甲状腺功能相关基因多态性与抑郁障碍及抗抑郁治疗疗效的相关性研究

目的探讨甲状腺功能相关基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与抑郁障碍及抗抑郁治疗效果的关系。方法回顾性选择2015年3月~2021年6月于河北医科大学第一医院门诊或住院治疗的328例抑郁障碍患者为研究对象(观察组),并以患者的甲状腺功能分为异常组(n=141)和正常组(n=187)。另招募同期健康志愿者536例作为对照(对照组)。所有患者均接受8周治疗,治疗前后采用汉密尔顿抑郁量表17项(Hamilton depression scale 17,HAMD-17)对抑郁状况进行评估,根据疗效将患者分为缓解组(n=191)和非缓解组(n=137),比较两组患者的甲功相关基因SNP等位基因及基因型频率,分析甲功相关基因不同等位基因及基因型与抗抑郁治疗疗效的关系。结果对照组和观察组rs2235544位点A等位基因占比49.53%,55.34%,AA基因型人群占比23.13%,32.01%,差异具有统计学意义(χ^(2)=5.486,8.233,均P<0.05);两组rs2046045位点C等位基因占比82.28%,92.23%,CC基因型人群占比66.98%,86.59%,差异具有统计学意义(χ^(2)=33.567,43.223,均P<0.05)。正常组和异常组rs2235544位点A等位基因占比37.97%,58.87%,AA基因型人群占比22.99%,36.17%,差异具有统计学意义(χ^(2)=14.094,6.825,均P<0.05);两组rs2046045位点C等位基因占比79.14%,92.20%,CC基因型人群占比65.78%,86.52%,差异具有统计学意义(χ^(2)=10.603,18.311,均P<0.05)。缓解组和未缓解组rs2235544位点A等位基因占比44.76%,56.93%,AA基因型人群占比24.61%,37.96%,差异具有统计学意义(χ^(2)=9.453,7.984,均P<0.05);rs2046045位点C等位基因占比83.51%,89.78%,CC基因型人群占比69.63%,81.75%,差异具有统计学意义(χ^(2)=5.255,0.648,均P<0.05)。rs2235544位点的AC,CC,AA基因型患者治疗后HAMD总分为4.87±1.15,4.94±1.06和8.63±2.03,减分率为79.59±13.93,79.54±14.82和62.96±14.16,差异具有统计学意义(F=10.928,5.678,均P<0.05)。s2046045位点的AC,AA和CC基因型患者治疗后HAMD总分为4.98±1.10,5.16±1.23和7.54±1.89,减分率为79.04±14.95,78.32±15.07和66.95±12.43,差异具有统计学意义(F=7.158,2.212,均P<0.05)。rs2235544位点的CC,AC和AA基因型的患者在焦虑/躯体化(5.14±1.22,5.62±1.36和5.81±1.79)、认知障碍(2.84±1.56,4.97±1.69和5.13±1.84)、绝望感(2.91±1.26,4.83±1.65和5.57±1.89)方面比较,差异具有统计学意义(F=2.735,8.560,10.338,均P<0.05)。rs2046045位点的AA,AC和CC基因型的患者在认知障碍(3.05±1.24,4.67±1.21和5.09±1.22)、绝望感(2.87±1.19,4.75±1.72和5.48±1.92)方面比较,差异具有统计学意义(F=4.369,3.576,均P<0.001)。结论碘甲腺原氨酸脱碘酶I(DIO1)基因rs2235544及PDE8B基因rs2046045多态性与抑郁障碍及抑郁症疗效相关;rs2235544位点的A基因及rs2046045位点的C基因是抑郁障碍及抑郁症患者治疗效果不佳的危险因素。

卵巢肿瘤患者红细胞CRI密度相关基因多态性与T淋巴细胞免疫功能相关性研究

采用PCR方法测定红细胞CR1(ECR1)密度相关基因多态性 ,采用3 H TdRT淋巴细胞转化试验测定T淋巴细胞免疫功能 ,共测卵巢癌 5 1例 ,良性肿瘤 43例 ,正常妇女 40例。结果表明 ,卵巢癌患者ECR1基因高表达 (HH)型比例明显低于正常人和良性肿瘤患者 ,红细胞CR1基因HH型T淋巴细胞转化率明显高于红细胞CR1基因中表达HL和低表达LL型患者T淋巴细胞转化率。提示ECR1参与T淋巴细胞免疫功能的调控能力高低与其基因型别密切相关。

