罕见病眼痉挛-肌肉痉挛-共济失调综合征合并神经母细胞瘤患儿血清中6种自身抗体表达及意义

目的探讨罕见病眼痉挛-肌肉痉挛-共济失调综合征(OMS)合并神经母细胞瘤(NB)患儿血清中差异性自身抗体及OMS合并NB患儿术前、术后自身抗体浓度变化,有助于研究OMS疾病机制及治疗。方法采集单纯NB患儿术前血清6例,OMS合并NB患儿术前、术后血清各4例。ELISA法检测血清中普肯耶细胞抗体1型(PCA-1)、普肯耶细胞抗体2型(PCA-2)、抗坍塌反应调节蛋白5(CRMP5)抗体、抗神经元核抗体1型(ANNA-1)、抗神经元核抗体2型(ANNA-2)、抗神经元核抗体3型(ANNA-3)的浓度。结果与单纯NB患儿相比,OMS合并NB患儿血清中除ANNA-3无差异,其余5种自身抗体浓度均明显高于单纯NB患儿。OMS合并NB患儿血清中PCA-2、抗CRMP5抗体、ANNA-1、ANNA-2浓度与OMS症状评分呈正相关。与术前比较,术后7天OMS合并NB患儿血清中除ANNA-2浓度降低,其余5种自身抗体均无改变。结论在所研究人群范围内,OMS可以导致自身抗体PCA-1、PCA-2、抗CRMP5抗体、ANNA-1浓度增加,可能是OMS的发病机制之一。

痉挛-肌束震颤综合征伴随肛门和尿道括约肌痉挛1例分析

目的报道1例伴随肛门和尿道括约肌痉挛的痉挛-肌束震颤综合征的临床、神经电生理和骨骼肌病理改变特点。方法患者为46岁男性,5年前出现阵发性双小腿痉挛疼痛和肉跳,逐渐向上发展至胸、背、颈部和上肢,2年前出现肛门痉挛、排尿困难和双下肢肌肉萎缩无力。查体发现舌肌震颤,双上肢远端肌力Ⅴ-级,双下肢近端肌力Ⅳ+级,远端肌力近0级,双下肢肌肉萎缩,躯干和四肢肌肉均有肌束颤动,双侧腹壁反射和提睾反射均未引出,四肢肌腱反射活跃。肌酸激酶轻度增加。对患者进行肌肉活检和肌电图检查。结果肌电图为神经源性损害。肌肉活检可见小角样萎缩的肌纤维成小组分布,累及两个肌纤维类型,伴随肌纤维肥大。结论痉挛-肌束震颤综合征可以存在骨骼肌的萎缩和无力,也可以出现肛门和尿道括约肌的兴奋性增加,骨骼肌存在神经原性的损害。

ATL1基因突变导致的进行性肌阵挛-共济失调综合征1例报道并文献复习

本文回顾性分析了北京中医药大学东直门医院脑病一科收治的1例进行性肌阵挛-共济失调综合征患者的临床资料,对其临床特点、诊断和治疗进行讨论。该患者以肌阵挛起病,逐渐出现共济失调的症状,分子遗传学检测提示ATL1基因杂合突变,口服氯硝西泮片后肌阵挛症状缓解。通过对该患者诊治过程及临床资料进行分析,并对本病分子遗传学相关文献报道进行复习,为这一疾病的临床诊断提供经验,以供临床医生参考。

OMS合并神经母细胞瘤患儿血清自身免疫抗体对神经元损伤作用的相关性研究

目的研究眼痉挛-肌肉痉挛-共济失调综合征(OMS)合并神经母细胞瘤(NB)患儿血清中自身免疫抗体与神经元损伤作用的相关性。方法收集我院2010年1月—2019年12月收治的OMS合并NB和单纯NB患儿共50例的病例资料,并根据有无OMS合并症情况,将40例单纯NB患儿作为对照组,将10例OMS合并NB的患儿设为研究组。ELISA法测定两组患儿在手术前后血清中自身免疫抗体浓度水平变化,分析自身免疫抗体与OMS合并NB患儿神经元损伤的相关性。结果对两组患儿中抗Hu蛋白抗体、PCA-1、PCA-2、抗谷氨酸受体δ2抗体、ANNA-2、ANNA-3和抗GlyR抗体共7种抗体进行检测。结果显示研究组7种免疫抗体浓度水平均显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);术后两组患儿7种抗体浓度水平呈下降趋势,但仅ANNA-2术前和术后的下降程度差异具有统计学意义(P<0.05);Pearson分析发现在OMS合并NB患儿7种自身免疫抗体中PCA-1和ANNA-3与OMS神经系统评分无关,差异无统计学意义(P>0.05),其余自身免疫抗体与OMS神经系统学评分呈正相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在10例OMS合并NB患儿样本中,抗Hu蛋白抗体、PCA-2、抗谷氨酸受体δ2抗体、ANNA-2、抗GlyR抗体与OMS合并NB疾病存在相关性,其抗体浓度水平可能在一定程度上反映OMS合并NB的发生、发展情况以及神经元损伤的严重程度。