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链霉素耳中毒患者的皮纹学研究
1
作者
钱渡
李同英
+4 位作者
王槐鸿
马爱华
郑体学
杨富然
于爱华
《新疆医学院学报》
1993年第4期285-288,共4页
本文报告了257例汉族链霉素耳中毒患者的10项皮纹学参数。选择他们的正常同胞进行对比。男患者L^(?)指纹显著增高,W^S指纹显著减少,左手A^T和右手L^U频率也显著增高;女患者右手A^S频率显著增高;男女患者右手a—b嵴线数均显著高于正常对...
本文报告了257例汉族链霉素耳中毒患者的10项皮纹学参数。选择他们的正常同胞进行对比。男患者L^(?)指纹显著增高,W^S指纹显著减少,左手A^T和右手L^U频率也显著增高;女患者右手A^S频率显著增高;男女患者右手a—b嵴线数均显著高于正常对照;男患者左右手、女患者左手atd角显著大于正常同胞;男患者左右手主线横向指数都显著高于正常对照;男女患者左手主线指数分别明显偏高或偏低;男患者左右手I_3区和I_4区、女患者左手I_4区真实花样出现率都显著高于正常同胞。
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关键词
链霉素
耳中毒
皮纹异常
皮纹
学
下载PDF
职称材料
一例Kabuki综合征患儿的临床表现及KMT2D基因嵌合移码变异分析
被引量:
3
2
作者
罗建华
王清明
+2 位作者
程双喜
陈霭信
袁海明
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第9期861-864,共4页
目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。结果先证者为3岁2个月的女性患儿,表现为特殊面容、认知障碍...
目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。结果先证者为3岁2个月的女性患儿,表现为特殊面容、认知障碍、轻度发育迟缓、皮纹异常、轻度骨骼异常、室间隔缺损、自闭症等。家系全外显子测序发现患儿KMT2D基因发生了新发嵌合移码变异(NM_003482.3)c.13058delG(p.Pro4353Argfs*31)(GRCh37/hg19),嵌合比例约为21%。该变异在既往文献和数据库中未见报道,为新变异。Sanger测序进一步证实了该变异。此外染色体微阵列未检测到致病或可能致病性拷贝数变异。通过与既往报道的Kabuki综合征1型临床表型进行比较,发现患儿行为异常如自闭症、焦虑和睡眠障碍等表型罕有报道。结论本例嵌合新变异的检出扩展了KMT2D基因变异谱,也丰富了Kabuki综合征1型临床表型谱,为其家系的遗传咨询提供了依据。
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关键词
KMT2D基因
Kabuki综合征
嵌合
特殊面容
发育迟缓
皮纹异常
自闭症
原文传递
题名
链霉素耳中毒患者的皮纹学研究
1
作者
钱渡
李同英
王槐鸿
马爱华
郑体学
杨富然
于爱华
机构
新疆医学院
乌鲁木齐市盲聋哑学校
乌鲁木齐市天山机械厂
出处
《新疆医学院学报》
1993年第4期285-288,共4页
文摘
本文报告了257例汉族链霉素耳中毒患者的10项皮纹学参数。选择他们的正常同胞进行对比。男患者L^(?)指纹显著增高,W^S指纹显著减少,左手A^T和右手L^U频率也显著增高;女患者右手A^S频率显著增高;男女患者右手a—b嵴线数均显著高于正常对照;男患者左右手、女患者左手atd角显著大于正常同胞;男患者左右手主线横向指数都显著高于正常对照;男女患者左手主线指数分别明显偏高或偏低;男患者左右手I_3区和I_4区、女患者左手I_4区真实花样出现率都显著高于正常同胞。
关键词
链霉素
耳中毒
皮纹异常
皮纹
学
Keywords
streptomycin ototoxicity
derma toglyphics
分类号
Q983.6 [生物学—人类学]
下载PDF
职称材料
题名
一例Kabuki综合征患儿的临床表现及KMT2D基因嵌合移码变异分析
被引量:
3
2
作者
罗建华
王清明
程双喜
陈霭信
袁海明
机构
东莞市妇幼保健院产前诊断中心
东莞市生殖遗传研究所
东莞市妇幼保健院儿童保健科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第9期861-864,共4页
基金
东莞市社会科技发展重点项目(202050715007220)
东莞市社会科技发展一般项目(202050715007852)。
文摘
目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。结果先证者为3岁2个月的女性患儿,表现为特殊面容、认知障碍、轻度发育迟缓、皮纹异常、轻度骨骼异常、室间隔缺损、自闭症等。家系全外显子测序发现患儿KMT2D基因发生了新发嵌合移码变异(NM_003482.3)c.13058delG(p.Pro4353Argfs*31)(GRCh37/hg19),嵌合比例约为21%。该变异在既往文献和数据库中未见报道,为新变异。Sanger测序进一步证实了该变异。此外染色体微阵列未检测到致病或可能致病性拷贝数变异。通过与既往报道的Kabuki综合征1型临床表型进行比较,发现患儿行为异常如自闭症、焦虑和睡眠障碍等表型罕有报道。结论本例嵌合新变异的检出扩展了KMT2D基因变异谱,也丰富了Kabuki综合征1型临床表型谱,为其家系的遗传咨询提供了依据。
关键词
KMT2D基因
Kabuki综合征
嵌合
特殊面容
发育迟缓
皮纹异常
自闭症
Keywords
KMT2D gene
Kabuki syndrome
Mosaicism
Distinctive facial feature
Developmental delay
Fetal finger pads
Autism
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
链霉素耳中毒患者的皮纹学研究
钱渡
李同英
王槐鸿
马爱华
郑体学
杨富然
于爱华
《新疆医学院学报》
1993
0
下载PDF
职称材料
2
一例Kabuki综合征患儿的临床表现及KMT2D基因嵌合移码变异分析
罗建华
王清明
程双喜
陈霭信
袁海明
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021
3
原文传递
已选择
0
条
导出题录
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参考文献
引证文献
统计分析
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