中国MFRP基因相关真性小眼球一家系临床特征及遗传学分析

目的探索中国回族一真性小眼球家系的临床表型特征及其遗传学病因。方法采用家系调查研究方法,收集2005年10月初诊于北京同仁眼科中心并持续随访至2023年10月的中国回族一真性小眼球家系4代共25名成员,其中患者3例。对家系中患者进行病史采集,并进行全面眼科检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、IOLMaster、超声生物显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声及视野检查等。采集该家系中3例患者及3名眼部表型正常的家系成员外周静脉血标本并提取DNA,应用全外显子测序筛选致病基因,针对候选变异位点进行生物信息学分析及致病性预测,并进行Sanger测序验证和家系共分离分析。结果该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者及其2位胞姐均呈现真性小眼球特征性表型,包括视力低下、高度远视、眼轴短、前房浅、房角窄、眼压高、视盘拥挤、视网膜血管扩张迂曲等,并伴有闭角型青光眼、渗出性视网膜脱离、葡萄膜渗漏等并发症。在3例患者MFRP基因检测到复合杂合变异c.1010_1021del(p.His337_Glu340del)和c.1486G>A(p.Glu496Lys),其中位点c.1010_1021del为首次报道。这2个变异位点在健康人群中频率低,在本家系中符合家系共分离,经生物信息学蛋白功能预测软件评估该变异为有害性变异。经美国医学遗传及基因组学会的致病性分级指南分析,认为该复合杂合变异具有较强的致病性,是本研究中真性小眼球家系表型的分子病因。结论本研究发现真性小眼球新的致病性变异位点c.1010_1021del。

复杂真性小眼球白内障手术治疗2例

病例一:72岁男性,因“双眼视力下降3年,右眼显著”就诊。患者自幼双眼视力不佳,10年前曾行双眼“抗青光眼手术”,具体手术方式不详。双眼裸眼视力:右眼HM/BE,左眼FC/20 cm。最佳矫正视力:右眼0.02(+18.0 DS),左眼0.12(+18.0 DS)。裂隙灯检查示双眼前房极浅,双眼晶状体核性混浊。眼B超提示双眼小眼球可能,双眼颞下周边视网膜脱离可能。眼轴:右眼16.21 mm,左眼16.31 mm。诊断:双眼并发性白内障,双眼真性小眼球。予以全身麻醉下右眼Phaco+人工晶状体(IOL)植入+巩膜瓣下巩膜切除术,术中植入40.0 D IOL一枚。手术顺利,无并发症。病例二:59岁男性,因“右眼视力下降2年”就诊。患者自幼双眼视力不佳,双眼曾因葡萄膜渗漏综合征先后行巩膜板层切除术。双眼裸眼视力:右眼HM/BE,左眼FC/20 cm。最佳矫正视力:右眼0.01(+18.5 DS),左眼0.2(+17.00 DS/-0.75 DC×85°)。裂隙灯检查示双眼前房极浅,双眼晶状体核性混浊。双眼后极视网膜平伏。眼B超提示双眼小眼球,球壁增厚。眼轴:右眼15.40 mm,左眼15.51 mm。诊断:双眼并发性白内障,双眼真性小眼球。予以全身麻醉下右眼Phaco+IOL植入+深板层巩膜切除术,术中植入40.0 D IOL一枚。手术顺利,无并发症。讨论体会:在为有眼部手术史的真性小眼球患者行白内障手术时,应根据患者具体情况有针对性地设计手术方案,必要时可预防性行巩膜切除/切开术,以预防葡萄膜渗漏的发生。同时在IOL选择方面,谨慎选择Piggyback IOL,安全恢复视功能更重要。

真性小眼球白内障术后视网膜和脉络膜厚度变化

目的探讨真性小眼球病人白内障手术后黄斑中心凹视网膜厚度(CFT)及中心凹下脉络膜厚度(SFCT)的变化及其与病人术后视力的相关性。方法收集行超声乳化白内障吸除联合人工晶体植入术的真性小眼球病人37例52眼(真性小眼球组),以及正常眼轴病人40例52眼(正常眼轴组),比较两组病人术前及术后1周、1月、3月、6月CFT、SFCT的差异,Spearman相关分析法分析真性小眼球病人术后最佳矫正视力(BCVA)与CFT、SFCT的相关性。结果时间因素对于真性小眼球组和正常眼轴组CFT、SFCT的效应差异有统计学意义(F=5.251~104.101,P<0.05)。真性小眼球病人术后各时间段BCVA与其对应时间段CFT均呈负相关(r=-0.523~-0.423,P<0.05),术后各时间段BCVA与其对应时间段SFCT均无明显相关性(P>0.05)。结论白内障超声乳化吸除联合人工晶体植入手术引起真性小眼球病人眼底CFT、SFCT显著增厚,相比正常眼轴病人持续时间更长。

