链霉素耳中毒患者的皮纹学研究

本文报告了257例汉族链霉素耳中毒患者的10项皮纹学参数。选择他们的正常同胞进行对比。男患者L^(?)指纹显著增高,W^S指纹显著减少,左手A^T和右手L^U频率也显著增高;女患者右手A^S频率显著增高;男女患者右手a—b嵴线数均显著高于正常对照;男患者左右手、女患者左手atd角显著大于正常同胞;男患者左右手主线横向指数都显著高于正常对照;男女患者左手主线指数分别明显偏高或偏低;男患者左右手I_3区和I_4区、女患者左手I_4区真实花样出现率都显著高于正常同胞。

一例Kabuki综合征患儿的临床表现及KMT2D基因嵌合移码变异分析

目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。结果先证者为3岁2个月的女性患儿,表现为特殊面容、认知障碍、轻度发育迟缓、皮纹异常、轻度骨骼异常、室间隔缺损、自闭症等。家系全外显子测序发现患儿KMT2D基因发生了新发嵌合移码变异(NM_003482.3)c.13058delG(p.Pro4353Argfs*31)(GRCh37/hg19),嵌合比例约为21%。该变异在既往文献和数据库中未见报道,为新变异。Sanger测序进一步证实了该变异。此外染色体微阵列未检测到致病或可能致病性拷贝数变异。通过与既往报道的Kabuki综合征1型临床表型进行比较,发现患儿行为异常如自闭症、焦虑和睡眠障碍等表型罕有报道。结论本例嵌合新变异的检出扩展了KMT2D基因变异谱,也丰富了Kabuki综合征1型临床表型谱,为其家系的遗传咨询提供了依据。