相关基因多态性与冠心病的关联性研究

目的观察冠心病相关基因多态性与冠心病的关联性。方法选取277例病人,根据冠脉造影结果分为冠心病组(142例)与非冠心病组(135例)。两组均行冠脉造影术,且均抽血行冠心病基因多态性检测。随后进行两组间基因检测阳性率的比较。结果冠心病组阳性率81.69%,非冠心病组阳性率65.92%,两组比较有统计学意义(P<0.05)。结论冠心病相关基因多态性与冠心病有关联性。

纤维蛋白原及相关基因多态性与脑梗死类型的相关性研究

目的:研究纤维蛋白原(Fg)及相关基因多态性与脑梗死类型的相关性。方法:2013年8月-2014年8月收治脑梗死患者80例作为研究对象,选取同期健康体检者80例作为对照组,采用酶联合反应-限制性酶切法对其基因多态性进行分析,对其血浆Fg浓度以及分子聚合功能参数进行测定。结果:PCI组和MCI组的FMPV明显高于对照组,MCI组的Fg浓度以及FMPV/Amax显著高于对照组,且MCI组的FMPV/Amax明显比PCI组高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:纤维蛋白原及相关基因多态性与脑梗死类型具有密切关联性,临床诊断和治疗过程中应重点关注Fg浓度变化。

骨肉瘤易感性与相关基因多态性的研究进展

骨肉瘤是一种罕见但具有高度侵袭性的恶性骨肿瘤,主要发生在儿童和青少年身上。近年来,对骨肉瘤易感性与相关基因多态性的研究进展取得了一些重要成果。尽管手术联合化疗的综合治疗已显著提高骨肉瘤患者的5年生存率,但该疾病的复发和转移仍然是严重的挑战,导致致残率和死亡率居高不下。许多研究表明,除了环境因素外,遗传因素在骨肉瘤的发病机制中起着重要作用,其中,基因多态性作为遗传因素的重要组成部分,参与了该疾病的发生和进展。近年来,骨肉瘤易感性与相关基因多态性的研究取得了重要进展,专注于预防、诊断、治疗和预后评估。通过对这些基因的功能和调控机制的深入了解,我们可以更好地了解骨肉瘤的病因学,并开发出更有效的预防和治疗策略。

卵巢恶性肿瘤患者红细胞CR1密度相关基因多态性与NK细胞活性相关性研究

对 5 1例卵巢癌、 43例良性肿瘤和 40例正常妇女采用PCR PFLP方法测定红细胞CR1(ECR1)密度相关基因多态性 ,采用K5 6 2细胞毒试验测定NK细胞活性。发现卵巢癌患者NK细胞活性明显低于正常人和良性卵巢肿瘤患者 (P <0 0 1)。ECR1密度相关基因多态性高表达型 (HH )的NK细胞活性明显高于ECR1中表达型 (HL )的NK细胞活性 ,而ECR1密度相关基因组HL型的NK细胞活性明显高于ECR1低表达型 (LL )的NK细胞活性。

药物相关基因多态性检测试剂的设计与评估思路

文章旨在阐述基于药物相关基因多态性检测试剂的试剂盒设计、分析性能评估和临床评价的思路。通过介绍该类试剂的申报情况,分析该类试剂的注册申报资料中常见问题,对检测试剂的预期用途、企业内部参考品与质控品的设置、分析性能评估及临床评价等部分注册申报资料要求进行解析。

原发性肾病综合征患者红细胞CR1密度相关基因组多态性与临床疗效的相关性分析

目的:探讨原发性肾病综合征(PNS)患者红细胞CR1密度相关基因组多态性及数量表达、黏附活性与临床疗效的关系。方法:测定45例PNS患者的红细胞CR1密度相关基因及数量表达与黏附活性,采用黄芪护肾汤配合标准激素疗程进行治疗。结果:45例PNS患者红细胞CR1密度相关基因高表达26例,中表达13例,低表达6例。高表达的数量表达和黏附活性高于中表达,中表达的数量表达和黏附活性高于低表达,比较有显著差异(P<0.05)。治疗后完全缓解20例,部分缓解15例,无效6例,复发4例。26例高表达患者主要分布在完全缓解和部分缓解组,13例中表达患者分布在完全缓解、部分缓解、无效和复发组,6例低表达患者分布在部分缓解、无效和复发组。结论:PNS患者红细胞CR1密度相关基因的表达与免疫分子数量表达及黏附活性成正相关,红细胞CR1密度相关基因组多态性与临床疗效存在密切关系。

