以急性肾损伤起病的儿童IgA肾病并发可逆性后部白质脑病综合征一例并文献复习

目的探讨IgA肾病发生急性肾损伤及并发可逆性后部白质脑病综合征的临床表现及病因。方法回顾性分析1例IgA肾病以急性肾损伤起病并发可逆性后部白质脑病综合征患儿的临床资料。结果患儿,女,9岁,以全身浮肿、尿少、肉眼血尿起病。入院后监测肌酐明显升高,无尿,给予血液净化、激素冲击联合环磷酰胺治疗,肌酐、尿量恢复正常,但突然出现高血压、视力丧失,头颅MRI示可逆性脑病,经过降压、减轻脑水肿等治疗视力恢复,完善肾活检示IgA肾病,继续给予激素联合环磷酰胺治疗,患儿肾功能、尿常规均恢复正常,复查头颅MRI恢复正常。结论以急性肾损伤起病的IgA肾病较为少见,可能为多种机制并存发生。儿童肾脏疾病并发可逆性后部白质脑病综合征更为罕见,早期诊断及治疗至关重要,避免发生不可逆性神经系统损伤。

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者大脑中动脉闭塞血管内治疗1例并文献复习

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的遗传性脑小血管病,主要病变血管为颅内小动脉,累及大脑皮质和颅内大/中动脉的报道较罕见,目前缺乏特效治疗方法。本文报道1例大脑中动脉急性闭塞成功接受血管内治疗的CADASIL病例,并结合文献进行讨论,旨在引起临床医师对CADASIL可累及大脑皮质和颅内大/中动脉的重视。

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析

目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁,病程2~11年,存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例,在家系调查时经基因检测确诊6例。临床表现:缺血性卒中11例,痴呆3例,抑郁3例,偏头痛3例。颅脑MRI检查显示,脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心,其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区,其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干,其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球。颅脑MRA检查发现,颅内血管狭窄2例。全基因外显子组测序发现,NOTCH3基因第11外显子c.1630C>T(p.Arg544Cys)错义突变4例,NOTCH3基因第3外显子c.328C>T(p.Arg110Cys)错义突变7例,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变1例,NOTCH3基因第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变1例。其中,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。7例先证者经抗血小板聚集、稳定动脉粥样硬化斑块、改善微循环、营养神经等对症支持治疗,病情稳定后出院。至少随访1年,除1例先证者死亡外,其余病例暂未出现其他症状。结论CADASIL临床表现以缺血性事件为主,颅脑MRI检查显示弥漫性脑白质病变;该病是由NOTCH3基因突变所致,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。

中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识

伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,由常染色体隐性或显性方式遗传。MLC主要临床表现为婴儿期出现的大头畸形、运动发育迟缓、智能减退、癫痫及渐进性神经功能障碍等。目前,MLC的治疗缺乏特效药物,给家庭和社会带来巨大的负担。因此,开展对MLC携带者进行筛查,降低患儿出生率是防控关键。该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查,提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施,为临床工作提供帮助,促进对MLC的规范化防控。

伴白质脑病和系统性损害的视网膜血管病家系特点分析

目的探讨伴白质脑病和系统性损害的视网膜血管病(retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations,RVCL-S)家系的临床、组织病理及分子遗传学特点。方法回顾性分析RVCL-S家系的临床资料并绘制家系图,总结其临床表现、影像学、组织病理及分子遗传学特点。结果家系1:男性发病3例,年龄分别为10岁、29岁和40岁。家系2:男性发病1例,年龄为32岁。2家系患者均表现为视网膜血管病、白质脑病及多系统损害,后者包括肝、肾、消化道受累等;2家系无症状携带者4例。家系1-Ⅱ2颅脑CT示左侧侧脑室后角旁片状低密度,伴颅内多发高密度钙化,颅脑MRI平扫示侧脑室旁病变;家系1-Ⅱ5颅脑MRI平扫及增强示额颞叶皮层病变伴周围水肿及占位效应,环形强化明显。家系2-Ⅱ1颅脑MRI平扫及增强先后出现右侧及左侧额叶病变,伴周围水肿及强化,占位效应明显。家系1-Ⅱ5病变脑组织手术病理示内皮细胞增生性病变;家系2-Ⅱ1脑病变2次手术病理均符合“脑梗死”样表现;小肠壁内小血管示内皮细胞增生性病变。家系1-Ⅱ2存在TREX1 D272Rfs杂合突变,其2女1子均为无症状突变携带者。家系2-Ⅱ1基因存在TREX1 S246Ifs杂合突变,其父亲、母亲均未发现该突变,其子为无症状突变携带者。结论RVCL-S临床主要表现为视网膜血管病、神经系统受累及多系统损害。影像学见颅内病变可呈占位性,伴周围水肿及强化;病理特点为小血管内皮细胞增生及管腔狭窄。基因结果证实存在TREX1基因突变。

