后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征一家系临床表型和基因型分析

目的分析后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征一家系的临床表型和基因型。方法采用家系调查研究方法,收集2021年7月于深圳市眼科医院就诊的来自中国惠州地区汉族后节小眼畸形综合征一家系共2代4人的临床资料,对各家系成员进行详细的眼科检查,包括最佳矫正视力、眼压、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、光学相干断层扫描(OCT)、眼前节OCT、荧光素眼底血管造影(FFA)和视野检查。采集该家系成员外周静脉血,进行全外显子组测序和数据分析,应用ACMG指南对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者女,14岁,自幼高度远视,视力右眼+9.75 DS-0.75 DC×150°=0.9,左眼+11.75 DS-1.25 DC×30°=0.7。角膜横径分别为12.1和12.2 mm,前房深度分别为2.56和2.92 mm,晶状体厚度分别为3.92和3.94 mm,眼轴长度分别为17.47和17.01 mm。彩色眼底照相显示中周部视网膜弥漫性分布边界不清的黄白色玻璃膜疣样病灶;OCT显示视网膜内核层劈裂,视网膜色素上皮下多个均质土堆状隆起和高反射致密点;FFA显示双眼中周部视网膜弥漫性斑点状透见荧光;视野检查显示双眼视觉灵敏度总体降低。先证者胞弟8岁,体征与其相似。父母近亲结婚,表型正常。全外显子测序结果显示,先证者及其胞弟膜型卷曲相关蛋白(MFRP)基因第5、10外显子上分别有c.1150_1151insC(p.His384Profs*8)和c.498_499insC(p.Asn167Glnfs*34)2个复合杂合变异,先证者父亲携带c.498_499insC,母亲携带c.1150_1151insC。两者均为移码变异,均可导致基因功能的改变。该家系确定的2个变异位点在ESP数据库、千人数据库(Phase3)、ExAC数据库中未见报道,为新发变异,变异与疾病共分离。根据ACMG指南,以上2个位点的变异均被判断为致病变异。根据临床表型和基因型结果,该家系符合常染色体隐性遗传方式,诊断为后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征。结论MFRP基因c.1150_1151insC和c.498_499insC为该后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征家系的致病变异位点,该复合杂合变异为首次报道。

罗哌卡因联合利多卡因在眼后节手术麻醉中的应用

目的对比研究罗哌卡因联合利多卡因与利多卡因与布比卡因混合液在眼后节手术中的应用。方法选择100例择期行玻璃体视网膜手术的患者,随机分成2组:10g.L-1罗哌卡因联合20g.L-1利多卡因组(罗哌利多组)50例,20g.L-1利多卡因联合7.5g.L-1布比卡因以1:1混合组(利多布比组)50例,由同一位手术医师对手术患者施行麻醉。罗哌利多组行罗哌卡因球后麻醉4mL,利多卡因筛前麻醉2mL;利多布比组行利多卡因与布比卡因混合液球后麻醉4mL及筛前麻醉2mL,在注射麻醉药后5min、10min、15min评估患者感觉和运动阻滞情况,术后1h、3h、6h评估患者运动阻滞程度,术后1h、3h、6h、24h评定患者的疼痛情况。结果2组患者的感觉和运动阻滞起效时间:利多布比组为(3±1)min和(8±5)min,罗哌利多组感觉阻滞起效时间为(4±2)min,但罗哌卡因组47例患者没有明显的运动阻滞(感觉阻滞P=0.250,运动阻滞P<0.001)。术后不同时间没有疼痛患者例数罗哌卡因组全部多于利多布比组,其中罗哌卡因组术后24h45例(90%),利多布比组术后24h18例(36%),2组比较差异有显著统计学意义(P<0.001)。结论罗哌卡因联合利多卡因在眼后节手术麻醉中应用是安全有效、患者更舒适的麻醉方法。

玻璃体切割术治疗累及眼后节复杂眼外伤疗效及预后影响因素分析

目的探讨玻璃体切割术治疗累及眼后节的复杂眼外伤的临床疗效,分析预后影响因素。方法选取自2018年1月至2020年1月行玻璃体切割术治疗的116例(116眼)累及眼后节的复杂眼外伤患者为研究对象,观察术后疗效,并分析其预后影响因素。结果本组患者在接受手术治疗后,功能治愈75例(75眼),解剖治愈28例(28眼),总治愈率88.8%(103/116)。术前视力、手术时机、受伤类型、视网膜脱离是影响累及眼后节的复杂眼外伤患者预后的独立危险因素(P<0.05)。结论玻璃体切割术可有效改善累及眼后节的复杂眼外伤患者视力,术前视力、手术时机、受伤类型、视网膜脱离对患者预后影响较大。