中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性、S19W多态性的相关性

目的探讨中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白A5基因的-1131T>C多态性及S19W多态性与血脂水平的关系。方法用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性分析,对182名内源性高甘油三酯血症患者和200名血脂正常者的载脂蛋白A5基因启动子上游-1131T>C单核苷酸多态性、编码区的S19W(c.56C>G)多态性、空腹血脂及载脂蛋白水平进行分析。结果患者的体质指数、血清总甘油三酯和总胆固醇水平较对照组显著升高,高密度脂蛋白胆固醇水平则显著降低。-1131T/C单核苷酸多态性位点T和C等位基因频率在病例组和对照组分别为52.7%、47.3%和67.0%、33.0%。等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。T/C基因多态性等位基因T和C频率在两组间的差异有显著性(P<0.05);S19W多态性与内源性高甘油三酯血症发病风险未见明显相关性。结论载脂蛋白A5基因-1131C等位基因与血清甘油三酯的升高相关。

白细胞介素1受体拮抗剂基因内含子2可变串联重复序列多态性与冠心病的相关性

探讨白细胞介素 1受体拮抗剂基因内含子 2可变数串联重复序列多态性与血清白细胞介素 1受体拮抗剂水平及冠心病的相关关系。运用聚合酶链反应的方法 ,检测了 2 45例冠心病患者和 2 36例健康对照者白细胞介素 1受体拮抗剂基因可变数串联重复序列多态性 ,并用酶联免疫吸附实验检测了血清白细胞介素 1受体拮抗剂水平。结果发现该多态有Ⅰ /Ⅰ、Ⅰ /Ⅱ、Ⅰ /Ⅳ和Ⅱ /Ⅱ 4种基因型 ,冠心病组Ⅰ /Ⅰ型频率为 88.6 %,Ⅰ /Ⅱ型频率为9.8%,Ⅰ /Ⅳ型频率为 1.2 %,Ⅱ /Ⅱ型频率为 0 .4%。对照组Ⅰ /Ⅰ型频率为 80 .1%,Ⅰ /Ⅱ型频率为 16 .9%,Ⅰ /Ⅳ型频率为 2 .1%,Ⅱ /Ⅱ型频率为 0 .9%,且冠心病组携带Ⅱ型等位基因的基因型频率显著低于对照组 ,而在心肌梗死组和心绞痛组中的分布差异更为显著。冠心病组Ⅱ型等位基因携带者血清白细胞介素 1受体拮抗剂水平明显高于不携带者。研究表明白细胞介素 1受体拮抗剂基因可变数串联重复序列多态性可能影响个体血清白细胞介素 1受体拮抗剂水平 ,可能在冠心病的发展过程中具有保护作用。

对氧磷酶2基因311Cys/Ser多态性与2型糖尿病合并大血管病变的相关性

目的探讨对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性与山东青岛地区2型糖尿病患者合并大血管病变的关系。方法通过抽提基因组DNA并应用聚合酶链反应扩增包含对氧磷酶2基因311位点的基因片段,然后应用聚合酶链反应限制片长多态性技术检测对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性在2型糖尿病合并大血管病变组、单纯2型糖尿病组以及正常对照组的基因频率。结果山东青岛地区人群存在对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性。2型糖尿病合并大血管病变组对氧磷酶2基因的3种基因型(CC、CS、SS)的构成比与单纯2型糖尿病组和正常对照组比较差异具有显著性(P<0.05或P<0.01),S等位基因频率较单纯2型糖尿病组和正常对照组显著增高(P<0.05或P<0.01);携带S等位基因的个体患糖尿病大血管病变的风险为非携带者的2.932倍;对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性不同基因型亚组间血脂水平无明显差异。结论在山东青岛地区人群中,对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性与2型糖尿病合并大血管病变具有相关性,其S等位基因可能是该地区2型糖尿病合并大血管病变的危险因素之一。

自噬相关基因16L1单核苷酸多态性与宫颈癌相关性研究

目的检测自噬相关基因(ATG)16L1基因rs2241880位点的多态性,研究该位点与宫颈癌是否具有相关性。方法收集宫颈癌病例(病例组)及健康体检者(健康对照组)标本各100例,提取细胞基因组DNA进行基因片段扩增,观察琼脂糖凝胶电泳PCR产物及DNA序列测定。结果 ATG16L1基因第9外显子第47位等位基因位点为等位基因多态性位点,病例组与健康对照组ATG16L1基因型及等位基因频率分布比较无差异。结论深入研究基因型变异等有利于揭示宫颈癌的发病机制,为宫颈癌的早诊断、早治疗提供新思路。