高通量测序确诊1例系统性红斑狼疮合并进行性多灶性白质脑病

分享1例就诊于我院并通过脑脊液高通量测序确诊的系统性红斑狼疮(SLE)合并进行性多灶性白质脑病(PML)。患者为71岁女性,入院前半月出现反应迟钝并于1周内加重,完善相关检查诊断为SLE。并通过脑脊液高通量测序(mNGS)检测出人类多瘤病毒2型(JC病毒)。综合该病例的临床表现、影像学资料、脑脊液的检测结果,该患者为SLE合并PML。本文旨在提高临床工作者对于PML的认识,尤其当SLE合并中枢神经系统病变时要考虑到PML的可能性。JC病毒是一种在人群中广泛存在的多瘤病毒,感染后它将处于潜伏状态,当宿主免疫力低下时重新激活,它具有明显的嗜神经性,可引起进行性多灶性白质脑病,本文报道1例经脑脊液高通量测序检测出JC病毒的病例,进一步提高对本病的认识。

子痫致可逆性后部白质脑病综合征2例的报告分析

可逆性后部白质脑病综合征好发于妊娠合并高血压孕妇群体,严重时可危及母婴生命。河北省人民医院收治的2例子痫致可逆性后部白质脑病综合征患者经过早期诊断、及时治疗,预后较好。本文主要是对这2例病例进行分析,以期提高临床医师对子痫致可逆性后部白质脑病综合征的认识,从而使其能够做到及早发现、正确识别、合理治疗此病。

产后HELLP综合征、子痫并发可逆性后部白质脑病综合征一例

可逆性后部白质脑病综合征是产科较为罕见的妊娠期并发症,其发生与以溶血、肝酶升高及血小板计数降低为特点的HEPPL综合征及子痫存在一定关联。报告1例子痫前期入院病例,因血压控制欠佳,孕妇出现上腹痛行剖宫产后出现头晕、抽搐等神经系统症状,辅助检查提示血小板减少、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶及乳酸脱氢酶升高、脑部多发梗死灶,经过及时治疗好转后出院。通过回顾该病例的诊治经过,总结经验教训,以期提高临床医生对产后HELLP综合征及可逆性后部白质脑病综合征的认识。

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病致老年脑叶出血1例报道

1病例介绍患者男性,67岁。主因“头晕1天,视物不清20小时”于2022年4月25日入院。患者入院前1天无明显诱因出现头晕,伴左侧视物不清、恶心,无眩晕、复视、头痛、呕吐、言语不清、肢体无力,来首都医科大学附属北京朝阳医院急诊,行头颅CT检查,示“右侧枕叶多发团片状高密度影,周围环绕脑组织水肿”(图1A),以“右侧枕叶脑出血”收入院。既往史:偏头痛病史30年,平均2~3次/月,不伴头痛先兆,近5年发作次数减少。

安罗替尼致可逆性后部白质脑病综合征1例

1病例介绍患者,女,51岁。2019年1月2日因“腹胀1个月多,扪及盆腔包块5 d”至遂宁市中心医院就诊。完善全腹部CT示:盆腔内占位,考虑卵巢来源,浆液性囊腺癌可能性大。盆腔包块穿刺病理检查及免疫组化示:CK7(+)、CA125(+),ER(小灶细胞+),CK20、WT-1均阴性,诊断为:盆腔肿块穿刺组织,查见腺癌,倾卵巢来源。患者同时合并右下肢血栓、肺动脉栓塞,给予法华林抗凝治疗,于2019年1月15日—3月11日行紫杉醇240 mg+卡铂400 mg诱导新辅助化疗3周期。

