43例中国人眼部恶性黑色素瘤cKit和BRAF基因突变分析

目的分析中国人眼部恶性黑色素瘤中cKit和BRAF基因突变情况。方法收集43例中国眼部恶性黑色素瘤患者组织标本(脉络膜恶性黑色素瘤30例,结膜恶性黑色素瘤13例),采用巢式PCR扩增和基因测序的方法检测cKit基因第9、11、13、17和18外显子以及BRAF基因第15外显子突变情况。结果 cKit基因在脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率达16.7%(5/30),而在结膜恶性黑色素瘤中突变率仅为7.7%(1/13);在结膜恶性黑色素瘤中检测到1例BRAF基因突变(1/13),在脉络膜恶性黑色素瘤中未检测到BRAF基因突变。结论 cKit基因在中国脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率较高,提示以cKit为靶标的靶向药物未来有可能为中国脉络膜恶性黑色素瘤患者带来新的希望。

45例中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ突变分析

目的探讨中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ的突变情况,并分析GNAQ突变与眼部黑色素瘤临床病理特征的关系。方法收集45例中国人眼部恶性黑色素瘤组织标本(葡萄膜黑色素瘤27例,非葡萄膜黑色素瘤18例),采用PCR扩增和基因测序方法检测GNAQ第4、5号外显子突变情况。结果 GNAQ在45例眼部恶性黑色素瘤患者中的突变率为35.6%(16/45)。16例突变样本中,Q209突变有12例(75.0%)。GNAQ在葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为51.9%(14/27),在非葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为11.1%(2/18),差异有统计学意义(P=0.005)。GNAQ突变与性别、年龄、有无溃疡和是否发生远处转移均无关。结论 GNAQ在中国人眼部恶性黑色素瘤,尤其是葡萄膜黑色素瘤中的突变频率较高,为以GNAQ为靶点的中国人眼部恶性黑色素瘤治疗研究提供了线索。

结膜恶性黑色素瘤围手术期血浆D-二聚体升高1例

收集1例经病理检查证实为眼结膜恶性黑色素瘤患者的临床和病理学资料,并完整记录其围术期血浆D-二聚体进行性升高的数值,期间患者并发下肢静脉血栓及肺动脉栓塞,临床症状不典型,及时给予低分子肝素抗凝治疗。给予抗凝治疗后患者病情平稳,血浆D-二聚体呈进行性下降至恢复正常。眼结膜恶性黑色素瘤在临床上比较少见,恶性程度高,预后差,围术期血浆D-二聚体呈进行性升高,进而出现下肢静脉血栓及肺栓塞,严重者可出现患者死亡,但因其临床症状不典型,容易在眼科漏诊,因此该类患者应当常规行围术期血浆D-二聚体监测。