急性ST段抬高型心肌梗死患者Lp-PLA2基因多态性对PCI术后发生不良心脑血管事件的预测价值分析

目的探讨急性ST段抬高型心肌梗死(acute ST-segment elevation myocardial infarction,STEMI)患者脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoproteinassociated phospholipase A2,Lp-PLA2)基因多态性对经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)术后心脑血管不良事件(major adverse cardiac and cerebral vascular events,MACCE)的预测价值。方法选择2018年1月~2019年8月在延安大学附属医院确诊并行PCI术的STEMI患者183例,PCI术前采集静脉血,检测实验室指标及Lp-PLA2基因R92H,V279F和A379V位点基因型,通过电话及门诊等方式随访1年,记录MACCE,根据是否发生MACCE将随访到的患者分为MACCE组和非MACCE组,通过t检验、χ^(2)检验和Kaplan-Meier生存曲线及COX回归分析两组一般资料及Lp-PLA2基因R92H,V279F和A379V基因型的差异。结果随访1年,共随访到168例患者,其中58例患者发生MACCE,占34.52%。MACCE组和非MACCE组Lp-PLA2基因R92H基因频率和等位基因频率差异有统计学意义(χ^(2)=8.602和11.409,均P<0.005)。Lp-PLA2基因R92H位点RR基因型与RH+HH基因型患者MACCE,再次心肌梗死及心脏骤停比例差异有统计学意义(χ^(2)=9.602,4.079和7.348,均P<0.05),Kaplan-Meier生存曲线显示同样的结果(Log Rank检验,χ^(2)=8.373,4.309,8.937,均P<0.05)。COX回归显示Lp-PLA2基因R92H位点为RH+HH基因型的STEMI患者较RR基因型PCI术后发生MACCE风险增加(OR=1.977,95%CI=1.396~3.221,P=0.007)。结论STEMI患者Lp-PLA2基因R92H位点基因多态性与PCI术后发生MACCE风险相关。

新疆石河子地区绝经后2型糖尿病女性SOST基因联合LRP5基因多态性及突变与骨代谢关系的研究

目的探讨SOST基因和低密度脂蛋白5(low density lipoprotein 5,LRP5)基因多态性及突变与石河子地区绝经后2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)女性骨代谢的关系,为绝经后T2DM伴骨质疏松(osteoporosis,OP)的发生给予指导。方法选取2018年7月至2019年7月期间在新疆石河子大学医学院第一附属医院内分泌代谢科门诊就诊的135例绝经后女性作为研究对象(45岁≤年龄<87岁),按照骨密度(bone mineral density,BMD)结果分为骨量正常组(n=52)和骨量异常组(n=83),再依据是否伴T2DM分为4个亚组,血糖正常伴骨量正常组(n=26)、血糖正常伴骨量异常组(n=28)、T2DM伴骨量正常组(n=26)及T2DM伴骨量异常组(n=55);记录其年龄等一般基线资料;生化分析仪(全自动性)检测碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)、三酰甘油(triacylglycerol,TG)与空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)等生物化学指标参数;双能X线吸收检测法(dual-energy X-ray absorptiometry,DXA)法检测BMD;飞行时间质谱(time-of-flight mass spectrometry,TOF-MS)法检测LRP5基因与SOST基因位点的多态性。结果在LRP5基因rs901825位点中,与A组相比,D组基因型分布差异有统计学意义(P<0.01);在LRP5基因rs7125942位点中,与A组相比,B组基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。在D组中,SOST基因rs10534024位点,TCC.DEL/TCC.TCC基因型(突变型)的BMD(股骨颈)低于DEL.DEL基因型(野生型)(0.69±0.13 vs 0.76±0.10,P<0.05);LRP5基因rs7125942位点,在TG上,CC基因型(野生型)、CG基因型(突变型)分别为4.12±0.79、3.22±1.04,前者显著偏高(P<0.01)。在B组分析SOST基因rs851054位点发现,在TG上,相较AG/AA基因型(突变型),GG基因型(野生型)显著偏高(2.11±1.19 vs 1.30±0.80,P<0.05)。交互作用:SOST基因rs851054位点与LRP5基因rs7125942位点的交互作用对BMD(股骨颈)产生影响(P<0.05);SOST基因和LRP5基因4个位点的交互作用对BMD(股骨颈)产生影响(P<0.01)。多元线性回归分析:SOST基因rs10534024位点、体质量指数、TG与于BMD(L1-4)水平正向相关;LRP5基因rs7125942位点、绝经年限(BMD股骨颈)水平与负向相关。结论通过调查石河子区域绝经后女性发现,其LRP5基因rs901825位点基因多态性和骨代谢、糖代谢可能相关;在LRP5基因rs7125942位点,基因多态性与骨代谢有关且是BMD降低的危险因素,基因突变可能与脂代谢有关。对石河子区域绝经后女性调查发现,其SOST基因rs10534024位点的基因突变和BMD可能相关。SOST基因和LRP5基因的交互作用可能是BMD(股骨颈)降低的危险因素。

