皖籍汉人HLA-DQA1基因型与SLE相关性研究

目的 探讨皖籍汉人HLA DQA1等位基因多态性与系统性红斑狼疮 (SLE)相关关系。方法 采用多聚酶链反应 /限制性片断长度多态性 (PCR/RFLP)方法 ,对 2 8例SLE患者和 2 8例健康对照血样HLA DQA1基因进行分析 ,寻找相关的基因型。结果 皖籍汉族SLE患者具有显著高的DQA1 0 10 1或 0 10 2 ,二者总OR =6.92 ,P <0 .0 0 5 ,未发现其他DQA1等位基因与SLE相关。结论 皖籍汉人SLE相关联的基因可能并不完全同于其他地区汉族人 ,结果为进一步研究皖籍汉族人SLE的遗传易感度和家族患病率的估计提供线索。

皖籍汉人斑秃的遗传流行病学研究

目的描述斑秃患者的遗传流行病学特征和探索可能的遗传模型。方法应用病例对照研究的方法对1032例斑秃先证者进行遗传流行病学研究。采用Falconer方法和SAGE-REGTL软件进行遗传度和复合分离分析。结果患者平均发病年龄为28.98±13.43岁,男女之间无差异,82.6%的患者第一次脱发发生在40岁以前。有阳性家族史的有87人(8.43%)。早发组患者比晚发组病情更重、病程更长。先证者一、二、三级亲属的患病率分别为1.58%,0.19%和0.03%,显著高于对照组(P<0.001)。斑秃一、二、三级亲属的遗传度分别为47.16%±2.79%,42.53%±7.36%和22.29%±21.63%,三者加权平均遗传度为46.23%±0.07%。根据SAGE-REGTL结果,斑秃的最佳模型是多基因累加模式。结论斑秃具有多基因遗传病的特点,在其发病过程中,遗传起了重要的作用。