一个眼牙指发育不良家系的基因突变分析

目的 旨在报道一个罕见的中国汉族眼牙指发育不良家系,并对该家系进行基因突变分析.方法 采用PCR及测序方法检测该家系先证者GJA1基因编码区及其侧翼序列的突变,然后在家系成员中验证,并通过Weblogo软件对可疑变异位点进行保守性分析;同时利用PCR、电泳及测序分析方法,检测HOXD13基因突变,排除患者由HOXD13基因突变致病的可能.结果 该家系内患者均携带GJA1基因的杂合突变c.605 C〉T,正常个体均无此突变;该突变导致Cx43蛋白第202位氨基酸由精氨酸变成组氨酸（p.R202H）;HOXD13基因未见异常.结论GJA1基因c.605 C〉T（p.R202H）突变是该中国汉族眼牙指发育不良家系的致病突变,该突变为中国人群中首次报道.