Gilbert综合征合并遗传性球形红细胞增多症1例

1病例资料患儿,男,13岁,主因“皮肤、巩膜黄染5年余”入院。2015年5月于外院就诊,查体肝脾肋下未触及,辅助检查:血常规示WBC 4.9×10^(9)/L,ANC 3.1×10^(9)/L,Hb 111g/L,MCV 80.1fL,MCH 29.3pg,MCHC 366g/L,Ret 8.5%,PLT 200×10^(9)/L,TBIL 97.4umol/L,IBIL 83.7umol/L,DBIL 13.7umol/L,ALT 11U/L,叶酸和维生素B 12均在正常参考值范围内,红细胞渗透脆性试验(+),酸化甘油溶解试验(+),直接Coombs试验、地中海贫血基因、G-6PD活性均未见异常.

阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征合并红细胞增多症的对照研究

目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停 /低通气综合征 (OSAHS)合并红细胞增多症的临床特点及危险因素。方法 收集 1 995年 1月至 2 0 0 2年 1 2月门诊及住院的OSAHS患者的资料 ,红细胞增多症病例组与无红细胞增多症对照组按年龄、性别、体质指数及就诊时间行 1∶3匹配。分析其临床特点 ,用Logistic回归法评估发生红细胞增多的危险因素。结果 OSAHS并红细胞增多症 4 2例 ,呼吸暂停低通气指数 (AHI) >4 0 /h。红细胞容量测定符合绝对性红细胞增多症 4例、相对性红细胞增多症 38例。经鼻持续正压治疗 (nCPAP)后 ,红细胞增多症恢复的中位时间为 6d。多因素分析 ,高血压、男性、冠心病及脑卒中时发生红细胞增多症的比数比 (OR值 )分别为 1 0 .7、1 .7、1 .3及 9.1。结论 OSAHS患者引起继发性红细胞增多症仅见于少数病例 ,大多为相对性红细胞增多症 ,推测与睡眠中窒息、应激及体液减少有关。治疗OSAHS后常很快缓解。高血压、AHI >4 0、男性是发生红细胞增多症的主要因素。冠心病。

部分换血疗法治疗新生儿红细胞增多症-高粘滞度综合征的临床观察与护理

目的探讨部分换血疗法治疗新生儿红细胞增多症-高粘滞度综合征的临床观察及护理经验。方法对32例新生儿红细胞增多症-高粘制度综合征采取头皮针穿刺桡动脉进行放血,同时从静脉套管针处以等量、等速推注血浆或白蛋白。换血前做好必要的物品及环境准备,换血时严格无菌操作,换血后加强基础护理,比较换血前后的红细胞压积和血红蛋白的比值。结果32例病儿经过部分换血后,皮肤颜色转红润,呼吸节律规整,精神反应好,吃奶好,腹胀消失,黄疸减退。红细胞压积和血红蛋白均降至正常,未有并发症出现。结论及时进行部分换血与精心护理,能迅速使红细胞压积和血红蛋白降至正常,临床症状得到缓解,防止病儿因红细胞增多引起的神经、心血管、消化、泌尿等系统的并发症。

双胎贫血-红细胞增多序列综合征宫内治疗结局分析

目的总结本中心双胎贫血-红细胞增多序列综合征(twin anemia-polycythemia sequence,TAPS)宫内治疗后妊娠结局情况。方法回顾性分析自广东省妇幼保健院医学遗传中心产前诊断门诊双胎门诊成立以来至2020年3月31日诊断为TAPS并行宫内治疗的患者临床资料,总结治疗经过及妊娠结局情况。结果共纳入7例行宫内治疗的TAPS患者进行临床分析。其中6例为自然发病,1例为胎儿镜下胎盘血管吻合支激光凝固术后继发。7例宫内治疗的TAPS患者中,3例实施宫内输血治疗,4例实施射频消融减胎术治疗。6例活产分娩,1例流产。活产分娩的病例中,开始宫内治疗距离分娩的间隔天数平均为(75.50±16.61)d。结论针对TAPS治疗的各种方法均有各自的弊端,接诊医生需详细告知利弊后,与患者共同做出治疗决策。

