9q21.13微缺失综合征伴眼睑肌阵挛癫痫1例报道

回顾性分析2023年9月浙江大学医学院附属儿童医院康复科收治的1例9q21.13微缺失综合征伴眼睑肌阵挛癫痫患儿的临床资料,并检索相关文献资料复习。患儿,男,2岁,因发现发育落后近20个月,间断抽搐3月余入院,经对症治疗后效果不佳,突出症状为双侧眼睑局部的节律性肌阵挛抽搐,常伴有眼球上视及头后仰,存在合眼敏感和光敏感,并有特征性的脑电图改变。该病初期临床症状往往不显著,临床上易被漏诊或误诊为面肌肉痉挛或抽动障碍,借助视频脑电图有助于早期诊断及治疗。早诊断、早治疗,患儿对药物反应较好,认知功能不会明显受损。