拷贝数变异及其在眼病分子遗传学研究中的应用

拷贝数变异（CNV）是人类基因组内大于1kb的DNA片段拷贝数的异常变化，它广泛存在于正常个体，可能是人类表型变异的重要原因之一，是研究包括眼病在内的人类疾病的热点。目前认为CNV的形成机制可能是非等位基因同源性重组和非同源末端连接等所致。本文对CNV的多态性与表型变异、形成机制、检测方法及其在青光眼、白内障、虹膜发育不良、葡萄膜黑色素瘤、X-连锁眼白化病等眼病分子遗传学中的应用进行综述。