重视分子病理在隆突性皮肤纤维肉瘤临床诊疗中的应用

隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是一种发生于浅表的、具有局部侵袭性的纤维母细胞肿瘤,具有特征性COL1A1∷PDGFB融合基因或其他相关融合。DFSP是常见的皮肤肉瘤之一,该肿瘤形态学和免疫表型特征与许多软组织肿瘤重叠,传统组织学观察和免疫组化有时难以满足临床精准诊疗的需求,部分疑难病例易发生误诊和漏诊。

隆突性皮肤纤维肉瘤的分子生物学进展

隆突性皮肤纤维肉瘤(Dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是最常见的皮肤肉瘤之一,缺乏特异性临床和影像学表现,组织病理学复杂,以缓慢不规则浸润周围组织为生长特点,治疗以手术切除为主。目前,DFSP在临床上存在易误诊、漏诊率高和复发率高的难点,亟待开发出特异性的诊断标志物和有效的治疗靶点。本文将对DFSP的最新分子生物学进展进行综述,以期为该肿瘤的诊断和治疗提供新的思路。

隆突性皮肤纤维肉瘤的影像表现及临床病理特征

目的:探讨隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)的影像表现及临床病理特征,提高该病的诊断及鉴别水平。方法:回顾性分析经病理证实的35例DFSP患者的临床及影像资料。结果:35例患者中单发31例,多发4例,共40个病灶;34例位于皮肤或皮下脂肪层,1例位于浅筋膜下层;发生于躯干21例,四肢10例,头面部4例。病灶多呈不规则形或梭形,其中14个病灶伴有“子结节外突征”,23个病灶伴有“多结节征”,5个病灶伴有“悬吊征”。病灶最大径1.3~18.6 cm,平均5.1 cm。病变CT平扫呈等或稍低密度,增强扫描多呈轻中度不均匀强化。T1WI多呈等、稍低信号,T2WI-FS多呈均匀或混杂高信号,部分病灶内可见“双低信号征”,DWI呈高信号,增强扫描呈均匀或不均匀明显强化。病灶多合并周围侵袭征象,26例见“皮肤尾征”,32例见“脂肪尾征”,16例见“筋膜尾征”。病理表现为真皮及皮下组织的梭形肿瘤细胞围绕血管呈“车辐状”排列。免疫组化CD34、Vimentin多呈阳性,CK、S-100蛋白多呈阴性。结论:DFSP的发病部位、CT及MRI表现具有一定特征性,术前检查有助于其准确定性及临床手术方案制定。

隆突性皮肤纤维肉瘤一例

隆突性皮肤纤维肉瘤是一种少见的浸润性皮肤软组织肿瘤,具有惰性生长的特点,手术切除后易复发。本文报道隆突性皮肤纤维肉瘤一例,患者,女,47岁,上腹部红色结节1年余,经组织病理和免疫组化确诊,给予手术扩大切除,术后1个月放疗,随访2年余未复发。

乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤21例临床病理及分子学特征

目的探讨乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans of the breast,DFSP-B)的临床病理学及分子学特征。方法回顾性分析21例DFSP-B的临床病理学、免疫表型及分子学特征,行HE、免疫组化及分子检测,并复习相关文献。结果21例DFSP-B患者男性6例,女性15例,年龄22~75岁(平均39.76岁,中位年龄36岁)。肿瘤最大径1~15 cm(平均4.7 cm,中位3 cm)。镜下瘤细胞呈席纹状、漩涡状及束状排列,核分裂象2~15个/10 HPF,侵犯脂肪及乳腺组织,符合DFSP-B;其中经典型DFSP-B 15例,经典型伴巨细胞纤维母细胞瘤(giant cell fibroblastoma,GCF)1例,黏液型2例,纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤(fibrosarcomatous-dermatofibrosarcoma protuberans,FS-DFSP)2例,FS-DFSP伴黏液型1例。免疫表型:CD34(21/21)、H3K27Me3(21/21)、β-catenin(21/21,胞膜)和WT-1(4/8,胞质)均阳性,Ki-67增殖指数为5%~50%。FISH检测DFSP-B中PDGFB基因分离阳性(7/8);3例FS-DFSP中PDGFB基因分离阳性(1/1),COL1A1-PDGFB融合阳性(1/1)。2例行NGS检测,其中1例FS-DFSP检测到CDKN2A基因(p.L16fs)突变及MSH6基因(p.F1088fs)突变;1例经典型伴GCF型检测到MLH1基因(p.R487)突变及TP53基因p.R273H体系突变。结论DFSP-B诊断需结合临床病理、免疫表型及PDGFB基因检测,治疗以手术切除为主,必要时可行放疗及靶向治疗,预后较好。

