眼睑肌阵挛失神误诊1例分析

目的分析眼睑肌阵挛失神的临床特点、误诊原因及其防范措施。方法对我院近年收治的1例误诊为结膜炎及抽动障碍的EMA临床资料进行回顾性分析。结果本例5岁,因反复发作性眨眼9个月就诊。曾在外院先后诊断为结膜炎、抽动障碍,予针对性治疗无效,遂就诊于我处。经细致查体及行相关医技检查后确诊为EMA,予德巴金、拉莫三嗪、中药汤剂等综合治疗,临床发作完全消失。结论眼睑肌阵挛发作临床上相对少见,症状多较轻微,发作时间短暂,并且短暂失神发作仅在一些特定场合才可被观察到,所以易被漏诊、误诊;缺乏对EMA的认识、诊断思维局限、未行特异性医技检查是误诊的主要原因。

眼睑肌阵挛失神综合征

目的探讨眼睑肌阵挛失神的临床、脑电图特点及治疗。方法回顾性分析我院诊治的2例眼睑肌阵挛失神患者的临床资料,并复习文献。结果2例均儿童起病,表现为反复的眼睑肌阵挛,伴或不伴短暂失神,脑电图特征为泛化性的双侧对称的3～6Hz棘慢波或多棘慢波发放,常由特征性的闭眼或闪光刺激诱发或发作加重和时间延长。结论眼睑肌阵挛失神由于症状复杂和抗癫痫药物对脑电图变化的遮蔽,常被漏诊。Video-EEG对眼睑肌阵挛失神的诊断是必需的。本病需长期适当的抗癫痫药物治疗。

眼睑肌阵挛失神综合征的临床与脑电图特征

目的：探讨眼睑肌阵挛失神综合征（EMA）的临床、脑电图（EEG）特点及治疗。方法：回顾我院诊治的2例EMA患者的临床资料，并结合文献分析。结果：2例均为儿童期起病，表现为反复的眼睑肌阵挛，伴或不伴短暂失神，EEG特征为泛化性的、双侧基本对称的2．5～4Hz棘慢波或多棘慢波发放。结论：EMA由于症状复杂，常被漏诊。EEG对EMA的诊断是必需的。

9q21.13微缺失综合征伴眼睑肌阵挛癫痫1例报道

回顾性分析2023年9月浙江大学医学院附属儿童医院康复科收治的1例9q21.13微缺失综合征伴眼睑肌阵挛癫痫患儿的临床资料,并检索相关文献资料复习。患儿,男,2岁,因发现发育落后近20个月,间断抽搐3月余入院,经对症治疗后效果不佳,突出症状为双侧眼睑局部的节律性肌阵挛抽搐,常伴有眼球上视及头后仰,存在合眼敏感和光敏感,并有特征性的脑电图改变。该病初期临床症状往往不显著,临床上易被漏诊或误诊为面肌肉痉挛或抽动障碍,借助视频脑电图有助于早期诊断及治疗。早诊断、早治疗,患儿对药物反应较好,认知功能不会明显受损。

眼睑肌阵挛失神癫痫四例临床特征和脑电图特点分析并文献回顾

目的探讨眼睑肌阵挛失神癫痫的临床特点、脑电图特征、治疗以及预后。方法对4例眼睑肌阵挛失神癫痫患者的临床症状、脑电图特点以及对抗癫痫药物治疗反应进行观察,并行文献回顾加以总结。结果 4例患者均为男性,表现为反复发生的眼睑肌阵挛及或眼球频繁向上滚动、伴短暂失神,脑电图伴频繁的高波幅的3～6Hz棘慢波或多棘慢波发放,常由强光下合眼或闪光刺激诱发。发病至确诊时间为0～14年不等,其中3例因出现全面强直-阵挛发作(GTCS)就诊后行视频脑电监测时方确诊。病理波多位于前额、额、前颞、中线额导,枕导亦可见,但以额导显著。结论眼睑肌阵挛失神癫痫由于复杂的症状学和抗癫痫药物的影响所致的脑电变化的遮蔽,常导致漏诊,规范的询问病史及常规行视频脑电检查对明确诊断具有极其重要价值。

