膜性先天性皮肤发育不全的皮肤镜及甚高频超声表现

患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置。为明确诊断,于2021年4月14日至昆明市儿童医院皮肤科就诊。

新生儿先天性皮肤发育不全合并动脉导管未闭1例

患儿男,出生12 h。因头部皮肤缺损12 h,于2021年4月8日来重庆市中医院儿科就诊。患儿系第2胎第1产,孕39+4周,经阴道分娩出生,胎膜早破4 h,出生后阿普加评分(Apgar)正常,脐带及胎盘均正常。出生后患儿头顶部后中线可见一皮肤缺损。患儿无发热、尖叫抽搐及嗜睡。母孕史:其母孕前因高泌乳素血症,接受口服溴隐亭治疗,疗程为1.5个月,发现妊娠后于1周内将溴隐亭逐步减量至停用,产前检查均正常,唐氏综合征产前筛选检查为低风险。

1例先天性皮肤发育不全患儿的护理

先天性皮肤发育不全又称先天性皮肤缺损，是一种罕见的新生儿疾病。是以一定部位的皮肤缺损为特征。2007年6月我科收治了1例皮肤缺损的患儿，经过近1个月的精心治疗和护理，取得了满意的效果，现报道如下。

先天性皮肤发育不全伴单纯型大疱性表皮松解症1例

临床资料 患儿女，出生后即发现患儿双下肢皮肤缺损，收入我院新生儿科。母孕史：患儿系第二胎第一产（G2P1），出生前胎心快（160～170次／分），羊水量偏少，39周自然分娩，出生时体重3．2kg，身长53cm，Apgar评分10分。

先天性皮肤发育不全的诊疗进展

先天性皮肤发育不全（AplasiacutiScongenita）是一种少见的疾病，其特点是皮肤及邻近组织的缺损，它的发病率约0．01％，通常发生于女性的几率大于男一阻^[1]。先天性皮肤发育不全好发于头皮，但也可以发生于身体的任何部位。其大多表现为浅表皮肤的小面积缺损，有的面积可能会较大并涉及其深部的组织（如头骨和硬脑膜），这增加了出血、感染及死亡的风险。本文就先天性皮肤发育不全的诊疗进展综述如下。

一例ZMPSTE24基因复合杂合突变导致颅骨下颌骨皮肤发育不全B型的诊断和基因检测分析

颅骨下颌骨皮肤发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要与LMNA及ZMPSTE24基因发生变异有关。本文报道了国内首例颅骨下颌骨皮肤发育不全B型患者,主要表现为特殊面容、喂养困难、体格生长明显落后、全面的发育迟缓伴牙齿和骨骼发育异常。全外显子组家系测序结果显示患者携带ZMPSTE24基因c.743C>T(p.Pro248Leu)(dbSNP:rs121908095)与1~10号外显子缺失的复合杂合突变,经Sanger测序与定量聚合酶链反应(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)实验检测显示,两个突变分别遗传自其表型正常的母亲与父亲。通过总结分析该例病例特点及其家系遗传规律,对于临床上难以进行明确诊断的疾病,建议进行全外显子组家系测序,辅助疾病的诊断。该病例的发现提高了临床医师对MAD疾病的认识,也为该疾病后续的遗传学研究提供新的临床资料。

先天性皮肤发育不全1例

患儿男，出生2h。因出生时头皮躯干皮肤缺损就诊。患儿出生体重3．68kg，无产伤，Apgar评分9分。系第三胎第二产．孕39周，其母孕期在外地不规律做产前检查，曾用“保胎灵”进行保胎治疗。诊断为“双胎，一胎胎死宫内”入院行破宫产，无窒息抢救史。父母体健，非近亲结婚，家族中无遗传病史。 体格检查：一般情况良好．系统检查除右足马蹄内翻外无其他异常。

先天性皮肤发育不全

报告1例新生儿先天性皮肤发育不全。患儿男,2 d。出生后即发现双手、足皮肤缺损。皮肤科检查:双手足皮肤对称性缺损,腕踝处呈环状缩窄,手、足发育偏小。给予雷佛奴尔氧化锌油及新霉素软膏外用,加强支持治疗,14周后皮肤恢复,经整形矫正手术,手、足功能恢复。

