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局灶性真皮发育不良1例
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作者 赵会亮 倪文琼 +1 位作者 季艳芳 张全武 《中国皮肤性病学杂志》 北大核心 2014年第12期1262-1264,共3页
患者女,24岁。全身皮肤异色样变,面、手足畸形24年,外阴疣状物4个月。大腿部组织病理示:表皮基底层黑素细胞增多,真皮胶原纤维纤细,皮下脂肪层紧邻表皮。外阴赘生物组织病理符合乳头状瘤。诊断:局灶性真皮发育不良。
关键词 局灶性 真皮发育不良 乳头状瘤 畸形
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妊娠致局灶真皮发育不良肿物增长1例
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作者 张焕勤 范余娟 杨卫华 《中国计划生育和妇产科》 2024年第10期110-112,共3页
1病例资料患者27岁,G2P0,既往人工流产一次,因“停经40周,阴道流液1+小时”于2023年12月23日收入深圳市光明区人民医院产科(以下称“我院”)。患者既往体健,自3岁时腰腹部出现咖啡斑,2年前因备孕就诊皮肤科自身皮肤基因检测提示:局灶真... 1病例资料患者27岁,G2P0,既往人工流产一次,因“停经40周,阴道流液1+小时”于2023年12月23日收入深圳市光明区人民医院产科(以下称“我院”)。患者既往体健,自3岁时腰腹部出现咖啡斑,2年前因备孕就诊皮肤科自身皮肤基因检测提示:局灶真皮发育不良(镶嵌型可能性大),见图1。末次月经为2023年03月18日。 展开更多
关键词 局灶性 真皮发育不良 乳头状瘤 妊娠
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以矮小为主诉的PORCN致病变异引起的局灶性真皮发育不良1例
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作者 吴迪 胡旭昀 +6 位作者 李晓侨 魏丽亚 苏畅 陈佳佳 秦淼 巩纯秀 沈亦平 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第17期1352-1354,共3页
对2017年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例以矮小为主诉的多发畸形患儿的临床表型及基因变异特征进行分析。总结患儿的临床资料,并采用全外显子组捕获测序,结合Sanger测序技术及家系验证,最终对变异进行致病性分析。患儿为10... 对2017年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例以矮小为主诉的多发畸形患儿的临床表型及基因变异特征进行分析。总结患儿的临床资料,并采用全外显子组捕获测序,结合Sanger测序技术及家系验证,最终对变异进行致病性分析。患儿为10岁1个月女童,以矮小为主诉就诊。伴皮肤、骨骼等多发畸形。二代测序及家系验证显示患儿携带PORCN基因上的1个杂合变异:c.49_80delTGTCTCCTGCCTACTGCCCAGCAGG-GCCTTGA(p.C17fs*84)。搜索文献及数据库无该变异的报道,确诊为局灶性真皮发育不良(FDH)。FDH是一种多系统出生缺陷,除典型的皮肤损害、骨骼畸形外,还可引起矮小,临床需引起重视。 展开更多
关键词 身材矮小 局灶性真皮发育不良 PORCN基因 全外显子测序 新发变异
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局灶性真皮发育不全伴真皮上层弹性纤维溶解症 被引量:1
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作者 马东来 胡瑾 +1 位作者 刘晓雁 方凯 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期497-499,共3页
报告1例局灶性真皮发育不全伴真皮上层弹性纤维溶解症。患儿男,11个月。因全身出现红色丘疹和萎缩斑11个月就诊。皮损沿Blaschko线分布,主要由毛细血管扩张、色素减退斑、萎缩斑和乳头状丘疹组成。此外,患儿还有右手中指和无名指并指畸... 报告1例局灶性真皮发育不全伴真皮上层弹性纤维溶解症。患儿男,11个月。因全身出现红色丘疹和萎缩斑11个月就诊。皮损沿Blaschko线分布,主要由毛细血管扩张、色素减退斑、萎缩斑和乳头状丘疹组成。此外,患儿还有右手中指和无名指并指畸形。皮损组织病理检查表现为表皮萎缩变薄,真皮上层水肿,毛细血管扩张。弹性纤维染色显示真皮上层的弹性纤维明显减少,而真皮中、下层的弹性纤维却基本正常。 展开更多
关键词 真皮发育不良 局灶性 弹性纤维溶解症
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