儿童眼睑肌阵挛持续状态的临床和脑电图特点

目的探讨儿童眼睑肌阵挛非惊厥性癫痫持续状态(Eyelid myoclonia-nonconvulsive status epilepticus,EM-NCSE)的临床和脑电图特点、治疗以及预后。方法收集2015年1月-2016年8月在山东大学齐鲁儿童医院神经科诊治的3例EM-NCSE患儿的临床和视频脑电图(VEEG)资料,以及对抗癫痫药物(AEDs)治疗反应进行观察分析。结果 3例患儿中女2例,男1例。发病年龄6~10岁,平均8.67岁。发作时临床表现为精神错乱、烦躁不安、挤眉弄眼、眼球频繁向上滚动等,VEEG示广泛性3~6 Hz棘慢综合波或多棘慢综合波,以前额、额、前颞为著,闪光刺激后可见患儿眼睑节律性眨动。结论 EM-NCSE由于其发作时症状复杂多样不易发现,常导致漏诊、误诊,详细询问病史并及时进行VEEG检查以及进行诊断性用药对确诊具有极其重要价值;地西泮能够有效改善发作时临床表现和VEEG特征,AEDs疗效较好。

Jeavons综合征的脑电图特征

目的研究不同临床状况下Jeavons综合征的脑电变化规律,提高对本病的认识水平。方法对同时发病的孪生兄弟随访18个月,并行24h视频脑电检查。结果脑电图(EEG)以频繁出现的3～6Hz高波幅泛发性多棘慢波为主;在有光线的房间中闭眼0.5～2s后出现,在黑暗的房间中消失;常与不断加重的眼睑肌阵挛及全身肌阵挛相伴随;在睡眠中时程较短且明显减少但不影响睡眠EEG模式;脑电和临床特征在醒后逐渐恶化。结论Jeavons综合征是一种频繁发作的特发性癫痫综合征,良好的EEG记录技术及视频脑电监测有利于本病的诊断。

左乙拉西坦治疗Jeavons综合征的临床疗效观察及其对脑电图的影响

目的探讨左乙拉西坦(LEV)治疗Jeavons综合征的临床疗效及其对脑电图(EEG)的影响,进一步认识该病的临床和EEG特点。方法选择我院2006年5月—2011年6月诊断的7例Jeavons综合征患者,给予LEV治疗,观察治疗前后临床发作及EEG情况,了解LEV对Jeavons综合征在控制临床发作和抑制癫痫样放电(IEA)方面的作用。结果 (1)临床特点:7例患者男女比例为1∶6;平均起病年龄8岁2个月;平均病程1年11个月。全部患者眼睑肌阵挛(EM)发作表现为眼睑和眼球3～6次/s的抽动,1例只有EM一种发作形式,6例同时伴有全身强直-阵挛发作(GTCS)。(2)EEG结果:EM发作的同时EEG显示为广泛性3～6 Hz棘慢波节律,间歇期放电表现为广泛性棘波节律或4～6 Hz棘慢波节律阵发,7例闭目时放电增多,5例对闪光刺激敏感,2例过度换气时放电增多。(3)LEV的临床疗效:经过平均19.7个月治疗后,3例无GTCS,2例有效,1例加重,总有效率为83.3%(5/6);1例无EM发作,4例有效,1例无效,1例加重,总有效率为71.4%(5/7);发作间期IEA减少50.0%以上3例,减少25.0%～49.0%3例,1例放电增多;4例患者闭目放电增多现象消失,3例光敏感性下降。结论 LEV在治疗Jeavons综合征患者的临床发作、抑制IEA有一定的作用,但也有可能加重临床发作,增加IEA的可能,临床上应慎重选药。

伴发ESES现象演变的Jeavons综合征1例报告并文献复习

Jeavons综合征是一种儿童期起病的特发性全面性癫痫综合征,在1977年由Jeavons首次描述并命名,因此,又称为Jeavons综合征(Jeavons syndrome,JS),本病少见,常被误诊为抽动症、面肌痉挛等,患者多伴有全面性强直-阵挛发作时才就诊,误诊率及漏诊率较高。目前随着视频脑电图的普及,有关本病的报道逐渐增多,但伴发ESES现象至今国内外未见报道,本文报道1例Jeavons综合征伴发ESES患儿,提示临床医生及早诊断治疗。