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床与影像学研究

目的:探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床表现和MRI特征。方法:回顾性分析14例就诊于瑞金医院的HDLS患者的临床和影像学资料。结果:14例HDLS患者,平均发病年龄(38.43±6.80)岁,最常见的临床症状是进行性认知功能减退。异常MRI表现主要有侧脑室周围的白质病变、肼眠体萎缩和弥散加权成像(DWI)显示弥散受限。结论:HDLS临床表现多样,容易误诊,侧脑室周围脑白质变性、肼眠体萎缩和病变脑白质内DWI高信号提示HDLS的可能,有助于早期诊断。

他克莫司胶囊致儿童肾移植术后可逆性后部白质脑病综合征1例分析

目的提高对儿童实体器官移植(SOT)术后可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)的认识,探讨临床治疗方案。方法分析1例患儿肾移植术后服用他克莫司致RPLS的临床资料,查阅国内外相关案例报道,回顾RPLS的临床特征、治疗方案和预后。结果RPLS与他克莫司浓度过高有关,主要表现为神经系统症状伴或不伴高血压,治疗方法以降血压、抗癫痫和调整免疫抑制剂为主,多数患儿数周内可恢复,小部分会遗留神经功能障碍甚至死亡。结论应注意监测SOT术后患儿免疫抑制剂血药浓度,并关注神经系统症状和血压水平。早期识别RPLS并及时采取相应的治疗措施可改善预后。

15例艾滋病相关进行性多灶性白质脑病临床特点分析

目的探讨艾滋病相关进行性多灶性白质脑病(progressive multifocal leukoencephalopathy,PML)的临床特点。方法回顾性分析2021年5月—2022年5月贵阳市公共卫生救治中心感染科收治的15例通过宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)诊断为艾滋病相关PML患者临床资料,分析其临床特点。结果15例艾滋病相关PML患者中,男性12例,女性3例;年龄为(40.8±11.45)岁。CD4^(+)T淋巴细胞计数中位数为59(36.5,131.0)个/μl,CD4^(+)T/CD8^(+)T中位数为0.14(0.06,0.29)。HIV RNA最低小于监测值下限,最高为1.21×10^(6)拷贝/ml。脑脊液JCV DNA序列数为1—12950,中位数为94;格拉斯评分:9~15分。15例患者从HIV感染确诊到PML确诊中位时间为30(29.5,65.0)d;总体中位生存时间为195(59.5,330.0)d;死亡患者中位生存时间为21(19.0,46.0)d。使用基于多替拉韦的患者中位生存时间为237.5(39.75,309.75)d,使用其他抗反转录病毒治疗方案治疗的患者中位生存时间为189.0(120.0,387.0)d。表现为对侧肢体无力、运动障碍6例,共济失调3例,言语含混3例,视物模糊2例,记忆减退1例。磁共振表现:任何部位均可出现异常信号影。15例患者中1例失访,5例死亡,其余9例均存活,存活的患者其中4例症状好转,4例进展恶化,1例未见好转。结论艾滋病相关PML较为少见,在临床表现、脑脊液常规检测结果和影像学表现的基础上,应用脑脊液mNGS技术有助于诊断PML,且强效、早期、规律抗病毒治疗能改善患者预后。

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的发病机制及治疗研究进展

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是成人最常见的遗传性脑小血管病。自CADASIL的致病基因NOTCH3被鉴定以来,大量CADASIL病例被报道,但迄今仍缺乏有效的治疗药物。本文针对CADASIL的疾病模型和致病机制、对症药物治疗及潜在治疗方案研究进展进行综述,以期为后续CADASIL发病机制和治疗研究提供参考。

伴高血压及脑出血的常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病合并NOTCH3基因新突变的临床特点分析(附1家系报告)

