神经元核内包涵体病1例报道及文献复习

目的报告1例可疑神经元核内包涵体病(neuronal intranulear inclusion disease,NIID)病例。方法患者入院后进行体格检查,并进行影像学、心电图等辅助检查,因患者拒绝未进行皮肤病理活检。结果患者反应迟钝,理解力差,计算力差,构音欠清,行走稍欠稳;心电图未见明显异常;DWI有特征性的皮髓交界区"火焰状"高信号,T2、FLAIR显示白质内高信号。结论临床具有中枢性、周围性、自主性等广泛的神经症状,皮髓质交界处持续性DWI高信号,T2、FLAIR序列出现以额叶为主的脑白质高信号者应高度怀疑NIID,皮肤病理活检可确诊。

成人散发型神经元核内包涵体病1例报告

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种慢性进展的神经变性疾病,其病理特征是中枢、周围神经系统以及内脏器官中的嗜酸性透明核内包涵体形成[1]。因其临床表现多变而被认为是一种异质性疾病,也给临床带来诊断困难[2]。近年来发现皮肤活检对NIID的诊断帮助,该病的诊断数量逐渐增加。为加深对该病的进一步认识,现分析一例经皮肤活检及基因检测确诊的NIID患者,以探讨该病的临床、影像学特点及诊断方法。

以震颤起病的成年散发型神经元核内包涵体病一例

1病例报告患者女,60岁,因“右上肢震颤20年,步态异常5年,足底麻木1年,意识障碍4h”于2021-10-19入作者医院。患者2001年出现右上肢不自主震颤,以姿势及动作性震颤为主。2016年出现步态异常,步态不稳,伴阵发性腹胀、反酸、便秘,于外院胃镜检查示慢性萎缩性胃炎。2019年右上肢震颤频率及幅度加重,右手持物不稳,出现双下肢震颤,多于静坐或下蹲时诱发,自觉记忆力下降,言语清晰度、流利度下降。

老年性皮肤瘙痒症合并汗孔角化症1例

报告1例老年性皮肤瘙痒症合并瘙痒性丘疹样汗孔角化症。患者男,78岁,以“反复全身皮肤瘙痒2+月,加重3天”入院。皮肤科情况:全身皮肤干燥,头颈、胸腹、腰背可见散在淡红斑,其上可见少许鳞屑,双上肢、双下肢可见较多环形红斑、淡褐色斑,中央消退,边缘稍隆起,其中散在红斑、丘疹及点、线状抓痕,双小腿见密集成片形状不规则淡紫色瘀点、瘀斑,压之不褪色,触之不碍手,疹间皮肤正常,边缘清楚。组织病理活检结果提示(左前臂皮肤):表皮角化过度伴角化不全,小灶角蛋白聚集凹陷成角并颗粒层消失,局部基底层液化变性,真皮浅层轻度嗜碱性变,血管周大量炎细胞浸润(以淋巴细胞浸润为主),另见少量含铁血黄素沉积。老年患者,无皮疹区亦感瘙痒,时达2个多月。据病史、临床表现及组织病理结果,故考虑诊断为:老年性皮肤瘙痒症合并瘙痒性丘疹样汗孔角化症。