儿童Jeavons综合征4例报告

目的：探讨儿童Jeavons综合征的临床、脑电图特征及药物治疗效果。方法回顾性分析4例儿童Jeavons综合征患儿的临床、脑电图特征及治疗效果等临床资料。结果4例患儿中女性3例、男性1例，起病年龄1~6岁。临床表现为反复特征性眼睑肌阵挛，伴或不伴失神发作。视频脑电图（VEEG）监测发作期脑电图，2例为全导对称同步3~6 Hz棘慢波或多棘慢波阵发，以闭眼诱发明显；2例为全导3.0~3.5 Hzδ节律发放。采用丙戊酸治疗2例、左乙拉西坦1例、丙戊酸联合左乙拉西坦1例。结果发作控制1例，发作减轻2例，发作仍频繁1例。结论 Jeavons综合征是一种特发性全面性癫综合征，发作主要为眼睑肌阵挛伴或不伴失神。VEEG对明确诊断有重要价值，丙戊酸钠或左乙拉西坦对控制发作有效。

Jeavons综合征四例临床分析

目的探讨Jeavons综合征的临床特点。方法收集河北省儿童医院神经内科2020年1月-2020年12月收治的Jeavons综合征4例患儿资料。结果男性2例,女性2例。发病年龄自1~10岁不等。4例患儿均存在眼睑肌阵挛伴失神,光敏性,合眼诱发的痫性发作或痫样放电。例1患儿存在3种可能病因:CHD2基因突变,多小脑回畸形,变异型Dandy-Walker畸形。例2、例3及例4患儿病因不明。例3及例4患儿光敏性特别强,手机屏幕至普通室内光强度变化及电子屏幕本身光强度变化亦可引起眼睑肌阵挛发作。结论(1)Jeavons综合征多数病因可能与遗传及结构性异常相关;(2)学龄期及青春期儿童在使用电子产品时若有双眼球上翻及愣神现象要注意Jeavons综合征的可能性;(3)丙戊酸钠、左乙拉西坦对Jeavons综合征可能有效。

Jeavons综合征的临床及脑电图特征

目的探讨Jeavons综合征的临床及脑电图特点。方法对9例Jeavons综合征患儿均进行视频脑电图（VEEG）监测，分析其临床、脑电图、治疗及预后。结果9例中女8例，男1例。眼睑肌阵挛（eyelidmyoclonia，EM）起病年龄为3-9岁，起病年龄通过主诉、追诉或VEEG监测而获得，病初3例误诊、2例漏诊。9例中7例病程中有全面强直阵挛发作（GTCS），其中5例此种发作仅有1次，5例GTCS为首次就诊原因。EM伴或不伴失神发作临床表现常比较轻微，VEEG监测时进行合眼及间断闪光刺激诱发试验有助于诱发放电及发作，其中合眼诱发作用最强，EM发作期脑电图为广泛对称同步3-6Hz棘慢波、多棘慢波阵发。治疗主要采用丙戊酸单药（6例）或联合其他抗癫痫药治疗（1例），左乙拉西坦、拉莫三嗪及托吡酯在治疗中也均有涉及，并有一定疗效。除2例失访外，7例随访时年龄为9-15岁，1例发作控制、1例发作可疑控制、4例发作减轻、1例发作仍频繁，前2例随访时智力正常，后5例中3例学习成绩差，2例智力有轻度落后。结论Jeavons综合征是一种特发性全面性癫痫综合征，发作类型主要为EM伴或不伴失神。本病精确的起病年龄常难以确定，起病早期常易误诊或漏诊，病史结合VEEG监测并进行合眼及闪光刺激试验可确诊。丙戊酸及其他新型的抗癫痫药对治疗本病有效。Jeavons综合征是一种终生性的疾病，发作有时能得到很好的控制，发作控制不佳时对认知及智力会造成一定的损伤。

Jeavons综合征的研究进展

Jeavons综合征是一种较为罕见的儿童期起病的光敏性癫痫综合征,表现为三联征:眼睑肌阵挛和失神发作、光敏性、合眼诱发的发作或痫样放电,常被误诊和漏诊。Jeavons综合征的致痫机制独特,临床分型与治疗及预后密切相关。本文现围绕该综合征的最新进展综述如下,以加强医疗人员对其的进一步认识和理解。