真性小眼球性葡萄膜渗漏综合征的病理生理学机制与治疗进展

真性小眼球是指胚裂闭合后,眼球停止发育,使眼球表现为短眼轴、浅前房、厚巩膜、小角膜而晶状体厚度正常等特点,但无其他先天性眼部畸形或全身系统性疾病的一种先天性眼球发育异常[1]。患者常因自幼远视而影响视力发育,往往直到继发闭角型青光眼和真性小眼球性葡萄膜渗漏综合征(uveal effusion syndrome,UES)才就诊。

真性小眼球继发恶性青光眼1例报告

真性小眼球(nanophthalmos)是一种罕见的先天性眼病,发病率为1.0%~1.5%[1],是指眼球体积小于正常眼而不伴有其他眼部畸形及全身发育异常的疾病,这是胚胎裂隙闭合后眼球发育停止的结果,通常影响双眼[2]。临床主要表现为厚巩膜、短眼轴、高度远视。真性小眼球容易继发闭角型青光眼,因其眼前段空间狭小,此类青光眼治疗很难且效果较差。

真性小眼球并发症的治疗

真性小眼球是以眼球体积明显小于正常但不伴其它显著眼部畸形为特征的罕见临床疾患 ,可发生青光眼和脉络膜渗漏 ,在内眼手术中及手术后很可能导致持续性浅前房、恶性青光眼、驱逐性出血及视网膜脱离等 ,因而严重威胁视功能。综述该症的临床特征。

联合手术治疗真性小眼球继发青光眼及脉络膜渗漏

目的:探讨真性小眼球继发青光眼及脉络膜渗漏的手术方法和疗效。方法:7例(14眼)诊断为真性小眼球继发青光眼及脉络膜渗漏患者行三联手术(小梁切除术+白内障超声乳化+人工晶状体植入术)或四联手术(巩膜板层切除术+深层部分巩膜切除+小梁切除术+白内障超声乳化+人工晶状体植入术)治疗真性小眼球继发青光眼及脉络膜渗漏。结果:术后矫正视力提高者12眼,术后眼压稳定在10～20mmHg,脉络膜渗漏者术后1wk复位。结论:三联手术及四联手术治疗真性小眼球继发青光眼及脉络膜渗漏效果良好。

真性小眼球并发闭角型青光眼

真性小眼球并发闭角型青光眼北京医科大学第一医院眼科殷悦，陈家彝，余彬真性小眼球系先天性疾患多伴有难始收期情光眼，常与角膜过小，晶状体相对过大或前房角存在胚胎组织等因素有关［１１，若在临床中未能及时发现或处理不当，则可导致严重后果．凶１年以来，我们发现...

抗青光眼手术合并前巩膜切开术治疗真性小眼球继发青光眼

真性小眼球（nanophthalmos）是指在胎儿发育过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停止发育，眼球体积较正常者小而无其他先天畸形的一种眼病。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等临床特征。其眼轴〈20．5mm，多为高度远视眼。

小梁切除术联合晶状体摘除治疗真性小眼球继发青光眼

目的探讨小梁切除术联合晶状体摘除对真性小眼球继发青光眼的治疗作用。方法回顾性分析了6例(7眼)真性小眼球的临床资料,追踪回访1～3年,观察病情的转归。结果 6例(7眼)中,眼轴在15.36～18.79mm之间;所有患眼均呈高度远视,屈光度在+8.5D～+37D。所有患者均有慢性闭角型青光眼的临床表现。术前药物不能控制眼压,7眼均行小梁切除联合超声乳化晶状体摘除。术中未出现眼后节的并发症。随访1～3年,眼压控制较好,成功保留了患者的视功能。结论小粱切除术联合晶状体切除是治疗真性小眼球继发性青光眼的一种安全有效的方法。

真性小眼球眼球生物学参数测量及其与眼轴长度的关系

目的测量真性小眼球眼球生物学结构参数并分析其与眼轴长度(AL)的相关性。方法对2012年9月至2018年8月在中山大学中山眼科中心确诊为真性小眼球43例71眼的临床资料进行回顾性分析。行常规眼科检查、眼压测定、自然瞳验光、视野检查、A型超声生物测定、超声生物显微镜、频域光相干断层扫描及免扩瞳眼底照相检查。获取真性小眼球眼球生物学结构参数,采用Pearson相关分析法分析AL与眼球生物学结构参数的相关性。结果入组患者年龄为(46.00±12.75)岁,眼压为(24.97±14.87)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),AL为(17.13±1.57)mm,最佳矫正视力(LogMAR)为1.14±0.79,屈光度为(11.61±4.09)D,中央角膜厚度(CCT)为(550±60)μm,中央前房深度(ACD)为(1.64±0.37)mm,前房宽度(ACW)为(11.17±0.61)mm,晶状体厚度(LT)为(5.01±0.51)mm,玻璃体腔长度(VCL)为(10.10±1.80)mm,平均视网膜神经纤维层厚度(mRNFLT)为(98.51±40.93)μm,黄斑中心凹视网膜厚度(FRT)为(294.46±116.83)μm,黄斑中心凹下脉络膜厚度(SFCT)为(488.72±133.06)μm,杯盘比为0.52±0.29。ACD与AL比值为9.6%,LT与AL比值为29.4%,VCL与AL比值为59.3%。相关分析结果显示,AL与ACW和VCL均呈明显正相关(r=0.432、0.978,均P<0.001);AL与LT和FRT均呈明显负相关(r=-0.272,P=0.027;r=-0.679,P<0.001);AL与CCT、中央ACD、mRNFLT和SFCT无明显相关性(r=0.153、-0.053、-0.322、0.063,均P>0.05)。结论真性小眼球患者眼前后段结构狭窄。LT与AL比值增加,VCL与AL比值减小。AL与ACW和VCL均呈正相关,与LT和FRT均呈负相关.

