区间CI：1．03～2．50，P〈0．02），校正了传统危险因素的影响后，该OR值仍然具有统计学意义195％可信区间（CI）：1．01～2．91，P〈0．051。-572C／G多态性与冠状动脉病变程度无关（P〉0．05）。结论中国汉族人群中可能不存在IL-6基因-597G／A多态性，存在-572C／G多态性，后者可能是中国汉族人群ACS发病的易感基因之一。

白细胞介素-6基因多态性与高脂血症的关联性研究

目的：探讨高血脂患者白细胞介素-6（IL-6）启动子-634C／G基因在中国人群中的多态性，旨在了解其是否为高脂血症的遗传因素。方法：筛选高脂血症患者197例，健康志愿者200例。采用酚-氯仿法提取外周血DNA，聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR_RFLP）技术检测IL-6基因多态性。结果：高脂血症组CC、CG和GG基因型的频率分别为51．3％（101／197），37.6％（74／197）和11.1％（22／197），与正常对照组[CC：65％（130／200）：CG：28．5％（57／200）：GG：6．5％（13／200）]相比差异具有显著性（P〈0．05）。

中国人白细胞介素-6基因多态性与动脉粥样硬化相关性的Meta分析

目的分析白细胞介素(IL)-6基因多态性与中国居民动脉粥样硬化(AS)发病风险的相关性。方法按照综合的检索策略在万方、CNKI、维普、Pubmed和Web of Science数据库中全面检索关于IL-6基因多态性与AS相关性的病例对照研究,应用Stata11.0进行Meta分析。结果最终15篇相关文献符合纳入排除标准。经过Meta分析,发现IL-6-174G/C多态性与AS无关;IL-6-572C/G多态性与AS显著相关:携带GC基因型个体患AS的危险性是CC基因型个体的1.68倍(95%CI=1.47~1.93,P<0.001);携带GG基因型个体患AS的危险性是CC基因型个体的2.45倍(95%CI=1.78~3.37,P<0.001)。结论 IL-6-572C/G多态GC和GG基因型是AS发生的风险基因型。

白细胞介素-6基因多态性与阿尔茨海默病

白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)是一个非常重要的炎症细胞因子,具有调节免疫应答、参与炎症反应、影响神经、内分泌系统等功能,它在多种疾病的发生、发展过程中起着重要的作用。对IL-6的结构和功能的研究有助于一些疾病的治疗与疗效观察。本文就IL-6的分子生物学特征、基因多态性与阿尔茨海默病的关系作一综述。

白细胞介素-1α和白细胞介素-6基因多态性与椎间盘退变症相关性研究

目的研究白细胞介素-1α和白细胞介素-6基因多态性与椎间盘退变症相关性。方法选择2009年6月～2012年1月乌兰察布医学高等专科学校附属医院外科手术治疗的椎间盘退变症患者42例为病例组,选择同期因骨折和外伤行手术治疗的非椎间盘退变症患者85例为对照组。采用PCT-RFLP分析IL-1α-rs1800587和IL-6-rs1800797基因频率分布;采用多变量Logistic回归分析模型分析IL-1α-rs1800587和IL-6-rs1800797基因多态性对椎间盘退变的影响。结果①病例组IL-1α-rs1800587基因型中C/C、C/T和T/T基因型分布百分比为52.4%、40.5%和7.1%,而对照组相应基因型分布百分比为55.3%、38.8%和5.9%,两组比较,差异无统计学意义(P=0.87)。病例组IL-6-rs1800797基因型中A/A、A/G和G/G基因型分布百分比为50.0%、33.3%和16.7%,对照组相应基因型分布百分比为64.7%、28.2%和7.1%,两组比较,差异无统计学意义(P=0.17)。②IL-1α-rs1800587基因多态性并不能增加椎间盘退变的概率,携带IL-1α-rs1800587 C/T和T/T基因型调整后的OR值(95%CI)分别为1.28(0.18～7.27)和1.43(0.27～8.06)。多变量Logistic回归分析表明,IL-6-rs1800797 A/G基因多态性与椎间盘退变有相关关系。携带IL-6-rs1800797 G/G基因型的个体患椎间盘退变的概率显著高于携带IL-6-rs1800797 A/A基因型的个体,调整后的OR值(95%CI)为5.52(1.24～18.21)。结论 IL-6 rs1800797基因多态性对椎间盘退变发病过程有显著影响,检测基因多态性的可以预测椎间盘退变发病风险。

白细胞介素-6基因多态性与冠心病关系研究的进展

炎性标志物白细胞介素-6(IL-6)与冠心病的发生发展及预后密切相关,也是预报急性冠脉事件发生的重要标志之一。近年来,关于IL-6基因多态性与疾病的关系,及其在冠心病中的应用有了新的认识,现综述如下。