皮质下带状灰质异位致非惊厥持续状态1例报告

1 临床资料 患者，女，21岁，因“反复抽搐19年，再发加重2d”入院。患者19年前因全身抽搐伴意识障碍诊断为“癫痫”，服用丙戊酸钠加苯妥英钠片后，每月约发作1次，表现为肢体抽搐，持续1-2min，无意识障碍。近2d患者停药后出现全身抽搐倒地，口吐白沫，双眼上翻，伴意识丧失，持续数分钟，给予鲁米那肌注后抽搐缓解，但意识模糊，精神差，

一例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者的DCX基因突变分析

目的对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecortin（DCX）基因突变检测。方法提取患者外周血基因组DNA，用PCR扩增其DCX基因所有外显子并测序，用PolyPhen-2软件进行致病突变分析。结果发现患者DCX基因第6外显子存在1个新生错义突变C．971T〉C（P．Phe324Ser），该突变为杂合突变。PolyPhen2分析其极可能为致病位点。结论明确了1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者DCX基因的致病突变，这将有助于遗传咨询及产前诊断。

DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例临床特点及基因变异分析

目的:探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像(MRI)影像学特征,同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序(trio-WES),并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证,分析其基因变异特点。结果:患儿男性,5岁1个月,因间断抽搐4年6个月入院,头围48 cm,四肢肌张力稍高,智力、运动发育均落后,头颅MRI显示皮质下带状灰质异位,家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异(嵌合比例44%)c.148A>G(p.k50E),口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%,父母均为野生型,该变异位点国内外未见报道。结论:DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位,DCX基因c.148A>G(p.k50E)变异可能为先证者的病因,该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。