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外显子测序诊断内蒙古地区眼皮肤白化病4型患者1例
1
作者
梁磊
宋建东
《疾病监测与控制》
2021年第5期415-420,共6页
目的:检测一例临床诊断为眼皮肤白化病但未行分型的患者的基因变异。方法:采集患者外周血通过全外显子测序筛查、一代测序验证基因的突变位点,检索突变在人群中发生的频率,参考美国医学遗传学和基因组学学会指南判断检出突变的致病性,...
目的:检测一例临床诊断为眼皮肤白化病但未行分型的患者的基因变异。方法:采集患者外周血通过全外显子测序筛查、一代测序验证基因的突变位点,检索突变在人群中发生的频率,参考美国医学遗传学和基因组学学会指南判断检出突变的致病性,进行患者的基因诊断及眼皮肤白化病分型。结果:在患者SLC45A2基因上检测到一个1个纯合错义变异:c.478G>C:p.D160H,SLC45A2基因异常导致常染色体隐性遗传的眼皮肤白化病4型,已有文献报道在眼皮肤白化病患者中检测到该变异。结论:SLC45A2基因上杂合变异exon13:c.912+1G>C是导致患者眼皮肤白化病的致病原因,据此突变位点确诊患者为眼皮肤白化病4型。
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关键词
眼皮肤白化病4型
SLC
4
5A2基因
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题名
外显子测序诊断内蒙古地区眼皮肤白化病4型患者1例
1
作者
梁磊
宋建东
机构
内蒙古医科大学附属医院妇产科
出处
《疾病监测与控制》
2021年第5期415-420,共6页
基金
内蒙古自然科学基金(2020MS08137)。
文摘
目的:检测一例临床诊断为眼皮肤白化病但未行分型的患者的基因变异。方法:采集患者外周血通过全外显子测序筛查、一代测序验证基因的突变位点,检索突变在人群中发生的频率,参考美国医学遗传学和基因组学学会指南判断检出突变的致病性,进行患者的基因诊断及眼皮肤白化病分型。结果:在患者SLC45A2基因上检测到一个1个纯合错义变异:c.478G>C:p.D160H,SLC45A2基因异常导致常染色体隐性遗传的眼皮肤白化病4型,已有文献报道在眼皮肤白化病患者中检测到该变异。结论:SLC45A2基因上杂合变异exon13:c.912+1G>C是导致患者眼皮肤白化病的致病原因,据此突变位点确诊患者为眼皮肤白化病4型。
关键词
眼皮肤白化病4型
SLC
4
5A2基因
Keywords
sodium valproate
hyperammonemic encephalopathy
adverse reactions
rational use of drugs
分类号
R123.1 [医药卫生—环境卫生学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
外显子测序诊断内蒙古地区眼皮肤白化病4型患者1例
梁磊
宋建东
《疾病监测与控制》
2021
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