先天性眼球震颤的临床特征

背景先天性眼球震颤是严重影响患者视觉功能的眼科疾病，但目前对其临床特征完整描述的相关报道尚少见。目的分析先天性眼球震颤的临床特征。方法采用回顾性病例分析的方法，对2005年1月至2011年8月在河南省眼科研究所就诊的先天性眼球震颤患者376例的临床资料进行归纳分析，包括患者家系的系谱分析、眼球震颤类型观察、斜视度测定、视力检查、检影验光、立体视觉测定和对患者有无震动幻觉的调查。结果本组患者就诊的年龄分布以〉5～10岁及〉15～20岁者最多，分别占24．73％和24．20％。本组患者中知觉缺陷型眼球震颤172例，运动缺陷型眼球震颤204例。先天性眼球震颤患者中最常见的遗传方式为常染色体显性遗传；水平眼球震颤为最常见的眼球震颤类型，占73．94％，其次为垂直眼球震颤，占10．11％。本组先天性眼球震颤患者中斜视的患病率为66．36％，知觉缺陷型患者与运动缺陷型患者间斜视的患病率差异无统计学意义（Ⅳ。=3．048，P=0．081）。先天性眼球震颤患者的双眼最佳矫正远视力均较差，知觉缺陷型患者双眼最佳矫正远视力明显低于先天性特发性患者（0．27±0．11VS0．50±0．13），差异有统计学意义（t=16．495，P=0．000）。先天性眼球震颤患者屈光不正的患病率为77．62％，知觉缺陷型患者与运动缺陷型患者间屈光不正患病率的差异无统计学意义（x2=1．337，P=0．248）；散光患病率为75．17％，显著高于近视和远视的患病率。65．18％的先天性眼球震颤患者无立体视觉或立体视觉值在3000＂以上，运动缺陷型患者有立体视觉者明显多于知觉缺陷型患者，差异有统计学意义（X2=7．058，P：0．008）。313例5岁以上的患者中36例有震动幻觉。结论先天性眼球震颤患者最常见的遗传方式为常染色体显性遗传；水平眼球震颤为其最常见的震颤类型；眼球震颤患者的斜视患病率高，视力和立体视觉较差，特别是知觉缺陷型患者；少数先天性眼球震颤患者有震动幻觉。

先天性特发性眼球震颤手术治疗后视功能的恢复

背景先天性特发性眼球震颤的手术方式已日渐成熟，但其术后视功能的恢复仍然值得关注。目的探讨先天性特发性眼球震颤的手术治疗方法及其对视功能的影响。方法按照患者的头位扭转角大小和斜视度数的不同将60例先天性特发性眼球震颤患者分为4组，Ⅰ组：头位扭转角〈15°，水平斜视度≤15°，行本体感受器切除术；Ⅱ组：头位扭转角〈15°，水平斜视度〉15°，行本体感受器切除术联合斜视矫正术；Ⅲ组：头位扭转角≥15°，水平斜视度≤15°，行中间带移位术（部分同时施行本体感受器切除术）；Ⅳ组：患者头位扭转角≥15°，水平斜视度〉15°，行中间带移位联合斜视矫正术（部分同时施行本体感受器切除术），采用自身对照法对患者手术前后单眼及双眼远近最佳矫正视力、头位扭转角、斜视度、眼球运动及立体视觉的变化进行比较。结果与术前相比，术后各组患者第一眼位单眼及双眼远视力均明显提高，差异均有统计学意义（单眼：t=6．00、8．94、11．76、16．41，P=0．00；双眼：t=4．81，P=0．0l；t=6．27、4．25、4．18，P：0．00）。术后Ⅰ组和Ⅱ组患者单眼及双眼近视力与术前比较差异无统计学意义（单眼：t=1．63，P=0．18；t=1．17，P=0．26；双眼：t=2．45，P=0．07；t=2．09，P=0．06），而Ⅲ组和Ⅳ组患者术后单眼及双眼近视力均明显提高（单眼：t=2．91，P=0．01；t=5．32，P=0．00；双眼：t=3．36、4．30，P=0．00）。Ⅲ组和Ⅳ组中，术前有代偿头位的41例中，术后39例代偿头位消失，2例明显改善，头位扭转角手术前后比较差异有统计学意义（t=29．90、16．91，P=0．00）。术前26例合并斜视的患者中术后24例患者眼位正位，2例患者斜视欠矫，Ⅱ组、Ⅳ组斜视度明显降低，手术前后比较差异均有统计学意义（t=29．15、36．79，P=0．00）。所有患者术后眼球运动无受限。术前12岁以下的患儿共23例，立体视觉平均为256．52″±66．23″，术后1年其立体视觉平均为120．87″±45．31″，手术前后比较差异有统计学意义（t=12．06，P=0．00）。结论中间带移位术、本体感受器切除术及斜视矫正术可以改善先天性特发性眼球震颤患者的视功能、矫正头位及斜视。

