五个汗孔角化病家系的临床和遗传特点

目的 调查5个3种类型汗孔角化病家系的临床和遗传资料,进而分析3种类型汗孔角化病的临床表现和遗传特点。方法 当5个家系先证者的临床诊断明确后(主要诊断依据是特征性皮损和组织病理),现场调查家系资料,对每个家系的家庭成员进行相关临床检查和遗传调查。这5个家系包括3个播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP,共266人,其中患者100例)家系,1个散发性跖汗孔角化病及播散性汗孔角化病(PPPD,共90人,其中患者26例)家系和1个经典斑块型(PM,共34人,其中患者17例)家系。结果 5个家系都为常染色体显性遗传,都具有以边缘呈堤状隆起、中央萎缩的典型皮损,有角化不全细胞柱的病理变化。可分为3种亚型,每一类型各有自身特色。DSAP型是汗孔角化病的一种常见类型,疾病初发年龄较其他类型早(一般8-20岁),初发皮损在颜面部。PPPD型初发年龄为14-20岁,初发皮损为掌跖部或面部,初发皮损为掌跖部者病情较重,初发皮损为面部者病情较轻。PM型的初发年龄较迟,为20-30岁,初发皮损为前臂、手背、耳际和前额等非特定部位。PPPD型家系和PM型家系都有汗孔角化病不同类型的共存现象。结论 汗孔角化病是一种具有不同表现度的常染色体显性遗传病,具有多种临床类型和不同的遗传基础,不同临床类型间既存在一致性也存在差异性。

斑驳病的一种新的KIT基因突变

目的研究1个斑驳病家系先证者及其母亲的基因突变情况。方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断。采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对1个斑驳病家系进行基因突变检测。结果家系中先证者存在KIT基因第1833位G>A,导致V604I。100名健康对照者及其它家庭成员不存在此突变。结论V604I是引起该家系临床表型的原因。