Rothmund-Thomson综合征一家系基因突变检测

目的对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测。方法收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例患者及家族成员临床资料,同时采集其外周血和100例无亲缘关系的健康对照的外周血标本,提取DNA,采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部外显子,应用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,Sanger测序验证。结果 2例患者的RECQL4基因存在2个杂合突变:剪接位点突变c.2886-1G>A和插入突变c.1013_1014insC,两突变分别来自患者父亲和母亲。100例健康对照及患儿兄长均未发现这两种突变。结论 RECQL4基因的剪接位点突变c.2886-1G>A和插入突变c.1013_1014insC可能为引起该家系患者临床表型的病因。