隆突性皮肤纤维肉瘤36例临床分析

目的:总结隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)的临床表现、影像学表现及组织病理特点。方法:回顾性分析1988年9月-2020年12月就诊于苏州大学附属第一医院的36例DFSP患者的临床及组织病理资料。结果:36例DFSP患者中,男女比例1.6:1;平均发病年龄(36.8±11.4)岁。皮损以躯干最为多见[25例(69.4%)],其次为四肢[7例(19.4%)]。超声检查示肿瘤位于真皮及皮下层,呈不均匀低回声,边界清楚,肿瘤内具有较丰富的血流信号。磁共振成像(MRI)平扫示T1WI呈等或低信号,T2WI呈高信号,增强后可见明显均匀强化。36例患者组织病理分型均为经典型,临床诊断与病理诊断符合率为16.7%,免疫组化示CD34和vimentin表达阳性,S-100蛋白和CD68表达阴性。该组患者术后复发率为27.6%。结论:DFSP多见于中年男性,病程缓慢,临床误诊率高。超声及MRI等影像学检查可为疾病的诊断、手术方式及范围提供参考。该病复发率高,手术应局部扩大切除,尤其需注意切除的范围和深度,加强长期临床随访。

隆突性皮肤纤维肉瘤

患者女,35岁。主诉:右乳下方结节4年现病史:患者4年前无明显诱因右乳下方出现一黄豆大淡红色质硬结节,略突出于皮肤表面。皮损无疼痛、瘙痒等不适,未诊治。后结节逐渐增大,并在周围出现相似损害,于2018年4月3日就诊于我院皮肤科门诊。

先天性黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤一例并文献复习

先天性DFSP临床罕见,其临床表现可类似血管性病变。黏液型先天性隆突性皮肤纤维肉瘤(congenital dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是DFSP独特而罕见的亚型,具有其特征性病理组织学改变,生物学行为属交界恶性/潜在低度恶性。先天性黏液型DFSP更为罕见,国外仅有2例散发病例报道。本文报道一例并回顾相关文献。患儿,女,1岁9个月。出生后即有背部肿物,曾于外院误诊为血管瘤,予盐酸噻吗诺尔眼药水外敷治疗1年余,效果不佳。肿物不断增大,就诊我科后,予手术切除肿物并行病理组织学及免疫组织化学检查,诊断为先天性黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤。考虑病理回报底切缘最近距离仅0.25 mm,根据指南行肿瘤边缘1 cm扩大切除治疗,随访2年未发现复发及转移。

转移性隆突性皮肤纤维肉瘤的临床病理及分子特征

目的:探讨转移性隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)的临床病理学特征及分子改变并结合文献进行复习。方法:筛查2010至2022年福建省肿瘤医院病理科诊断的DFSP,共计174例,其中5例为转移性DFSP。收集患者资料,行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,对原发灶与转移灶进行观察比较。结果:5例转移性DFSP,其中2例肺转移,3例腹腔转移;4例男性,1例女性;年龄39~66岁。除1例外,其余均有复发病史,初诊至转移间隔2~13年。形态上,均为纤维肉瘤型DFSP。对比原发灶,转移灶可出现CD34免疫组织化学染色强度减弱。FISH检测示4例有PDGFB基因易位伴拷贝数增加,腹部转移患者拷贝数多于肺转移。对比非转移性DFSP患者,转移性DFSP患者PDGFB分离阳性伴拷贝数扩增率高(80.0%vs 29.4%)。治疗上,3例转移灶行手术切除;2例无法手术或术后复发的病例接受伊马替尼药物治疗,均有疗效。结论:DFSP罕见发生远处转移,病理类型多为纤维肉瘤型,对多次复发且具有PDGFB基因易位伴拷贝数增加的DFSP术后患者应加强随访,警惕转移风险,对于无法手术的转移性DFSP,推荐伊马替尼靶向治疗。

影像学术前评估联合改良慢Mohs显微描记手术治疗隆突性皮肤纤维肉瘤一例

患者,男,33岁。右侧前胸壁浸润性斑块10年,增生1年。组织病理诊断隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)。术前予以行强化MRI判断肿瘤侵袭深度,高频超声辅助判断肿瘤边缘,两种影像学检查联合完成术前评估。排除手术禁忌后予以行改良慢Mohs显微描记手术(slow modified Mohs micrographic surgery,smMMS)切除肿瘤,中厚皮植皮修复创面,术后恢复可,无术后并发症。

萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤1例

患者女,47岁。左胸部萎缩性斑块26年,增大1年。患者26年前左胸部无明显诱因出现拇指盖大棕褐色斑块,皮损表面可见凹陷,呈浸润性,质稍硬,无不适,无破溃,未治疗。1年前皮损逐渐增大,无瘙痒及疼痛,为求诊治遂来青海大学附属医院皮肤科门诊。患者既往体健,无特殊病史,家族中无类似疾病患者。

额部纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤1例

目的探讨纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤(fibrosarcomatous dermatofibrosarcoma protuberans,FS-DFSP)临床特点,以期提高对该病的认识,减少临床误诊。方法回顾性分析2020年7月兰州大学第二医院收治的1例FS-DFSP病人临床资料。结果病人因“额部肿块切除术后10年,再发1年”入院。皮损组织病理:短梭形细胞呈席纹状排列,部分区域呈束状、鱼骨样排列。免疫组化:CD34(+)、波形蛋白(Vimentin)(+)、Ki-67增生活跃区60%(+)。诊断为FS-DFSP,予以扩大范围皮肤病损根治性切除术,术后随访至今未见复发。结论FS-DFSP发病率低,易误诊,提高对该病的认识及警惕性有助于确诊及降低临床误诊率。

隆突性皮肤纤维肉瘤55例临床病理分析

目的:分析55例隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)患者的临床表现和病理,讨论其诊断和鉴别诊断要点,提高对该肿瘤的认识。方法:回顾性分析昆山地区2007年1月—2021年1月期间诊断的55例DFSP患者的临床表现、病理组织学特点、治疗及预后。结果:DFSP临床多表现皮肤瘢痕或萎缩性斑块结节,表面可有破溃,肿块直径平均(3.31±1.04)cm。发病部位主要为躯干、头颈肩部,也可发生于乳房、腹股沟等少见部位。病变多位于真皮层,单发结节,偶为多发,切面呈褐色、粉红色、灰白色,与周围组织界限相对较清,可浸润皮下脂肪及横纹肌。组织形态大多为梭形、短梭形,可呈轮辐状、漩涡状或花边样排列,可伴有黏液变性,间质硬化,以及出现色素细胞分布。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞主要表达CD34和Vimentin,也可在胞质表达BCL-2和β-Catenin。4例行FISH荧光原位杂交分子检测,结果均存在血小板衍生的生长因子B链基因重排。55例DFSP中行局部扩大切除术14例,行局部切除术41例。随访的30例患者中6例术后局部复发。结论:DFSP是易发生于真皮的低度恶性软组织肿瘤,掌握DFSP的临床病理特点,通过免疫组织化学染色标记及分子检测能有效地诊断,避免与其他皮肤梭形细胞肿瘤混淆;主要的治疗方式是外科手术扩大切除,局部切除易复发。

超声误诊婴儿型纤维肉瘤为淋巴管囊肿1例

婴儿型纤维肉瘤(Infantile fibrosarcoma,IFS)又称先天性纤维肉瘤,是一种好发于2岁以下婴幼儿的梭形细胞肿瘤,约占婴儿期恶性软组织肉瘤的5%~10%,其发病率仅次于横纹肌肉瘤[1]。IFS的临床表现和超声特征与其他软组织肿瘤有相似之处,故临床工作中有时可能会误诊,本文回顾性分析赣南医科大学第一附属医院1例超声误诊婴儿型纤维肉瘤为淋巴管囊肿的超声和临床资料,并复习国内外相关文献,旨在加深医生对IFS的认识,提高IFS的超声诊断符合率。

隆突性皮肤纤维肉瘤远处转移4例临床病理分析

目的探讨隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)远处转移的临床病理学特征和转移的高危因素。方法收集4例转移性DFSP的临床资料,行免疫组化和FISH检测,并复习相关文献。结果4例转移性DFSP,原发灶1例为经典型DFSP,1例为经典型DFSP伴20%黏液样变,2例为纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤(fibrosarcomatous dermatofibrosarcoma protuberans,FS-DFSP);4例转移灶为FS-DFSP,均发生肺转移,1例合并头部顶叶转移。经典型DFSP组织学表现为梭形肿瘤细胞呈席纹或漩涡状排列,FS-DFSP除有经典型DFSP区域外,还可见纤维肉瘤样区域。原发灶弥漫表达CD34,1例转移灶CD34表达缺失,1例p53表达增加,FS-DFSP核分裂象与Ki-67增殖指数均高于经典型DFSP。结论FS-DFSP与经典DFSP相比,侵袭性更强,转移风险更大。肿物局部切除是经典型DFSP进展为FS-DFSP的高危因素,建议尽早扩大切除,减少肿瘤进展风险。