真性小眼球白内障患者的手术疗效观察

目的观察手术治疗真性小眼球白内障的疗效。方法对7例(12只眼)真性小眼球白内障患者施行超声乳化白内障吸除联合人工晶状体植入术,术后随访时间3~48个月。结果术后所有患眼最佳矫正视力均较术前显著提高,其中11只眼最佳矫正视力大于0.1,2只眼最佳矫正视力达0.3以上;无人工晶状体异位及夹持;手术并发症包括术后2只眼角膜内皮水肿,7只眼术后出现不同程度的后囊膜混浊,3只眼行YAG激光后囊膜切开术。无其它严重并发症发生。结论手术能够安全有效地提高真性小眼球合并白内障患者的视力。

真性小眼球继发闭角型青光眼多联手术治疗的短期效果分析

目的研究多联手术治疗真性小眼球继发闭角型青光眼的疗效及安全性。方法回顾收集了16例(18眼)真性小眼球继发闭角型青光眼行“巩膜板层切除+超声乳化晶状体吸除+房角分离+前段玻璃体切除”多联手术的患者,随访并观察患者术后眼压、最佳矫正视力(BCVA)及手术相关并发症等情况。结果患者术后眼压显著降低(P<0.001)。术后随访有2例患者出现眼压再升高,经药物治疗后眼压下降且维持于正常水平,其余患者术后眼压均正常。总体患者的术后短期BCVA有所提高,但差异没有统计学意义;慢性闭角型青光眼患者的术后视力显著提高(P=0.035)。有1例患者于术中发生了脉络膜上腔出血;其余8例(44.4%)术后出现并发症的患者,短期内均恢复良好。结论多联手术治疗真性小眼球继发青光眼的患者,眼压控制效果较好,手术安全性较高,术后短期内发生严重并发症的风险较低。

真性小眼球伴葡萄膜渗漏综合征行巩膜开窗术的手术护理

目的总结我院8例真性小眼球伴葡萄膜渗漏综合征行巩膜开窗术手术护理经验。方法术前进行充分的文献学习准备、对患者及家属进行针对性宣教;术中安抚患者情绪,熟练配合医生手术操作;术后床头交接并交代注意事项。结果 3例患者平稳度过围手术期,无手术意外及并发症发生。结论术前充分准备、术中及术后细心护理,消除患者疑虑、安心配合手术治疗是手术成功的关键因素之一。

真性小眼球继发青光眼的手术治疗分析

目的：探讨真性小眼球继发青光眼的临床疗效。方法选取2012年2月-2014年10月收治的真性小眼球继发青光眼患者10例20眼手术治疗的临床资料进行分析。结果术后矫正视力光感3眼，0.1-0.3者4眼，0.2-0.3者8眼，0.5者3眼，＞0.7者2眼；术后眼压10-20 mm Hg，平均15 mm Hg，脉络膜渗漏者术后前房1 d形成，脉络膜脱离术后1 w复位。结论对眼压不易控制的真性小眼球患者，应该主张尽早手术治疗，手术方法各有所异，但是无论哪一种手术均有着潜在的危险。

真性小眼球并发视网膜脱离误诊1例

患者男,35岁,右眼视力下降20d于2003年12月31日入院.20d前右眼突发视力明显下降,当地医院诊断右眼孔源性视网膜脱离,于2wk前行右眼冷凝、巩膜外环扎加压术,术前右眼视力0.04,术后仅存光感.

15例真性小眼球并发青光眼的手术治疗体会

真性小眼球是一种罕见的先天性疾病．患者常并发闭角型青光眼，药物治疗眼压难以控制，用匹罗卡品滴眼剂呈反象性反应。在滤过手术时或术后往往出现脉络膜渗漏、驱逐性脉络膜上腔出血、视网膜脉络膜脱离、恶性青光眼等并发症。我们于2002年12月至2005年12月收治15例（21眼）真性小眼球并发青光眼者，手术治疗，疗效较好，报告如下。

真性小眼球1例

真性小眼球一般指眼球体积明显小于正常，但不伴有其他显著的眼部或全身异常，是一种少见的先天异常。近期在工作中发现l例，报道如下。 1临床资料 患者女，70岁，因双眼渐进性视物模糊半年于2014年11月25日来本院就诊，门诊拟“双眼白内障、左眼翼状胬肉”收住人院，拟行手术治疗。入院后体检，全身一般情况好，心肺正常。