口-面-指(趾)综合征Ⅰ型两例报告

口-面-指(趾)综合征(Oral-facial-digitis syndrome,OFD)是一种罕见的先天性畸形,近日我院收治两例,报道如下.……

数字化和三维打印导板定位技术在同期矫治颅缝早闭继发眶距增宽症中的应用

目的探讨数字化技术及三维打印导板定位技术系统应用于同期矫治先天性颅缝早闭症继发眶距增宽症中的临床效果。方法2015年6月至2019年8月中国医学科学院整形外科医院收治4例先天性单侧冠状缝早闭继发眶距增宽患儿,其中男1例,女3例,年龄3~8岁,采用额眶前移联合倒U形截骨同期矫治头颅畸形及眶距增宽症。术前通过数字化技术设计手术方案,三维打印头颅模型及手术导板,术中以数字化导板指导截骨,术后通过数字化技术评价其效果。测量患者术前、术后头颅三维数据,计算前颅不对称性指数(ACVAI)及眶内壁间距,并通过ProPlan CMF 3.0对术后头颅三维模型和术前模拟进行配准,制作颜色梯度图,判断术后颅骨瓣及眼眶位置与术前设计是否相同。结果4例均按照术前数字化设计方案顺利完成手术,术中截骨导板高度吻合,导板的放置未损伤周围组织,截骨时间缩短至1~2 h。术后无脑脊液漏、感染、颅内血肿及眼球损伤等并发症。术后随访4个月至3年,4例患儿头颅、眶外形都获得很大改善,ACVAI均降至3.5%以下(-1.5%~3.0%),术后的眶内壁间距减小至正常范围(22~28 mm)。颜色梯度图显示,术后效果与术前手术设计模拟效果高度吻合。结论数字化技术及三维打印导板定位技术系统、规范化地应用于复杂先天性颅缝早闭继发眶距增宽症的治疗中,可明显提高截骨的精准性,降低手术风险,缩短手术时间,获得更为满意的外形。

浮动额骨瓣颅眶截骨联合倒U形眼眶截骨矫治颅缝早闭伴眶距增宽症

目的 为矫治先天性颅缝早闭伴发眶距增宽症严重复杂畸形,探索使用新的截骨术式,以期达到简化手术、提高安全性、减少手术次数、减少并发症的目的.方法 对颅缝早闭伴眶距增宽症患者,采用浮动额骨瓣截骨前移、颅缝释放、倒U形眼眶截骨改良术式予以整复.结果 术后患者早闭的颅缝得以松解,颅眶形态显著改善,眶内侧壁间距缩窄至正常范围.随访患者颅眶形态和智力发育与同龄正常儿童相仿.结论 浮动额骨瓣颅骨截骨联合倒U形眼眶截骨手术,可安全有效地矫治颅缝早闭伴眶距增宽症.

颅额鼻综合征的诊断及治疗进展

颅额鼻综合征(craniofrontonasal syndrome/dysplasia,CFNS/CFND)是一种因单侧或双侧冠状缝早闭所致的颅面部畸形.女性以冠状缝早闭、眶距增宽、额部瘤样膨凸、鼻背增宽、鼻尖分裂、指甲凹槽、胼胝体发育不良等为主要表现,而男性大多仅表现为眶距增宽、鼻背增宽、并指等.女性发病率远高于男性.其为X染色体相关遗传性疾病,多由EFNB1基因突变引起.由于其典型的临床表现、特有的遗传特点、复杂且序贯性治疗策略,让人们逐渐认识到颅额鼻综合征是一类较为独特的疾病.颅额鼻综合征诊疗报道有限,目前尚未得到业界的普遍认知.该文对颅额鼻综合征的诊断及治疗进展进行了综述.