白色丘疹样型大疱性表皮松解症三代五例

白色丘疹样型大疱性表皮松解症(ｐａｓｓｉｎｉＥＢ)是一种较少见的遗传性皮肤病,作者曾遇到一例有明显家族遗传史的病例,现报道如下。1 病史1.1 一般资料 先证者,男性,13岁。因双小腿及双前臂反复起丘疹、水疱伴瘙痒10年,加重2个月入院。患者3岁开始起病,双小腿、双前...

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系报告

报告白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系。先证者男 ,3 5岁 ,头颈、躯干、四肢出现红色丘疹、结节、瘙痒 3 0年。家族 4代 2 0人中 11人患类似疾病。该家族有发病年龄越小病情越重 ,男性发病率高于女性等特点。

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查

报告1例白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症,并对患者家系进行疾病调查。先证者男性,36岁,反复躯干、四肢丘疹、水疱伴瘙痒20余年。表现为双前臂和双小腿伸侧见多数密集黄豆大至指甲大小坚实红褐色丘疹,白色丘疹样疤痕,腰骶部见多数密集斑片状浅红色萎缩性疤痕,并可见水疱、血疱、血痂,部分融合成片状。结合病理诊断为白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症,家系调查示20人中7人患病,呈连续性垂直遗传,显示该病为常染色体显性遗传性疾病。

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例报告

1临床资料 患者,男,14岁,湖北籍,汉族,学生.诉双小腿伸侧、双大腿及背部皮损1+年.患者于幼年时在两侧内踝处常因摩擦而起水疱,未予重视.于1+年前在双小腿伸侧、双大腿及背部起密集的丘疹,黄豆至蚕豆大小,表面粗糙,部分因搔抓而结痂,自觉瘙痒,面积逐渐增大,曾在贵阳市某医院皮肤科以"强的松"、"氟冰霜"等治疗,效果不佳,于2003年7月在我院皮肤科门诊就诊 ,为明确诊断取小腿部皮损做病理活检,诊断为"白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症".

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系调查

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症[albopapuloid dystrophic epidermolysis bullosa（Pasini）]，即Pasini型EB，为皮肤科少见疾病。本科近期收治1例，其家系7代48名成员中该病患者16例，现报道如下。

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系报告

患者男,17岁。躯干和四肢红斑、丘疹,伴痒14年,加重3年。皮肤科情况:躯干、四肢可见密集绿豆大小半球形的坚实丘疹,部分丘疹互相融合,表面粗糙,抓痕或结痂。左下肢皮损组织病理示:表皮基底层下裂隙,真皮浅层粟丘疹形成,血管周围少量淋巴细胞浸润。直接免疫荧光:基底膜IgG(-),IgA(-),C3(-)。诊断为:白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症(ADEB)。

白色丘疹样显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系报告

临床资料先证者,男,11岁,躯干、四肢皮肤反复发疹伴剧烈瘙痒10年,于2007年3月14日来我科就诊。患者未满2岁时,无明显诱因于躯干四肢反复发生丘疱疹,皮疹瘙痒明显,尤以夜间为甚,皮损随着年龄的增长而加重,愈后局部有轻度的增生性疤痕。

维生素E、维胺酯胶囊联合治疗白色丘疹样大疱性表皮松解症1例

患者女, 43岁。四肢、躯干出现丘疹、水疱伴瘙痒 1年,结合组织病理结果诊断为白色丘疹样大疱性表皮松解症。联合应用维生素E及维胺酯胶囊口服后,水疱停止新出,丘疹逐渐消退。

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症是营养不良型大疱性表皮松解症（epidemlolysis bullosa dystrophica，DEB）的一种类型，可为常染色体显性遗传和隐性遗传，少见散发病例。最近我科诊治1例，现报告如下。

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,似米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理学表现为多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系中其他患者的皮损与先证者类似。