皮肤僵硬综合征1例

患儿女,13岁,彝族。因全身皮肤逐渐僵硬伴局部多毛13年就诊。患儿出生后即出现四肢和躯干皮肤僵硬,以股部、腰部、肱部为著,上述部位毛发增多,关节活动受限,以肘、膝及髋关节明显,随着年龄增长进行性加重,臀部和股上部受累皮肤僵硬如石板样,边界不清,脊柱前凸。手掌、腕、足跖皮肤基本正常,表情正常,行走呈前趋体态,膝部、腰部弯曲受限,智力正常,体态瘦小,尚无月经,发育迟缓。体格检查:双侧肢体受累,行走呈前趋步态,膝部、腰部弯曲受限,躯干、四肢毛发增多。四肢大小关节活动受限,以指、肘、膝及髋关节明显,臀部和股上部受累皮肤僵硬如石板样,脊柱前凸。双手足皮肤正常,面部表情正常(图1A、B)。

皮肤僵硬综合征国内首例报告

皮肤僵硬综合征是以在出生时或婴儿早期出现的皮肤局限性硬化 ,伴有关节活动受限和轻度多毛为特征的一种罕见的先天性皮肤疾病。我们首次诊治 1例幼儿皮肤僵硬综合症患者 ,具有典型的临床表现和组织病理 ,阿新兰染色阳性 ,给以丹参等治疗 ,症状缓解。

皮肤僵硬综合征1例

皮肤儒硬综合征（stiffskinsyndrome，SSS）可能属于黏多糖病类，又称黏多糖病异型，属于一种罕见的常染色体显性遗传或隐性遗传。临床表现为皮肤变硬，局部色素沉着、毛发增多，关节活动受限。易与硬肿病、嗜酸性筋膜炎、硬斑病等混淆。现报告1例SSS。

局部有疝囊样表现的皮肤僵硬综合征

报告1例皮肤僵硬综合征。患儿女,14岁。因双侧臀部皮肤变硬13年,腰背部皮肤变硬伴局部膨隆1年就诊。皮损呈淡褐色,表面毛发轻度增多,局部质硬如石,边界不清。腰背部皮损表面凸凹不平,局部呈疝囊样,质地较软,与正常皮肤一致。脊柱侧弯,弯腰受限。皮损组织病理检查示真皮增厚,胶原纤维增粗,胶原束间阿新蓝染色有阳性物质沉积。

节段性皮肤僵硬综合征一例

患儿,男,5岁。左股部皮肤硬化、多毛4年余。皮损组织病理示:真皮胶原纤维增多、增粗,排列紊乱,缺乏炎症,胶原纤维间可见脂肪细胞。阿新蓝染色:真皮内黏蛋白增多。诊断:皮肤僵硬综合征。

皮肤僵硬综合征1例

患儿男,9岁。出生后9个月时被发现双侧臀部皮肤坚硬如石,并逐渐累及双侧髋部、腰部及大小腿。双侧臀上部、臀外侧及股外侧皮肤毳毛增多、增粗。皮损组织阿新蓝染色显示真皮内有黏多糖沉积。诊断:皮肤僵硬综合征。

临床少见的皮肤僵硬综合征

目的探讨皮肤僵硬综合征(stiff skin syndrome,SSS)的临床特点,以减少误诊误治。方法对SSS 1例的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果本例因右半身皮肤变硬4年,体毛增多3年,颈部活动受限1年曾在多家医院就诊,均诊断为硬皮病并予相应治疗,未见明显好转。后就诊我院依据临床表现(幼儿期发病,皮损呈石头状,但外观和皮肤纹理正常)及皮肤活检示阿新兰染色附属器周围阳性诊断为SSS。该病无特效治疗方法,建议患者积极功能锻炼,随访3个月,皮肤僵硬程度无明显改变,现仍在随访中。结论 SSS临床少见,容易与硬皮病混淆而误诊,对本病提高认识和警惕是避免或减少误诊误治的关键。

皮肤僵硬综合征一家系调查并文献复习

皮肤僵硬综合征是一种罕见的遗传性皮肤病,我们报道一家系。先证者为11岁,男孩。3岁半时发现右大腿内侧皮肤僵硬,后渐累及右侧小腿、右侧臀部、腰部、腹部,其上毳毛增多、增粗。5岁时右膝关节活动受限,结合临床表现及组织病理检查诊断为皮肤僵硬综合征。共调查家系4代27人,其中3人患病,男2例,女1例。对其系进行易感基因的突变筛查,未能找到其致病突变。

节段性皮肤僵硬综合征一例

患儿,男,8岁。因右侧股部、臀部及腰部皮肤触之僵硬8年就诊。患者皮损呈单侧分布,伴有轻度多毛和色素沉着。病理活检示表皮过度角化,基底层色素增加,真皮中层胶原纤维增粗、致密,呈均质化,无炎症细胞浸润,附属器未见异常。阿新蓝染色呈阳性。综上诊断为节段性皮肤僵硬综合征。

节段型皮肤僵硬综合征一例

我们报道一例节段型皮肤僵硬综合征。患者,男,14岁。腹部皮肤硬化6年。病理活检示:真皮深层胶原纤维增生,成纤维细胞增多,散在的脂肪细胞灶,浅筋膜胶原纤维粗大,阿新蓝染色阴性。

皮肤僵硬综合征21例分析

目的 探讨皮肤僵硬综合征患者的临床及组织病理特征.方法 回顾分析21例皮肤僵硬综合征患者临床及组织病理特点.结果 21例中男7例,女14例,平均发病年龄（5.2±4.2）岁.发病部位包括臀股部、腰部、肩背部,表现为皮肤硬化、局部多毛、色素沉着,部分患者出现关节活动受限.组织病理表现为真皮内胶原纤维增多增粗,无炎症细胞浸润.结论 皮肤僵硬综合征多发生于出生时或者儿童早期,以皮肤硬化、毛发增多、关节活动受限为最常见的临床表现.

皮肤僵硬综合征1例

患儿男,27月龄,双臀部、腹部、腰部、双下肢皮肤淡红斑,硬化,多毛9个月。皮损组织病理示:真皮全层成纤维细胞及胶原增生,无炎症细胞浸润;阿新蓝染色阴性。诊断:皮肤僵硬综合征。

皮肤僵硬综合征1例并文献复习

患儿女,2岁8个月,左躯干、双下肢硬化性褐色斑1年余,毳毛轻度增多。皮损组织病理示:真皮内胶原增生,胶原束间黏蛋白沉积。诊断:皮肤僵硬综合征。本病尚无特效治疗,应尽早康复锻炼。

皮肤僵硬综合征1例并文献复习

患儿男,13岁。2岁时发现右股内侧的皮肤僵硬伴凹陷,5岁时发现右腰部的皮肤僵硬伴凹陷,僵硬部位的皮肤毳毛增多、增粗。皮损组织病理示:真皮层未见明显炎症细胞浸润,深层胶原纤维组织增生增粗,胶原纤维组织间可见脂肪组织。诊断:皮肤僵硬综合征(SSS)。

僵硬皮肤综合征

报告1例僵硬皮肤综合征。患者女,20岁。出生时腰部、臀部及大腿上部等处皮肤潮红、质硬,目前颈项部、躯干部、双上臂、臀部及大腿处皮肤僵硬如石,腰部多毛。脊柱生理弯曲度增大,多处关节活动受限。皮损组织病理检查:表皮大致正常,真皮增厚,胶原纤维增粗;阿新蓝染色阳性。