眼咽型肌营养不良一家系临床与分子遗传学研究

目的探讨一考虑诊断眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,0PMD)家系的临床及分子生物学特点。方法收集该家系成员的临床资料,并经包括先证者在内的16位家族成员同意,收集其血样进行聚合酶链反应(PCR)基因验证分析。结果该家系成员男性患者起病以眼睑下垂为首发症状,而后开始逐渐出现以发音及吞咽困难为表现的咽部肌群和肢体乏力为表现的四肢近端肌群受累,而女性患者则往往以吞咽困难为首发表现。参与基因检测的家族成员中共发现10位存在多聚腺苷酸结合蛋白核l(PABPN1)基因的(GCG)6重复异常拷贝为(GCG)10,从而导致了丙氨酸的扩增。结论基因诊断及产前诊断是确诊及预防眼咽型肌营养不良的关键,眼睑下垂可能为携带(GCG)10突变男性OPMD患者的首发症状。

重症肌无力合并眼咽型肌营养不良2例报道

抗乙酰胆碱受体抗体阳性的重症肌无力（myasthenia gravis,MG）是引起眼睑下垂和肢体无力的常见疾病;主要临床表现为全身或局部的肌无力,近端为主并通常伴有眼肌症状,出现复视和眼睑下垂;症状通常呈对称性,眼肌例外,通常表现为单侧部分眼肌受累;症状呈晨轻暮重,活动及疲劳后加重。MG的年发病率大约为8~10/100万,

眼咽型肌营养不良与致病基因PABPN1研究进展

眼咽型肌营养不良（oculophargeal muscular dystrophy,OPMD）是一种常染色体显性或隐性遗传的进行性肌营养不良,临床表现为成年晚发的进行性上睑下垂、吞咽困难和肢体无力.目前已发现14q1 1.2-13上的多聚腺嘌呤结合蛋白核1基因（polyadenylate-binging protein nuclear 1,PABPN1）为其致病基因.PABPN1基因的第一个外显子突变后（GCN）重复序列增多导致PABPN1蛋白N端丙氨酸残基延长,从而引发一系列的生物学特性改变及基因表达、超微结构改变等.OPMD诊断主要基于临床表现,基因诊断是其诊断金标准,学术上正针对PABPN1突变基因及其产物做大量的研究.

PABPN1基因纯合（GCA）1插入突变致眼咽型肌营养不良一例报道

眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）是一种晚发性常染色体显性或隐性遗传性骨骼肌疾病，其发病与多聚腺苷酸结合蛋白核l（PABPN1）基因第1号外显子出现（GCG）异常扩增或（GCA）插入而导致PABPNl在肌纤维核内形成类淀粉丝样结构有关。OPMD主要临床特点为眼睑下垂、吞咽困难和肌无力，肌肉病理改变为肌营养不良样病理改变伴随肌纤维内出现镶边空泡，特征性超微病理改变为肌纤维核内出现栅栏样管丝状包涵体.

眼外肌瘫痪被误诊为重症肌无力的肌肉疾病11例临床及病理分析

目的分析因眼外肌瘫痪被误诊为重症肌无力的肌病患者临床和肌肉病理特点,为眼外肌麻痹的鉴别诊断开阔思路。方法总结2010年10月至2014年5月就诊于重庆医科大学附属第一医院神经内科的11例肌病患者,临床均表现为眼睑下垂及复视,分析其临床、病理特点。结果 11例患者均存在眼外肌麻痹表现,其中,眼咽型肌营养不良3例,眼咽型远端型肌病2例,慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)6例。曾在外院诊断重症肌无力,给予溴吡斯的明和(或)强的松治疗无效。肌肉活检可见特征性病理改变。统计学分析发现眼咽型肌营养不良患者发病年龄较大(P<0.05),肌酸激酶在眼咽型远端型肌病患者中较高,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于眼外肌麻痹貌似重症肌无力的患者,需要鉴别某些特殊类型肌病,肌肉活检病理学检查可以提供重要帮助。