SCNN1B变异致新生儿假性醛固酮减少症Ⅰ型1例报道并文献复习

假性醛固酮减少症(PHA)是一种发生于新生儿期及婴儿期罕见的失盐综合征。系统型PHAⅠ型是由于患儿醛固酮升高抵抗,编码上皮钠通道(ENaC)的基因失活突变引起的一种罕见遗传病。临床上常表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒,系统型还有呼吸道及皮肤粟粒疹改变。SCNN1B基因变异导致的系统型PHAⅠ型少见,容易误诊和漏诊。本文报道1例SCNN1B基因变异导致的系统型PHAⅠ型新生儿病例,并结合文献进行复习,旨在提高儿科医师对本病的早期识别能力,减少误诊、漏诊,尽可能提高患儿的存活率。