先天性白细胞颗粒异常综合征1例

先天性白细胞颗粒异常综合征１例广东佛山市第一人民医院儿科（５２８０００）廖耀萱先天性白细胞颗粒异常综合征为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白细胞颗粒异常综合征，属常染色体隐性遗传性疾病．现将我科收治１例的临床与血液学特征报告如下．病例报告患儿，男...

先天性白细胞颗粒异常综合征9例报告

先天性白细胞颗粒异常综合征,又名契—东综合征(Chediak—Higashi Syndrome),是一种先天性溶酶体异常征,临床较罕见,我院先后收治9例,总结报道如下。

先天性白细胞异常颗粒综合征合并慢性活动性EB病毒感染1例报告

目的探讨先天性白细胞异常颗粒综合征(CHS)合并慢性活动性EB病毒(CAEBV)感染的临床特点、诊治方法及相关发病机制。方法分析1例1岁7个月CHS合并EBV感染女性患儿的诊治经过,并复习相关文献。结果患儿既往有多次感染史,贫血貌,头发灰白稀疏,双侧虹膜色泽变浅、周边呈车辐样改变,双肺可闻及细湿啰音,肝脾明显肿大,血象进行性三系减少,超敏C-反应蛋白升高,痰培养有铜绿假单胞菌生长,血EBV DNA明显升高,苯丙氨酸尿症筛查实验(-),发干光镜检查显示色素脱失,骨髓细胞学检查可见吞噬型组织细胞增多,骨髓细胞电镜检查部分分叶核粒细胞胞浆内可见粗大溶酶体颗粒。结论 CHS诊断不能仅依赖于外周血和骨髓细胞涂片光镜检查,必要时可进行电镜检查以发现粒细胞内粗大异常的溶酶体颗粒。目前CHS的治疗方法有限,骨髓移植可能可以纠正免疫及血液学方面的缺陷。

1例Chediak-Higashi综合征的细胞形态观察

１例Ｃｈｅｄｉａｋ－Ｈｉｇａｓｈｉ综合征的细胞形态观察黄秀霞张振华蒋辉１（第一临床学院检验科细胞室，沈阳１１０００１）关键词颗粒异常综合症；包涵体Ｃｈｅｄｉａｋ－Ｈｉｇａｓｈｉ（ＨＳ）综合征又称先天性白细胞颗粒异常综合征，是一种先天性免疫缺陷疾病，此...

Chediak-Higashi综合征的分子遗传学研究进展

Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndmme,CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点表现为严重的免疫缺陷,不同程度的眼部皮肤白化病,出血倾向,进行性神经系统病变,其特异性诊断为粒细胞及其他组织细胞中出现巨大的溶酶体颗粒。加速期出现的时间是决定预后的关键因素。人CHS的致病基因-溶酶体运输调节因子基因(lysosomal trafficking regulator gene,LYST)定位于1q42,cDNA全长13.5kb,编码含3801个氨基酸的胞浆蛋白质。蛋白质截短检测法(protein truncationtest,PTT)为CHS截短突变提供了快速而有效的检测方法。CHS基因型与临床表型之间存在一定的相关关系,但也存在表型异质性。选择LYST基因所在染色体区域1q42内的多态性标记进行单体型分析将为CHS高危家系的产前诊断带来希望。

Chediak-Higash综合征一例

ＣｈｅｄｉａｋＨｉｇａｓｈ综合征为罕见常染色体隐性遗传性疾病。１９４０年由Ｃｈｅｄｉａｋ首先描述，属于先天性白细胞颗粒异常综合征，又称异常性白细胞包涵体病。其主要特点为中性粒细胞内含有一种特殊的溶酶体粗大颗粒（包涵体），临床特点为反复感染和局限性皮...