新疆绝经后女性2型糖尿病LRP5基因rs3736228、rs3781586位点的基因多态性及突变与糖、脂、骨代谢关系的研究

目的观察新疆石河子地区绝经后女性2型糖尿病(T2DM)患者糖、脂、骨代谢特征及骨密度(BMD)情况,探讨该人群中低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因rs3736228、rs3781586位点的基因多态性及突变与糖、脂、骨代谢指标的关系。方法将新疆石河子地区2016年10月—2017年10月社区、医院门诊及住院绝经后女性按照纳入标准和排除标准选取136例为研究对象,根据患者病史、糖耐量实验及骨密度仪测定骨密度分4组,糖耐量正常与骨量正常组(A组),糖耐量正常与骨量异常组(B组),T2DM与骨量正常组(C组),T2DM与骨量异常组(D组)。测定并记录患者年龄、绝经年限等基线资料,计算体质指数(BMI)等,并检测糖代谢指标(空腹血糖等)、骨代谢指标(血Ca等)、脂代谢指标(甘油三酯等)。采用MALDI-TOF-MS法测定LRP5基因该两个位点基因多态性并进行统计分析。结果①糖代谢指标:与A组比较,C组、D组FPG、HbA1c均高于A组(P<0.01)。脂代谢指标:与A组比较,B组、D组TG低于A组(P<0.05)。骨代谢指标:与A组比较,B组、D组BMD(L1-4)、BMD(股骨颈)低于A组(P<0.01)。②LRP5基因该两个位点SNP基因分型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);同时,该两个位点不同基因型的分布频率和等位基因频率在组间的比较经Pearson Chi-Square检验后发现暂无显著差异(P>0.05)。③LRP5基因rs3736228位点:A组,与CC型(野生型)相比,CT/TT型(突变型)甘油三酯(TG)降低(P<0.05),BMD(L1-4)降低(P<0.05);C组,与CC型(野生型)相比,CT/TT型(突变型)高密度脂蛋白(HDL-C)升高(P<0.01),磷(P)升高(P<0.05);LRP5基因rs3781586位点:B组,与GG型(野生型)相比,GT/TT(突变型)高密度脂蛋白(HDL-C)升高(P<0.05)。结论在新疆石河子地区绝经后女性2型糖尿病人群中,LRP5基因rs3736228、rs3781586位点的基因多态性可能与糖代谢无关,但LRP5基因rs3736228位点的突变可能与脂代谢(TG、HDL-C)、骨代谢(P、BMD)有关,rs3781586位点的突变可能与脂代谢(HDL)有关。

超重男性老年人肥胖相关基因(FTO)rs9939609基因变异与运动减肥敏感性的关系

目的研究有氧运动对肥胖相关基因(FTOrs)9939609基因变异与运动减肥敏感性的相关性。方法以超重204例男性老年人为受试对象,测定他们FTOrs9939609基因变异,从中选取20例基因型为TT型和20例TA+AA型(其中AA型4例,TA型16例)受试者参与18 w健步走训练,分别测定体重、体重指数(BMI)、腰围、臀围、腰臀比(WHR)、体脂百分比、脂肪重量和肌肉重量。结果无论是运动前还是运动后,TA+AA基因型受试者腰围、WHR、体脂百分比和脂肪重量显著高于TT基因型受试者,而肌肉重量TT基因型显著高于TA+AA基因型,体重、BMI和臀围未见显著差异(P>0.05);在同基因型中,有氧运动显著降低体重、BMI、腰围、WHR、体脂百分比和脂肪重量,而臀围和肌肉重量未见显著差异(P>0.05);运动前后TA+AA基因型BMI、腰围、WHR、体脂百分比和脂肪重量之间的差值均显著高于TT基因型运动前后的差值,而体重、臀围和肌肉重量前后差值未见显著差异(P>0.05)。结论健步走对TT和TA+AA两种基因型超重男性老年人在改善身体成分方面均具有明显效果,但是对含有A等位基因的个体效果更加显著。

