慢性进行性眼外肌麻痹发病机制探讨

①目的 探讨慢性进行性眼外肌麻痹 (CPEO)发病的分子机制。②方法 采用聚合酶链反应 (PCR)、PCR 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术以及PCR 单链构象多态性 (PCR SSCP)技术 ,对 4例CPEO病人和 10例非CPEO病人受累眼外肌线粒体DNA(mtDNA)的 84 83～ 1345 9碱基部位的缺失突变、tRNA(Leu)基因A32 4 3G位点的点突变以及tRNA(Leu)基因其他位点的突变情况进行检测分析。③结果 在 1例CPEO病人眼外肌标本中检测到mtDNA的 84 83～ 1345 9碱基部位的缺失突变 ;未检测出A32 4 3G点突变及mtDNAtRNA(Leu)基因的其他点突变。④结论 mtDNA的 84 83～ 1345 9碱基部位缺失突变可能与CPEO的发病有关。