先天性特发性眼球震颤的遗传学研究进展

先天性特发性眼球震颤（CIN）是一种非自主性、有节律的眼球运动性疾病，是由于眼运动中枢传出机制缺陷而视觉及神经系统无明显受损的原发性疾患。CIN具有多种遗传方式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传。近年来，通过基因定位的方法已发现多个与CIN相关的基因位点，同时也筛选了一些候选致病基因。就CIN的基因定位及相关致病基因的克隆进行综述。

先天性眼球震颤眼球运动波形的相图特点分析

背景先天性眼球震颤患者的眼球运动波形表现各异，其时间动力学的非线性特征复杂，常规的时间序列波形图不便于对患者进行临床诊断及评估。眼球运动系统是非线性反馈控制系统，而相图法是一种用于描绘非线性系统运动特征的分析技术，但相图法在先天性眼球震颤检测中的应用尚未见报道。目的尝试建立先天性眼球震颤眼球运动波形的相图法分析技术，为先天性眼球震颤的临床诊断与定量评估提供新的方法。方法采用前瞻性病例观察设计，纳入2012年4月至2013年2月在天津市眼科医院就诊的25例先天性眼球震颤患者，其中先天性运动性眼球震颤（CMN）患者12例，隐性眼球震颤（LN）患者13例。所有患者行视频眼动图（VOG）检查，对VOG数据进行格式转换后，采用Matlab程序对数据进行处理，得到每个眼动波形周期的相位图，并从相位图上测得周期位移（CPS）、慢相峰值速度（SPV）及其标准化值（SSPV）、快相峰值速度（FPV）及其标准化值（SFPV）。比较先天性眼球震颤波形速度递增型和速度递减型的测量参数。结果先天性眼球震颤的眼球运动相图呈现周期性规律性往复运动轨迹，其慢相过程表现为密集带状轨迹，快相过程表现为稀疏环状轨迹。CMN的眼球运动波形以速度递增型为主，而LN的眼球运动波形以速度递减型为主，2种波形相图轨迹走行均呈顺时针方向。速度递增型CPS、SPV及FPV分别为（4．646±1．565）、（223．821±114．049）和（767．481±263．560）°／s，速度递减型CPS、SPV及FPV分别为（9．373±4．189）、（357．531±154．300）和（1148．706±541．362）°／s；速度递增型中SPV和FPV与CPS间均呈显著正相关（rFPV-CPS=0．685，P=0．000；rFPV-CPS=0．680，P=0．000）；速度递减型中SPV和FPV与CPS间均呈显著正相关（rFPV-CPS＝0.783，s=0．783，P=0．000；rFPV-CPS=0．803，P=0．000）。2种波形FPV均大于SPV，差异均有统计学意义（速度递增型：t=6．558，P=0．000；速度递减型：t=5．068，P=0．000）。速度递增型SSPV为（48．062±15．365）。／s，略大于速度递减型的（41．099±17．027）。／s，但差异无统计学意义（t=1．070，P=0．296）；速度递增型SFPV为（171，186±47．825）。／s，大于速度递减型的（125.317±38．266）。／s，差异有统计学意义（t=2．658，P=0．014）。结论相图法能够直观显示先天性眼球震颤眼球运动轨迹的周期性动态特征，便于测量其不同时相的运动幅度、速度等参数。