经典型皮肤弹性过度综合征COL5A1基因突变分析

目的:明确一例经典型皮肤弹性过度综合征(classic Ehlers-Danlos syndrome,cEDS)散发病例基因突变位点,并回顾总结国内报道cEDS病例的临床遗传特征。方法:对先证者进行全外显子组测序,对先证者及其父母进行Sanger测序验证突变位点,并检索1982年以来国内报道cEDS的所有文献。结果:先证者COL5A1基因第6号外显子发生杂合缺失突变:c.922delG(p.E308Rfs*3),其父母该位点无变异。文献检索到12例cEDS突变病例,11例携带COL5A1基因突变,1例携带COL5A2基因突变。结论:上述COL5A1基因突变为新的突变位点。

皮肤弹性过度伴免疫学检查异常1例

报告皮肤弹性过度伴细胞免疫缺陷1例。患儿女,13岁。出生后即有皮肤弹性过度,脓疱疮反复发作4年。实验室检查发现有缺铁性贫血,皮损组织病理检查无特异性,脓液细菌培养出金黄色葡萄球菌,淋巴细胞亚群检查示CD332%,CD427%,CD820%,CD4/CD81.35。先后给予免疫调节剂、系统及外用抗生素、抗贫血药等治疗。患儿细胞免疫缺陷得到纠正,深脓疱疮及缺铁性贫血治愈。

皮肤弹性过度1例

患儿男,5岁。皮肤弹性过度,脆性增加,关节伸展过度4年。皮损组织病理示真皮胶原纤维疏松、紊乱。弹性纤维染色示真皮上、中部弹性纤维数量增加。诊断:皮肤弹性过度。

皮肤弹性过度

报告1例皮肤弹性过度。患儿男,16岁。全身皮肤脆性增加,弹性过度,关节伸展过度14年。皮损组织病理检查示真皮组织变薄,胶原纤维疏松。弹性纤维染色示真皮上、中部弹性纤维数量增加。诊断:皮肤弹性过度。

皮肤弹性过度1例

患者女．22岁。凶皮肤弹性过度，关节伸展过度，血管脆性增加20年于2011年8月11日来我院就诊。患者系足月顺产，出身时令身皮肤、关节正常。患者自出身后不久即有全身皮肤弹性过度，表现为皮肤柔软，摸之有绒样感，在皱褶处拉起皮肤然后放松时皮肤可恢复其原来位置，幼儿期出现全身关节伸展过度，初期仅限于双手指间关节.

皮肤弹性过度综合征一例

患儿女，7岁。因双下肢易受外伤，伤口不易愈合4年于2007年3月就诊。患儿4岁时被发现游戏时易受外伤，出血时间长，伤口难以愈合，且易形成血肿，并遗留较大瘢痕。该患儿为足月顺产，出生时皮肤未见异常。于1月龄时发现其肚脐突出、外翻，未经治疗后逐渐自行好转。父母体健，非近亲结婚，家族成员中无遗传病及类似疾病史。

Ehlers-Danlos综合征1例

报告1例Ehlers-Danlos综合征。患者女,31岁。因"全身皮肤弹性过大30余年"就诊。皮肤科情况:皮肤外观正常,全身皮肤弹性过度,触之柔软如天鹅绒,四肢、手足关节可过度拉伸。临床诊断:Ehlers-Danlos综合征。

新生儿皮肤松弛症1例

男,1/2小时。第一胎足月顺产,体重3750g。Apgar 评分:1分钟10分,5分钟10分。体检:身长50cm,塌鼻、长眼裂、后发际低、蹼颈、高腭。全身皮肤松弛呈皱褶状,尤以四肢及腹部明显。心肺(一)。诊断新生儿皮肤松弛症。外周血染血体 G

Ehlers-Danlos综合征患儿运动障碍与遗传和病理特征的初步探讨

目的探讨Ehlers-Danlos综合征的运动发育障碍、遗传、皮肤-骨骼肌病理特征。方法对1例经典型Ehlers-Danlos综合征患儿的病史、临床表现、基因检测、病理特征和随访2年结果进行回顾性分析。结果 Ehlers-Danlos综合征患儿表现为皮肤弹力增加,关节伸展过度,四肢肌张力减低,运动发育明显延迟。然而,随着年龄的增加,运动状态逐渐得到改善。皮肤病理改变为真皮层变薄,胶原纤维数量减少、排列疏松、紊乱,弹力纤维数量增多并呈颗粒状纤维断裂改变;电镜见胶原纤维大小不等;COL5A1基因的22号内含子发生剪切突变c.2133+1G.>A。结论早期诊断Ehlers-Danlos综合征和保护关节功能对患儿的运动发育非常重要。

血管型Ehlers-Danlos综合征的研究进展

埃勒斯-当洛综合征（Ehlers-Danlos syndrome,EDS）是由胶原蛋白合成和代谢异常引起的罕见结缔组织病,以皮肤弹性过度、关节活动度大及组织脆弱为主要临床特征[1].1668年1名荷兰外科医生首次报道EDS,19世纪初Ehlers和Danlos分别对EDS进行了描述[2].基于临床特征及遗传机制,Villefranche分类法将EDS分为6种亚型,其巾血管型EDS（既往被称为EDSⅣ型）是最为严重的一种类型,占EDS总数不足4％[3],发病率为1/100 000 ～ 250 000[4].2002年北京协和医院郑月宏等报道了国内首例血管型EDS家系[5].