新生儿先天性皮肤发育不全2例

目的探讨先天性皮肤发育不全的病因、病机、临床表现及治疗。方法对2008年～2011我科收治的2例病例进行分析研究。结果先天性皮肤发育不全（aplasia curis congenita，ACC）是指一个或几个区域内的表皮、真皮，甚至皮下组织出现先天性皮肤缺损，是一种十分少见的新生儿疾病，与多种因素有关。结论治疗方法小面积皮损以局部创面保护、支持治疗为主；大面积皮损宜采用植皮治疗，可早期覆盖创面，减少渗出、感染，促进创面早期愈合。

先天性皮肤发育不全二例

病例1新生儿男，出生2h，足月剖腹产出生。主因生后顶枕部多发头皮缺损2h入院。个人史及家族史均无特殊。入院查体：体温37．0℃，顶枕部中线附近可见3处不规则头皮缺损，

先天性皮肤发育不全基因检测一例

患儿女，生后2h，因皮肤缺损并水疱2h就诊。体检：双下肢及左手腕皮肤成不对称缺损，右手手背可见一薄壁水疱，口腔黏膜部分缺失，余体检未见异常。基因检测结果：COL7A1（NM-000094）exon4：c．481c〉T；P．（Gln161＊）杂合，致病突变；COL7A1（NM-000094）exon14：C．1837C〉T；P．（Arg613＊）杂合，致病突变。患儿父母基因检测各有一致病突变。诊断：先天性皮肤发育不全。给予患儿保护性隔离，生理氯化钠溶液局部冲洗，并外用表皮生长因子、防治感染综合治疗，治疗6d出院，出院时皮损干燥无渗出。该病例提示，COL7A1（NM-000094）基因C．481位点和C．1837位点的杂合异常组成复合杂合子，为致病突变。

甲巯咪唑致先天性皮肤发育不全伴颅骨缺损一例

孕妇36岁，因“停经9个月，胎动5个月，见红1d”于2009年1月8日入院。平素月经规律，末次月经为2008年4月14日，预产期2009年1月21日。孕早期无放射线接触史，无发热和病毒感染史，唐氏综合征筛查低风险，未做羊水穿刺，定期产前检查无异常。3年前患有甲状腺功能亢进，一直口服丙基硫氧嘧啶（propylthiouracil，PTU）（100mg／d）治疗，孕前甲状腺功能正常，

先天性头皮发育不全一例

患儿,男,出生后头顶部皮肤可见一处类圆形缺损。诊断为先天性皮肤发育不全(ACC),ACC是一种以局部或广泛皮肤缺损为主要临床表现的先天性疾病,可累及身体的任何部位,最常见于头皮,发病机制尚不明确,可以独立发病或伴随其他遗传性疾病。目前ACC治疗方法主要包括保守治疗和手术治疗,但存在争议。

局灶性真皮发育不全伴咽喉部乳头状增生1例

1临床资料患者,男,17岁,因“咽部异物感1个月”就诊于浙江省台州医院。患者1个月前无明显诱因下出现咽部异物感,偶有咽阻塞感,无咽痛、发热,无咳嗽、咳痰,无呼吸困难,进食无梗阻,遂就诊我院。既往史:5年前患者经基因检测确诊为PORCN基因突变导致的局灶性真皮发育不全。专科查体:咽部黏膜稍充血,左扁桃体Ⅱ度肿大,表面散在乳头状瘤样增生,右扁桃体Ⅰ度肿大。间接喉镜下见左扁桃体下级、舌根部广泛乳头状新生物隆起,遮挡部分会厌,声门暴露不佳。

先天性皮肤发育不全合并颅骨缺损一例

患儿女，生后30min，因“发现头皮缺损伴颅骨缺损”入院。患儿系第3胎第2产，胎龄39“周剖宫产娩出，出生体重3300g，羊水清，无窒息复苏史。母亲孕12周出现“妊娠合并甲状腺功能亢进”，20周开始口服丙琉氧嘧啶治疗，期间监测甲状腺功能正常，分娩前1d停药。

先天性皮肤发育不全伴胎生牙一例

患儿男，1 d，系第3胎第2产，于2016年11月30日足月剖宫产娩出，体重3 500 g，1 min阿普加评分9分，5 min评分10分。其母28岁，孕期无毒物放射线接触史，未定期孕检，6年前因巨大儿剖宫产1次，娩出一健康男婴，发育良好，5年前药物流产1次。非近亲结婚，家族中无遗传病患者。其母产前实验室检查：碱性磷酸酶271 U/L（参考值30 ~ 120 U/L）。