冷超声乳化联合玻璃体切除术治疗白内障合并眼后节病变临床疗效观察

目的:探讨冷超声乳化联合玻璃体切除术的临床应用疗效。方法:对98例106眼白内障合并眼后节病变的患者进行冷超声乳化联合玻璃体切除手术。术后观察视力、人工晶状体植入率和手术并发症。结果:术后1wk;3mo绝大多数患者的视力均有不同程度提高,人工晶状体植入率为75.5%,术后可出现继发性青光眼、后发性白内障、葡萄膜炎、玻璃体再出血及视网膜脱离等不良并发症。结论:冷超声乳化联合玻璃体切除术是治疗白内障合并眼后节病变的有效治疗手段,他可替代超声粉碎技术进行晶状体摘除。

眼后节手术中利多卡因及布比卡因混合液球后麻醉与罗哌卡因Tenon囊下麻醉的对比研究

目的通过临床随机选取病例对比眼后节手术中罗哌卡因Tenon囊下麻醉与利多卡因及布比卡因混合液球后麻醉的安全性及有效性。方法189例眼,行眼后节手术病人随机采用1%罗哌卡因Tenon囊下麻醉与2%利多卡因及0.75%布比卡因混合液球后麻醉的方法麻醉,对比麻醉过程中、术中及术后4小时的疼痛感觉,麻醉6分钟后眼球运动、球结膜水肿及结膜下出血等其它并发症。结果180位病人中94个Tenon囊下麻醉组病人中61(64.9%)人诉麻醉过程中无疼痛,95个球后麻醉组病人全部(100%)诉麻醉过程中疼痛,术中及术后4小时疼痛无明显差异。给药6分钟后Tenon囊下麻醉组94人(98.9%)、球后麻醉组89人(94.7%)眼球运动完全受限。Tenon囊下麻醉组中3人(3.2%)发生球结膜水肿,2人(2.1%)发生球结膜下出血。结论在眼后节手术中,1%罗哌卡因Tenon囊下麻醉麻醉效果同2%利多卡因及0.75%布比卡因混合液球后麻醉一样有效,并且更安全,更舒适。

严重眼前节疾病导致眼后节组织病理学的改变

1目的 观察严重眼前节病变对眼后节组织病理学变化的影响。 2方法 1980年 2月～ 1992年 8月 ,本病理研究室收到因严重眼前节病变视功能丧失而行眼球摘除的 89例 89眼标本 ,行连续切片 ,在光学显微镜下复习其前节的病理改变 ,并重点观察眼后节的病理变化 ,其中角膜溃疡 36例 ,角膜溃疡穿孔 49例 ,角膜移植术后感染 2例 ,老年性白内障囊内摘除术后及小梁切除术后感染各 1例。 3结果 在 85例角膜疾病病人中 ,脉络膜有急、慢性炎症者 2 2例 ,脉络膜脱离者 2 3例 ,脉络膜上腔积液 13例 ,积血 10例。视网膜脱离 42例 ,视网膜水肿 34例 ,视网膜炎及血管周围炎 2 3例 ,视网膜出血 9例。视盘水肿 12例 ,视神经炎及血管周围炎 2 0例。玻璃体积血 6例 ,玻璃体渗出物蓄积 7例 ,玻璃体积脓 2例 ,纤维带形成 2例。 4例眼前节术后感染病例亦有同样变化。 4结论严重眼前节疾病可以导致严重眼后节的病理变化 ,临床治疗中应引起重视。

全视网膜镜在玻璃体切除术摘取眼后节异物中的应用

目的:评价在全视网膜镜辅助下行玻璃体切除术摘取眼后节异物的效果。方法:回顾性分析2008-01/2010-01采用玻璃体切除术的28例30眼眼后节异物患者,全视网膜镜辅助直视下取出异物,视网膜脱离或裂孔者行重水置换,眼内光凝、巩膜外冷凝、硅油或C3F8填充处理,眼内炎者术毕球内注入万古霉素。结果:患者30眼一次全部取出异物,成功率100%(不包括眶内异物)。术后视力提高22眼(73%),不变5眼(17%),下降3眼(10%)。术后视力>0.02或数指/1m者18眼(即脱盲率60%)。术中发现视网膜脱离11眼,一次复位9眼(一次复位率82%)。结论:在全视网膜镜辅助下行玻璃体切除手术是摘取眼后节异物的有效方法,能提供宽广清晰的视野,提高患者的视力改善率。

眼后节疾病的给药途径

采用眼表局部点滴的方法,不能使药物在眼后节的玻璃体、视网膜、脉络膜达到有效浓度;玻璃体内注射提供了将药物转运至靶组织的最直接方法并可达到较高药物浓度,但其潜在副作用如视网膜脱离、出血、眼内炎、白内障等以及许多次注射使患者难以忍受。运用结膜下注射、球周注射和维持缓释装置的球周给药方式为向眼后节运送药物提供了新途径,该途径较玻璃体内注射安全、创伤小且可使药物的局限作用和维持缓释的潜能得到充分发挥。

