双眼先天性黄斑缺损伴先天性白内障诊疗一例

患者，男，11岁，因自幼双眼视物不清就诊。患者既往体格健康，单胎足月顺产，无相关疾病家族史，父母非近亲结婚。眼科检查：双眼眼球水平震颤，右眼裸眼视力0．04，

双眼先天性黄斑缺损一例

患者,女,19岁,因“双眼视力下降8年”于2016年2月来兰州大学第二医院门诊就诊.患者11岁时因视力下降曾来我院诊治,当时诊断为“双眼近视,双眼黄斑变性”.既往无其他眼部疾病及手术史.眼科检查：裸眼视力：右眼0.1,左眼0.1;矫正视力：右眼-12.00/-0.50×180→0.7,左眼-11.75/-0.50×160→0.8;眼位检查发现患者存在外隐斜。

双眼先天性黄斑缺损两例

先天性黄斑缺拟是严重影响患者中心视力的眼底先天性异常，临床较少见，大多为单眼，偶有双眼。笔者遇2例男性双眼受累患者，现报告如下。

双眼先天性黄斑缺损

患者女性，12岁。自幼双眼视力差，于2010年12月5日来广州市番禺区中心医院眼科就诊。既往眼部未给予特殊检查和治疗，无其他疾病史，父母非近亲结婚，母亲孕期无感染病史，家族中无类似患者。全身体检：一般状况良好，发育止常，无指趾畸形。眼部检查：视力左眼为0．05，有眼为0．1，双眼均无法矫止；双眼前节检查未见明皿异常。

双眼先天性黄斑缺损

患者女性，28岁。因双眼自幼视力差20余年，就诊于厦门眼科中心。眼部检查：右眼裸眼视力为0．08。

双眼先天性黄斑缺损一例

患者 男 29岁 自幼双眼视物不清，加重两年于2008年8月3日就诊。查体：全身发育未见异常，无手足畸形。眼部检查：视力：右眼0．06，左眼0．04，双眼前节无异常，视盘界清，色淡红，C／D约0．3，双眼黄斑区均可见一直径约3PD大小的近圆形脉络膜缺损区，边界清晰，缺损区内可见不规则散在的色素沉着，视网膜血管走行正常，底部可透见较粗大的脉络膜血管（图1）。眼底荧光造影检查：静脉期，双眼黄斑部视网膜色素脱失处表现透见荧光；色素沉着处则表现遮蔽荧光。晚期，双眼黄斑部显示脉络膜毛细血管及脉络膜色素细胞萎缩现象（图2）。OCT检查：双眼黄斑区视网膜变薄，中心凹明显，神经上皮层及光感受器消失，暴露下方色素上皮层，右眼局部RPE层与脉络膜光带增宽、增厚为348um，反光增强为瘢痕形成，部分色素上皮层断裂、缺失，形态不规整，