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婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究
被引量:
6
1
作者
杨小玲
张月华
+6 位作者
许小菁
王爽
杨志仙
吴晔
张秀菊
刘晓燕
吴希如
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第6期679-685,共7页
目的研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis, ICCA)的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2 (proline-rich transmenbrane protein 2, PRRT2)基因突变特点。方法收集ICCA患者及其家系...
目的研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis, ICCA)的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2 (proline-rich transmenbrane protein 2, PRRT2)基因突变特点。方法收集ICCA患者及其家系成员的临床资料及外周血DNA,对受累者的临床表型进行分析;采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变。结果共收集11个ICCA家系和1例散发的ICCA患者。11个家系中共有49例受累者,其中15例仅表现为婴儿期惊厥;18例仅表现为阵发性运动诱发的运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD);16例先后出现婴儿期惊厥和PKD。婴儿期惊厥起病年龄为3~12个月,PKD起病年龄为5~17岁,其中2个家系中共有4例受累者伴有偏头痛。1例散发ICCA患儿生后3个半月~4个月出现无热抽搐,3岁9个月出现发作性肢体扭动,4岁10个月开始服奥卡西平,运动障碍症状完全控制。11个ICCA家系均发现有PRRT2基因突变,其中突变c.649—650insC(P.R217PfsX8)最常见,占总突变的54.5%(6/11)。1例ICCA散发病例发现有PRRT2基因突变(c.649—650insC),且证实为新生突变。结论ICCA家系中PKD症状的发病年龄在儿童期或青少年期,少数家系的部分受累者可出现偏头痛PRRT2是ICCA的致病基因,其中突变c.649—650insC是PRRT2基因的热点突变;PRRT2基因突变也可见于ICCA散发病例。
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关键词
婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症
良性婴儿惊厥
阵发性
运动
诱发
的运动障碍
PRRT2基因
突变
原文传递
题名
婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究
被引量:
6
1
作者
杨小玲
张月华
许小菁
王爽
杨志仙
吴晔
张秀菊
刘晓燕
吴希如
机构
北京大学第一医院儿科
河北省邢台市人民医院儿科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第6期679-685,共7页
文摘
目的研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis, ICCA)的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2 (proline-rich transmenbrane protein 2, PRRT2)基因突变特点。方法收集ICCA患者及其家系成员的临床资料及外周血DNA,对受累者的临床表型进行分析;采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变。结果共收集11个ICCA家系和1例散发的ICCA患者。11个家系中共有49例受累者,其中15例仅表现为婴儿期惊厥;18例仅表现为阵发性运动诱发的运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD);16例先后出现婴儿期惊厥和PKD。婴儿期惊厥起病年龄为3~12个月,PKD起病年龄为5~17岁,其中2个家系中共有4例受累者伴有偏头痛。1例散发ICCA患儿生后3个半月~4个月出现无热抽搐,3岁9个月出现发作性肢体扭动,4岁10个月开始服奥卡西平,运动障碍症状完全控制。11个ICCA家系均发现有PRRT2基因突变,其中突变c.649—650insC(P.R217PfsX8)最常见,占总突变的54.5%(6/11)。1例ICCA散发病例发现有PRRT2基因突变(c.649—650insC),且证实为新生突变。结论ICCA家系中PKD症状的发病年龄在儿童期或青少年期,少数家系的部分受累者可出现偏头痛PRRT2是ICCA的致病基因,其中突变c.649—650insC是PRRT2基因的热点突变;PRRT2基因突变也可见于ICCA散发病例。
关键词
婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症
良性婴儿惊厥
阵发性
运动
诱发
的运动障碍
PRRT2基因
突变
Keywords
Infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis
Benign infantile convulsions
Paroxysmal kinesigenic dyskinesias
PRRT2 gene
Mutation
分类号
R742.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究
杨小玲
张月华
许小菁
王爽
杨志仙
吴晔
张秀菊
刘晓燕
吴希如
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
6
原文传递
已选择
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