新生儿红细胞增多症-高粘滞度综合征采用肝素治疗的临床价值分析

目的分析探讨新生儿红细胞增多症-高粘滞度综合征采用肝素治疗的临床疗效。方法选取我院2010年3月—2014年3月收治的40例红细胞增多症-高粘滞度综合征新生儿作为研究对象,所有患儿经胆红素、血气分析、血糖及凝血四项指标检查后确诊,按照患儿就诊顺序编号将其随机分为研究组与对照组,每组20例,研究组患儿行肝素治疗,对照组患儿仅给予常规治疗,比较两组患儿治疗效果。结果治疗后两组患儿HCT、Hb指标均出现明显下降(P<0.05),其中研究组患儿HCT、Hb指标改善效果明显优于对照组(P<0.05),组间比较有统计学意义。研究组治疗过程中总并发症及不良反应发生率为20.0%,对照组患儿治疗过程中不良反应及并发症发生率为50.0%,研究组并发症或不良反应发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论采用肝素治疗新生儿红细胞增多症-高粘滞度综合征可以明确改善患儿高粘滞血症,减少脏器功能损伤等并发症,临床疗效显著,值得推广应用。

真性红细胞增多症并发Mosse综合征1例

患者男,64岁,农民。以'间断腹胀、黑便20+d'入院。患者20+d前出现腹胀、乏力,以进食后加重,伴反酸,无厌油腻食物,无牙龈出血及鼻衄,无黄疸及脂肪泻等表现,但间断出现黑便,为黑色糊状便,每1~2天1次,每次量约100~200ml,无呕血,在当地医院给予内科治疗后,疗效不佳,为求进一步诊治入住我科。既往1年前因'慢性阻塞性肺疾病、消化性溃疡'多次住院治疗。体格检查:T 36.4℃,P 70次/分,R 20次/分,

以帕金森综合征为临床表现的舞蹈-棘红细胞增多症1例

以帕金森综合征为临床表现的舞蹈-棘红细胞增多症比较少见,现报告1例如下。1病例患者,女性,53岁,初中文化程度,因“肢体不适、手指变形4.5年,加重伴行动迟缓4个月”于2022年1月14日入院。患者于2017年6月无明显诱因出现右足踇趾上翘,伴间断右足中趾掌趾抽搐感,持续5~10 s后缓解,多在走路时出现,并逐渐出现踮脚走路。为避免出现上述症状,患者行走较前减少。同年12月出现右手变形,伴中指掌指关节疼痛及憋胀感,右肩上抬费力,活动受限,未予特殊诊治。

真性红细胞增多症伴肾炎综合征一例

患者女，69岁，农民。因为“双下肢水肿2周”于2008年6月入院，患者于入院前无明显诱因出现双下肢凹陷性水肿，无颜面水肿、尿少、皮疹、关节肿痛、消瘦等其他明显不适。院外查尿蛋白（＋＋），拟诊“慢性肾炎”，治疗无好转。既往3年前有脑梗死病史，半年前发现有高血压，不规则服用降压药，未检查尿液和血液。

遗传性球形红细胞增多症误诊为Gilbert综合征1例

患者，男，48岁，因皮肤、巩膜黄染20年、脾肿大6年入院。发病后就诊于当地传染病医院，未查明黄疸原闲。既往有脂肪病史，否认乙肝病史，无嗜酒史，其姐姐中有一人曾患有急性黄疸型肝炎。体征：无贫血面容，皮肤、巩膜中度黄染，肝肋下未触及，脾脏肋下5cm。

肾病综合征伴继发性红细胞增多症10例报告

原发性肾病综合征(NS)合并继发性红细胞增多症(PC)并非少见。我们对近15年来140例住院NS患儿中发现的10例继发性PC进行总结,并对致因及临床意义进行初步探讨。