目的探讨伴高血压及脑出血的常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)合并NOTCH3基因位点新突变的临床特点。方法回顾性分析2021年8月就诊于山东大学齐鲁医院神经内科1例CADASIL患者的病例资料、家系情况及致病基因,并检索国内外相关文献进行探讨。结果先证者以反复发生脑出血、进行性记忆力和计算力下降及认知功能障碍为主要临床表现,家系调查发现该家系4代10人中4人有轻重不等的CADASIL症状。先证者头颅MRI+MRA+SWI示右侧枕叶及邻近胼胝体亚急性血肿、脑内多发出血灶、脑白质高信号、左侧脑室增大,基因检测提示NOTCH3基因存在一处杂合变异(c.517dupAchr19:15302932p.T173Nfs*23)。结论CADASIL不仅可表现为缺血性脑卒中,而且可合并高血压及脑出血。根据临床表现、影像学检查和基因检测结果,先证者符合CADASIL的诊断,该家系携带的NOTCH3基因的突变位点c.517dupAchr19:15302932p.T173Nfs*23可能为其家系发病的病因。

子痫前期相关性可逆性后部白质脑病综合征MRI影像学表现的研究进展

可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)是一个由多种病因引起的临床影像学综合征,在产科中最常见的病因为子痫前期或子痫。子痫前期相关性RPLS是妊娠期高血压疾病的常见并发症之一,可威胁孕产妇和胎儿的生命安全。子痫前期相关性RPLS孕妇的影像学特征为大脑后部白质区血管源性水肿,MRI是诊断子痫前期相关性RPLS首选的影像学检查手段,常规的MRI检查序列包括T1加权像、T2加权像和T2液体衰减反转恢复序列。当发现脑部病变时,还需加扫弥散成像(DWI)序列,通过结合DWI和表观弥散系数图明确病变类型。必要时还可采取MRI血管成像、MRI静脉成像及磁敏感加权成像技术,排除其他颅脑血管疾病。此外,体素内非相干性运动、定量磁化率成像、MR波谱成像等MRI新兴技术也已用于子痫前期相关性RPLS脑功能及代谢情况的研究。这些MRI技术能够为子痫前期相关性RPLS的早期诊断和预后评估提供重要的影像学依据。

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病家系1例并文献复习

伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传脑动脉病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是由位于19号染色体上的NOTCH3基因突变所致的最常见的遗传性脑小血管病。主要表现为偏头痛、反复出现缺血性卒中、进行性认知功能障碍和情感障碍。

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患者新型冠状病毒感染的临床表现分析

目的总结伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)患者新型冠状病毒感染的临床特点。方法通过调查问卷的方法收集并分析MLC患者新型冠状病毒感染的临床特点。结果30例MLC患者参与研究,男性18例,女性12例。患者年龄为3~20.67岁,中位年龄11.92岁。25例为经典型MLC,5例为改善型MLC。18例(60.00%)患者接种2针新型冠状病毒疫苗,且均无严重不良反应。21例(70.00%)患者感染新型冠状病毒,男性12例,女性9例。21例感染新型冠状病毒患者常见症状为发热(95.24%,20/21)和咳嗽咳痰(52.38%,11/21),嗜睡(9.52%,2/21)和抽搐(4.76%,1/21)较为少见,没有患者出现呼吸困难、运动倒退、昏迷。无患儿死亡。经典型与改善型患者在新型冠状病毒感染率和临床症状方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论MLC患者感染新型冠状病毒的临床症状以发热及呼吸道症状为主,神经系统症状少见。

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病机制研究进展

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种中年发病的遗传性脑小动脉病,典型临床表现是偏头痛发作、频发性皮质下短暂性脑缺血发作或缺血性脑卒中、认知功能下降和精神症状。该病由NOTCH3基因突变所致,但具体发病机制不清,可能与电子致密嗜锇颗粒沉积、NOTCH3蛋白信号通路异常、胶质细胞损伤及自噬功能异常、配体介导的内吞障碍和NOTCH3蛋白胞外区清除障碍有关。该文就近年CADASIL的致病机制研究进展进行了综述。

以脑卒中为首发症状的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变一例

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传性白质脑病,主要表现为神经、精神症状和运动障碍。研究发现,定位于染色体5q32的集落刺激因子1受体(CSF1R)为致病基因,目前已报道70余种致病性CSF1R基因突变,全球共报道102个家系,137例确诊病例。HDLS临床表现复杂多样,确诊困难,需基因检测或脑活检明确。