川崎病病原菌感染及易感基因多态性的研究现状

川崎病多发于低龄儿童,以全身性心血管炎性表现为主。川崎病自20世纪60年代被发现后,其病因至今仍未明确,目前已成为导致儿童获得性心脏病的主要原因。从目前的现有研究来看,川崎病的发生具有种族、地域、遗传、基因易感等特点。冠状动脉损伤是川崎病的严重并发症之一,导致其发生与基因的多态性有密切的关系。近年来,川崎病的发病率呈现不断升高趋势,其发生的原因与细菌、病毒、肺炎支原体等病原体感染引发的免疫反应以及易感基因多态性相关。本文拟对近年来川崎病病原菌感染与基因多态性的研究现状进行阐述,以期为该病患者的治疗及该病的后续研究提供相应理论支持。

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与抗甲状腺药物所致白细胞减少的相关性

目的：研究中国北方汉族弥漫性毒性甲状腺肿（GD）患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）第1外显子49位点A/G多态性与抗甲状腺药物（ATD）所致白细胞减少的相关性。方法：收集2009年10月至2010年6月到青岛大学医学院附属医院内分泌科就诊的GD患者（GD组）和同期到体检中心查体的健康人群（健康对照组）。GD组分为3个亚组：ATD治疗后白细胞减少组、ATD治疗后白细胞正常组和ATD治疗前白细胞减少组。收集所有研究对象外周非抗凝静脉血血凝块,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术测定CTLA-4基因第1外显子49位点基因型,抽取部分样本进行测序,并计算各组的基因型和等位基因频率。结果：GD组211例患者（ATD治疗后白细胞减少组73例,ATD治疗后白细胞正常组86例,GD合并白细胞减少组52例）、健康对照组85例纳入研究。GD组CTLA-4基因第1外显子49位点AA、AG和GG基因型频率分别为2.4%（5例）、38.8%（82例）、58.8%（124例）,A、G等位基因频率分别为21.8%、78.2%;健康对照组AA、AG和GG的基因型频率分别为15.3%（13例）、32.9%（28例）和51.8%（44例）,A和G的等位基因频率分别为31.8%和68.2%;2组的基因型和等位基因频率差异有统计学意义（χ~2=17.74,P=0.000 1;χ~2=6.48,P=0.01）。CTLA-4基因第1外显子49位点基因型和等位基因频率在ATD治疗后白细胞减少组、ATD治疗后白细胞正常组和GD合并白细胞减少组之间差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论：中国北方汉族人群GD发病与CTLA-4基因第1外显子49位点A/G多态性相关,而ATD导致的白细胞减少似乎与其多态性无关。

血清脂联素及Nrf2基因多态性与糖尿病足感染的关联

目的探讨糖尿病足感染病原学特点和血清脂联素(APN)、白细胞介素-17(IL-17)、降钙素原(PCT)水平及核因子E2相关因子2外显子(Nrf2)基因多态性与感染的关联.方法选取2021年1月-2022年6月河南中医药大学第三附属医院收治的86例糖尿病足感染患者为感染组,95例糖尿病足未感染患者为非感染组,分析糖尿病足感染病原学特点,检测Nrf2基因rs6721961位点基因分布及血清APN、IL-17、PCT水平.结果86例糖尿病足感染患者共分离出91株病原菌,革兰阳性菌、革兰阴性菌及真菌占比分别为47.25%、40.66%及12.09%;感染组Nrf2基因rs6721961位点AA基因型及A等位基因频率均高于非感染组(P<0.05);感染组中度、重度患者AA基因型频率、A等位基因频率均高于轻度患者(P<0.05);感染组患者血清APN水平低于非感染组,血清IL-17、PCT水平均高于非感染组(P<0.05),且随着感染程度加重,血清APN水平逐渐降低(P<0.05),IL-17、PCT水平逐渐升高(P<0.05).结论Nrf2基因rs6721961位点AA基因型、A等位基因及血清APN、IL-17、PCT水平与糖尿病足感染的发生及感染程度具有密切关系,感染病原菌以革兰阳性菌及革兰阴性菌为主.