直接面向消费者的基因检测相关需求分析

目的通过对未进行过商业基因检测(NCGT)社区居民和直接面向消费者的基因测试(DCGT)消费群体的调查,分析市场基因测试产品的消费构成和消费者社会特征与基因检测消费的相关因素。方法采用分层随机抽样方法对广州市居民和直接面向消费者的基因检测非患者居民进行面访式调查,采用Logistics回归分析商业基因测试的相关社会学因素。结果 NCGT社区居民中其家庭成员进行过胎儿产前筛查基因检测的比例(26. 3%)较高、DCGT人群因常规健康体检包含基因检测项目而进行基因测试的比例(44. 8%)最高,儿童天赋基因的测试比例(23. 3%)也相对较高,两个群体均认为基因检测的目的主要是预防疾病,信任的检测机构为医院。DCGT行为相关的社会学特征有婚姻(已婚vs未婚:OR=5. 591,P <0. 001)、学历(专科以上vs专科及以下:OR=0. 071,P <0. 001)、年龄(30～49岁组vs其他组:OR=0. 223,P <0. 001)、工作(全职vs其他:OR=4. 660,P <0. 001)、公费医疗(OR=1. 183,P=0. 021)和商业保险(OR=2. 121,P=0. 004)。结论公众将基因测试看成是预防疾病和控制遗传性疾病的公共卫生手段,需要在医院将基因检测和个性化治疗对应起来。

我校专科医学生对直接面向消费者基因检测的认知调查

目的调查肇庆医学高等专科学校(简称“我校”)在校大学生对直接面向消费者基因检测(DTC)认知情况。方法2018年9月至2020年6月,以我校不同年级在校学生为研究对象,采用分层随机抽样的调查方法,进行DTC基因检测相关内容的问卷调查。结果本调查发放问卷2507份,回收有效问卷1696份,有效回收率为67.65%。调查的医学生对DTC基因检测有一定的了解,对它相信度较高,>93%的学生认同基因与健康存在关系,但是从具体事例和细节问题可以看出他们对这方面认知不够深入。医学生对DTC基因检测的接受度为63.33%。不同性别、生源地、年级、专业学生对DTC基因产品的相信程度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同性别、生源地学生对DTC基因产品的接受程度比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同年级、专业学生对DTC基因产品的接受程度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论尽管调查的医学生对DTC基因检测有一定认知,但对它的了解和接受尚处于浅层阶段。知识构成和知识层次,影响医学生对DTC基因检测的接受度。医学生应积极主动了解现代医学前沿技术与产品,丰富自身医学知识。

面向消费者的基因检测中公众意识的调查分析

目的设计面向公众的遗传素养和基因检测伦理诉求问卷并分析社区居民和基因检测个体的遗传学素养水平和基因检测伦理学偏好。方法自行设计基因认知素养问卷和基因检测伦理学诉求问卷,采用分层随机抽样方法对广州市居民和直接面向消费者的基因检测健康居民进行面访式调查,采用Logistics回归分析伦理高诉求群体在基因认知素养方面的差别。结果认知素养问卷信度为0.8,基因认知素养整体合格率较低,社区居民认知素养合格率(28.7%)和基因检测消费者群体认知素养合格率(31.8%)差别无统计学意义(χ2=0.635,P=0.426)。伦理诉求问卷信度为0.6,基因检测群体对基因检测结果准确性的伦理要求和基因歧视的伦理要求更高一些,但高诉求群体Logistics回归分析发现,基因素养较高群体对检测个人自主性的伦理诉求更高一些(OR=1.774,P=0.003),而基因检测人群对基因歧视的伦理需求相对弱一些(OR=0.103,P=0.003)。结论在提高个人基因认知素养的情景中,必将有更多的个体有基因检测的需要。目前商业公司面向消费者的基因检测其灵敏性和特异性离临床的应用还有巨大的差距,在伦理和隐私问题没有解决的情况下,通过基因检测来提高公众健康水平有巨大的不确定性。

基因组时代分子遗传学检测应用涉及的法律和伦理问题

细胞和分子遗传学促进了人类遗传学研究和个性化医疗。新的DNA测序技术,特别是高通量测序技术在降低检测成本的同时,也在法律和伦理方面引起一些新的问题。全外显子测序和全基因组测序的潜在应用日益增多,导致在基因咨询时不可避免地面对如何披露偶然发现等法律和伦理问题。互联网增加了个体隐私和遗传信息泄露的风险。而直接面对消费者这种缺乏医生指导下进行基因检测的商业检测,使这些问题和隐患更为突出。目前我国相关的法律法规和指南更多关注和规范技术,缺乏对分子遗传检测送检和结果解释解读内容和程序的规范和指导的规定和指南,缺乏对相关人员的资质的要求。相关部门和组织应该制定政策和指南,指导遗传检测的利益相关者,以最大限度降低其风险,发挥优势,促进人类精准医学和个性化诊疗、预防。