伴环状铁粒幼红细胞增多的骨髓增生异常综合征中IL-1β/Caspase-1介导的细胞焦亡的作用

目的探讨白细胞介素-1β/半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶-1(interleukin-1β,IL-1β)/(cysteinyl aspartate specific protease-1,Caspase-1)介导的细胞焦亡在伴环状铁粒幼红细胞增多的骨髓增生异常综合征中(MDS-RS)的机制。方法选取2020年1月至2021年7月我院收治的MDS-RS患者30例,为MDS-RS组;同时选取查体中心健康查体者30例作为对照组。比较两组caspase-1、IL-1β、白细胞介素-2(IL-2)、白细胞介素-4(IL-4)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-10(IL-10)、肿瘤坏死因子-a(TNF-a)、γ干扰素(IFN-γ)。MDS-RS按预后积分系统分为较低危组(n=18)和较高危组(n=12),较低危组给予免疫抑制剂治疗或去甲基化药物治疗,比较患者治疗前、治疗后3个月、治疗后6个月caspase-1、IL-1β、IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-a、IFN-γ水平。结果MDS-RS组Caspase-1、IL-1β、IL-2、IL-6、IL-10、TNF-a、IFN-γ水平高于对照组,IL-4水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MDS-RS组治疗前后Caspase-1、IL-1β、IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-a、IFN-γ水平差异有统计学意义(P<0.05),随着治疗时间延长,患者Caspase-1、IL-1β、IL-2、IL-6、IL-10、TNF-a、IFN-γ水平逐渐降低,IL-4水平水平逐渐升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论Caspase-1和IL-1β在MDS-RS患者血清中高表达,IL-1β/Caspase-1介导的细胞焦亡可能参与了MDS-RS的发生发展,可作为临床评价其预后的重要指标。

1例骨髓增生异常综合征继发椭圆形红细胞增多症的报告

人体血液中可有少数椭圆形红细胞,但最多不超过15％。在多种贫血患者中,如地中海贫血、镰状细胞贫血、红细胞酶缺乏引起的贫血等,椭圆形红细胞也可以增多,但一般不超过25％。在某些病理情况下椭圆形红细胞超过25％以上时,称为椭圆形红细胞增多症。椭圆形红细胞增多症分为遗传和继发性两类，继发性椭圆形细胞增多症可见于多种疾病。

藏族高原红细胞增多症合并Gilbert综合征1例

患者，男，42岁，藏族，西藏察隅籍（海拔1200m）。因反复眼睛及皮肤黄染40年就诊。患者年幼开始被人发现有时“眼睛及皮肤发黄”，每感冒发热或疲劳时加重，一直无其他特殊不适而从未诊治。

先天性肾病综合征合并新生儿红细胞增多症1例报告

目的探讨先天性肾病综合征(CNS)和新生儿红细胞增多症之间的关系及临床诊治。方法回顾分析1例CNS合并新生儿红细胞增多症患儿的临床表现、诊治经过,同时复习相关文献。结果男婴,生后即出现腹胀,随后出现喂养不耐受、反应差;出生第3天血红蛋白249 g/L,红细胞比容0.714 L/L,诊断新生儿红细胞增多症;经部分换血治疗后,症状好转;生后第6天出现水肿,尿蛋白+++,血白蛋白12.7 g/L,血胆固醇8.84 mmol/L,临床诊断CNS,给予口服激素等治疗无效,生后32天死亡。结论 CNS合并新生儿红细胞增多症临床罕见,两者合并存在更易诱发血栓栓塞合并症及器官功能障碍,临床预后差。

肾病综合征继发性红细胞增多症10例报告

分析10例原发性肾病综合征伴有持续性高血红蛋白血症（PC）中对激素治疗反应：8例敏感，2例耐药。4例激素治疗前已有PC，6例随激素治疗开始出现，并随激素减量而消失。说明PC与肾病状态及激素应用有关。

真性红细胞增多性全身各器官极度充血综合征的发现与研究

真性红细胞增多性全身各器官极度充血综合征的发现与研究０５６００１邯郸市中心医院王盛绪邯郸医专附属医院姚贵申，王世君所调综合征，乃一种疾病所引起来许多器官系统种种症住的一组症侯群，它是跨学科的症候，临床表现极为复杂．掌遍了综合征，可以增加许多诊断成据，...

SLC4A1基因c.2510C>A突变的遗传性球形红细胞增多症并发Gilbert综合征1例报告并文献复习

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种由编码红细胞膜蛋白的基因突变引起的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血中存在渗透脆性弱的球形红细胞,典型症状包括贫血、黄疸和脾肿大[1]。常见的编码红细胞膜和细胞骨架蛋白的基因包括锚蛋白(ANK1基因)、带3蛋白(SLC4A1基因)、α-血影蛋白(SPTA1基因)、β-血影蛋白(SPTB基因)和蛋白4.2(EPB42基因)[2]。