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Vector cleaner:一种新的去除测序目的基因载体序列的方法 被引量:2
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作者 赵汀 周宝良 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期9-14,共6页
Sanger测序法测序目的基因常包含有目的基因和载体序列,为了快速去除测序目的基因载体序列,提出了一种新的目的基因载体序列去除方法并开发了程序Vector cleaner。首先利用该程序批量读取引物信息和目的基因测序序列;其次,程序在所读取... Sanger测序法测序目的基因常包含有目的基因和载体序列,为了快速去除测序目的基因载体序列,提出了一种新的目的基因载体序列去除方法并开发了程序Vector cleaner。首先利用该程序批量读取引物信息和目的基因测序序列;其次,程序在所读取的引物序列上建立引物半长的滑动窗口来产生种子,通过计数种子与测序序列的匹配次数,定位引物位置和删除引物两侧的载体序列;最后,程序通过比较上游引物序列和其反向互补序列分别与测序序列匹配种子数,判断和转换正义链。使用Vector cleaner对12条GhVIN1基因测序序列进行去载体测试,并与Seqclean和SeqMan软件相比较。结果表明:Vector cleaner能有效去除棉花GhVIN1基因测序载体序列,识别并翻译反义链序列。与Seqclean和SeqMan软件相比较,Vector cleaner正确率高,敏感性强。Vector cleaner、SeqMan和Seqclean所测试序列的总序列数正确率分别为100%、100%和91.6%,总碱基正确率分别为99.90%、99.00%和94.33%。与同类软件比较,Vector cleaner更适合实验人员批量去除测序目的基因载体序列,具有准确率高、敏感性强、自动翻译反义链的特点。 展开更多
关键词 目的基因测序序列 载体序列去除 VECTOR CLEANER PERL语言
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41例5α-还原酶2型缺陷症患儿临床特点及SRD5A2基因突变分析 被引量:3
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作者 温鹏强 王国兵 +3 位作者 陈占玲 苏喆 潘丽丽 张拔山 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期226-232,共7页
目的探讨41例5α-还原酶2型缺陷症患儿临床表型特点及SRD5A2基因突变类型。方法收集分析患儿临床资料,包括体格检查、病史、实验室检查、B超等;并提取患儿外周血基因组DNA,采用PCR扩增产物直接测序法或靶目的基因序列捕获二代测序法检测... 目的探讨41例5α-还原酶2型缺陷症患儿临床表型特点及SRD5A2基因突变类型。方法收集分析患儿临床资料,包括体格检查、病史、实验室检查、B超等;并提取患儿外周血基因组DNA,采用PCR扩增产物直接测序法或靶目的基因序列捕获二代测序法检测SRD5A2基因突变类型。结果41例患儿年龄从4个月至11岁不等,汉族。所有患儿染色体核型为46,XY,SRY基因检测结果阳性。病例临床主要表现为小阴茎和尿道下裂,其中单纯表现为小阴茎的有26例,占总病例人数63%;其余15例为尿道下裂合并小阴茎,占总病例人数37%。在39例患儿中检测到双等位基因突变,2例患儿只检测到1个等位基因突变。在41例患儿中,共检测出16种基因突变类型,其中c.725A>G(p.Tyr242Cys)、c.694C>G(p.His232Asp)和c.548-9T>G这3种突变类型为未报道过的新突变。在16种突变类型中,以c.680G>A(p.Arg227Gln)为主,占所有突变类型60%(48/80)。结论5α-还原酶2型缺陷症患儿临床表现以小阴茎或尿道下裂合并小阴茎为主;c.680G>A(p.Arg227Gln)突变是中国5α-还原酶2型缺陷症患儿SRD5A2基因的热点突变类型。 展开更多
关键词 5Α-还原酶 SKD5A2 目的基因序列捕获二代 小阴茎 尿道下裂
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