隆突性皮肤纤维肉瘤的术后放疗

目的研究放疗在隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）中的价值。方法回顾性分析1993年1月-2002年12月收治经组织病理学确诊的43例DFSP患者。且手术次数至少1次以上，术后放疗剂量多数为50～60Gy。结果43例患者手术后共复发91次，第一次手术后复发时间多在0．5～7年（39／43），第二次手术后复发时间多在1～24个月（21／39），均行手术＋放疗。中位随访时间37个月，40例（93．0％）达到局部控制，3例（7．0％）局部复发。结论术后放疗能有效降低DFSP的复发率，放疗剂量50-606y较为合适。

隆突性皮肤纤维肉瘤磁共振影像特征分析

目的通过对14例隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)的磁共振影像进行分析, 提高对DFSP磁共振影像特征的认识。方法本文为描述性研究。收集广东医科大学附属医院2011年3月至2022年6月经病理及免疫组化检测确诊的14例DFSP患者的磁共振影像资料, 分析DFSP磁共振影像特征情况, 包括T1加权成像(T1WI)、T2加权成像(T2WI)、弥散加权成像(DWI)、增强扫描等序列影像特征。结果 14例DFSP患者中, 男9例、女5例, 年龄21~58(43.8±12.2)岁。14例均为单发, 表现为突出皮肤表面的结节/肿块, 最大长径21~160(57.1±37.0)mm, 平均体积大小为57.1 mm×40.4 mm×28.4 mm。DFSP平扫T1WI信号与肌肉相仿, T2WI高信号, 6例病灶内可见少量线状低信号分隔, 3例DWI呈明显高信号, 10例增强扫描病灶呈明显均匀强化, 4例呈不均匀强化, 内可见斑片低强化区域。6例病灶内T2WI压脂低信号分隔增强扫描强化不明显。1例肿块内可见流空血管影。1例肿块内可见出血信号, T1WI平扫呈高信号。14例病灶局限在皮肤及皮下脂肪组织内, 5例出现脂肪尾征, 4例出现筋膜尾征。14例病灶与深层周围结构分界清楚, 未见邻近深层结构受侵犯改变。结论 DFSP局限在皮肤及皮下脂肪组织内, 磁共振平扫及增强扫描有一定的影像特征, 正确认识影像征象有助于提高对DFSP的认识, 为DFSP的病理诊断及临床诊治提供有用的参考。

隆突性纤维皮肤肉瘤1例MRI分析

报道1例确诊的隆突性纤维皮肤肉瘤(DFSP)患者的MRI表现。患者青年男性,半年前发现右大腿皮肤肿物,近期自觉肿物增大明显;磁共振示:右股部皮下软组织椭圆形长T1、FS-T2高信号影,DWI信号增高,ADC信号减低,ADC值约0.8×10^(-3)mm^(2)/s。

放射治疗隆突性皮肤纤维肉瘤1例

患者男．74岁。因“背部包块术后反复复发10余年”，于2009—07来笔者所在科就诊。患者曾于1980年右背部受外伤，1999—05起背部出现逐渐增大的皮肤结节，1999—10在当地医院行手术切除，病理检查示：皮肤纤维肉瘤。此后10年内多次复发．先后行手术60余次。

隆突性皮肤纤维肉瘤72例临床病理学观察

目的 观察隆突性皮肤纤维肉瘤 (DFSP)的临床病理特点 ,探讨诊断、鉴别诊断及其组织起源。方法 对 72例DFSP病例进行临床表现、组织形态学、免疫组化研究 ,16例真皮纤维瘤 (DF)、19例神经纤维瘤 (NF)、17例纤维肉瘤 (FS)分别作为对照。结果 72例DFSP好发中青年男性 ,肿瘤为单发或多发性结节 ,位于真皮 ,可浸润皮下脂肪及横纹肌。组织形态除经典的车辐状或席纹状结构外 ,还存在一些变异如黏液变性、伴FS区域、Bednar瘤等。DFSP组 87%CD34阳性 ,NF组 4 2 %CD34阳性。结论 掌握DFSP的临床病理特点 ,避免与其它皮肤梭形细胞肿瘤尤其是DF、NF及黏液性肿瘤混淆。