面肩肱型肌营养不良症患者染色体4q-10q相互易位机制的初步研究

目的 探讨染色体 4q与 10q间相互易位现象及其与面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)的关系。方法 BglII/BlnI双酶切、凝胶电泳分离 5 0名正常对照及 45例FSHD患者的基因组DNA ,采用p13E 11探针Southern杂交 ,应用ScionImage软件检测并校正 4q 及 10q 型杂交片段的信号强度值 ,计算 4q :10q剂量比来判断易位情况 ,比较对照组与FSHD患者发生易位频率的差异。结果 95名检测对象中共检测到 4种易位情况 ,总易位频率为 17 89%。对照组中 4q→ 10q型易位和 10q→ 4q型易位均占 8 0 %;而散发性患者只检测到 4q→ 10q易位 ,发生频率为 43 75 %;家族性患者只检测到 10q→4q易位 ,频率为 6 89%。散发性患者 4q→ 10q易位发生频率明显高于对照组 ( χ2 =11 15 4,P <0 0 0 1) ,而家族性患者 10q→ 4q易位频率与对照组间无差异 ( χ2 =0 0 12 ,P >0 5 )。结论 正常人群及FSHD患者均存在 4q35区的不稳定性及 4q 10q相互易位现象 ;4q→ 10q易位的发生与散发型FSHD的发病密切相关 ,与家族型FSHD关系较小 ;4q 10q的相互作用引起 4q35区的D4Z4重复单位丢失或转移至10q2 6 ,可能是导致患者发病的重要因素。