皮肤骨膜增厚症1例报告

皮肤骨膜增厚症(Pachydermoperiostosis)较罕见。为软骨发育不全症伴长骨骨膜增厚及皮肤缺陷的综合症。最早由Fiedreich(1868)描述，后由Touraine-Solente-Gole(1935年)正式报导，故又称Touraine-Solente-Gole的综合征。我院遇到1例，现报告如下：

皮肤骨膜增厚症1例报告

肥大性骨关节病（hypertrophic osteoarthropathy，HOA）是一种以杵状指、骨膜增生和关节炎为特征的综合征。可分为原发和继发两种类型，原发性HOA通常称之为皮肤骨膜增厚症（pachydermoperiostosis，PDP）或Touraine—Solente-Gol e综合征。继发性HOA多为在心脏或（和）肺脏疾病（偶尔为肿瘤）基础上的继发病变。HOA中约95％为继发性病变，PDP临床较为罕见，约占5％。

皮肤骨膜增厚症家系遗传学研究

目的通过对一皮肤骨膜增厚症家系遗传学研究，结合国内外相关文献资料，进一步阐述其临床特点及遗传学发病机制。方法总结、分析一中国汉族皮肤骨膜增厚症家系的临床资料，抽取先证者及部分亲属的外周血，提取基因组DNA，PCR扩增后，采用Sanger法对HPGD基因全外显子测序，将测序结果与美国国立生物技术信息中心（NCBI）的参考序列进行比较寻找突变位点并进行遗传学分析。结果（1）先证者为儿童时期发病，主要临床表现为杵状指、多汗、皮脂溢、关节肿胀等，X线可发现管状骨骨膜增厚及骨质增生；（2）先证者为HPGD基因3号外显子上c.310_311delCT纯合突变，其父母均为该位点杂合突变携带者，其姐姐未发现突变；（3）蛋白空间结构预测显示突变蛋白与野生型蛋白相比，肽链改变约60%，缺失大量与辅酶、前列腺素E2（PGE2）结合区域以及酶活性位点。结论皮肤骨膜增厚症的临床表现及X线检查有助于诊断，基因检测可以确诊该病。HPGD基因突变引起15-羟基前列腺素脱氢酶结构及功能发生改变，导致皮肤骨膜增厚症发生。

1例皮肤骨膜增厚症患者的护理

原发性肥大性骨关节病于1868年由Friedeich首次报道,1935年由Touraine、Solente和Gole明确提出并确立为一种独立的疾病（Touraine-Solente-Gole综合征）,命名为皮肤骨膜增厚症（pachydermoperiostosis,PDP）,并提出分型,可分为原发和继发2种类型,临床罕见.1966年我国首次报道.PDP主要见于男性,多有家族史,患者常于青春期后发病,病变进展缓慢,进展数年至数十年变为静止状态,呈自限性.本病临床表现为手足皮肤增粗变厚,关节粗大,小腿及前臂远端增粗,严重者可呈柱状腿、柱状臂,关节可发生积液,出现疼痛和强直,杵状指（趾）,皮肤增厚,以面部为主,常形成粗大皱褶;眼距宽,鼻梁低,鼻端大,鼻唇沟加深,呈狮貌,头皮呈脑回状.

皮肤骨膜增厚症伴十二指肠巨大溃疡一例

皮肤骨膜增厚症（pachysermoperiostosis）为软骨发育不全症伴长骨骨膜增厚及皮肤缺陷的综合征。最早由Feriesreick于1868年描述，后由Touraine—Solente—Gole于1935年正式报道，故又称Touraine—Solente—Gole综合征或原发性肥大性骨关节病（hypertrophic osteoarthropathy，HOP）。皮肤骨膜增厚症临床较为罕见，我院遇到1例，现报道如下。