早期玻璃体切割术治疗开放性眼外伤合并眼后节受累的临床效果探析

目的研究早期玻璃体切割术治疗开放性眼外伤合并眼后节受累的临床治疗效果。方法研究对象方便选自该院2014年9月—2018年9月收治的78例开放性眼外伤合并眼后节受累的患者,根据患者进行手术时间,将入院后1周内进行玻璃体切割术治疗患者作为观察组,共38例,另外40例患者在入院后7 d之后进行玻璃体切割术治疗作为对照组,观察2组患者临床治疗效果以及术后并发症发生率。结果通过对2组患者实施不同的治疗措施,2组患者症状均出现不同程度的好转,但是观察组患者治疗有效率92.1%显著高于对照组患者65.0%;差异有统计学意义(χ~2=12.635, P<0.05)。观察组患者出现并发症发生率3例远远低于对照组患者11例,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于开放性眼外伤合并眼后节受累患者实施早期玻璃体切割术,有利于提高手术质量,保证治疗效果,降低术后并发症的发生率,促进患者视力恢复,值得在临床上进行推广使用。

早期玻璃体切割术治疗开放性眼外伤合并眼后节受累的临床效果

目的探讨早期玻璃体切割术治疗开放性眼外伤合并眼后节受累的临床效果。方法回顾性分析我院2015年2月~2017年3月64例开放性眼外伤合并眼后节受累患者临床资料,根据患者行玻璃体切割手术时间分为一周内行手术治疗组即早期玻璃体切割术组(观察组,30例),8~30 d内行手术治疗组即非早期玻璃体切割术组(对照组,34例)。比较两组患者术后患眼视力恢复情况、视网膜复位率、手术成功率、外伤性增殖性玻璃体视网膜病变(proliferative vitreoretinopathy,PVR)发生情况及术后并发症发生率。结果术后观察组患眼视力恢复情况、视网膜复位率及手术成功率明显高于对照组,PVR发生率明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);而两组并发症发生率比较,无统计学差异(P>0.05)。结论开放性眼外伤合并眼后节受累患者早期行玻璃体切割术有利于视力恢复及视网膜复位,并且提高了手术成功率,减少了外伤性PVR的发生率。

眼后节给药屏障研究进展

许多致盲性视网膜疾病可以通过有效的药物治疗得到缓解,目前有大量关于眼后节给药载体和注射技术的研究,但由于眼睛具有复杂的解剖屏障和生理屏障,导致眼后节疾病药物治疗的有效性仍然受到限制。因此,充分认知眼内屏障有助于找寻更有效的给药方法和给药途径。本文综述了眼后节主要给药途径所遇到的解剖和生理屏障,重点讨论每个屏障对于大分子、纳米粒子及病毒载体的阻挡作用,以及载体的大小,电荷和亲脂性对药物跨屏障功能的影响。

玻璃体切除治疗眼后节异物的临床分析

目的:评价玻璃体切除治疗眼后节异物的疗效。方法:分析眼后段异物85例86眼经玻璃体切除摘出异物手术的临床资料,对术前术后的视力及并发症情况进行统计。结果:玻璃体切除治疗眼后节异物,异物摘出成功率100%,术后视力较术前明显提高,并发症发生率低。结论:玻璃体切除术是治疗眼内异物有效的方法。

生长因子与眼后节段疾病（二）

生长因子与眼后节段疾病（二）山东兖州铁路医院眼科田琦萍综述金炜审校二粮尿病新生血管生成血管生成涉及细胞活动的一系列过程。首先是通过内皮细胞使原来小静脉的基础膜退化，随之在基础膜上形成裂隙，内皮细胞可通过此裂隙出去，形成一回个内皮囊阶，这样通过移动形成...

眼后节穿通伤的增殖性病理改变

眼球穿通伤是青壮年失明的主要原因,其基本病理改变为细胞增殖及牵引性视网膜脱离,本文就增殖细胞成分、细胞因子及增殖膜之间的关系做一综述。

眼后节异物的玻璃体手术治疗

目的探讨玻璃体手术在治疗眼后节异物中的作用.方法用扁平部玻璃体切割术治疗26例28眼眼后节异物,其中巨大异物(＞5mm)15眼.结果异物取出率为92.86%.术后视力增加者为17眼,视力不变者8眼,视力下降者3眼.术后致盲率从53.57%降至32.14%,致残率从78.57%降至53.57%.结论玻璃体切割术治疗眼后节异物摘除率高,拓宽了手术适应证,可最大限度地恢复视功能.