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题名家族性渗出性玻璃体视网膜病变基因研究进展
被引量：5
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作者
鼋妙
李梓敬
丁小燕
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机构
中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室
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出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第6期558-561,共4页
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基金
国家自然科学基金项目（81470645）
中山大学重大培育和新兴交叉学科资助计划项目（15ykie22d）
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文摘
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是以周边视网膜血管发育异常或不发育为特征的遗传性视网膜血管疾病,临床表现多样,遗传异质性明显.近年来发现数种与FEVR相关的致病基因,包括FZD4、LRP5、TSPAN12、NDP和ZNF408,致常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及X染色体连锁隐性遗传.FZD4编码卷曲蛋白4,与LRP5及TSPAN12蛋白组成受体复合物,结合Wnt或NDP编码的Norrin蛋白,参与活化典型Wnt或Norrin通路,在视网膜血管发育中起重要作用.ZNF408编码锌指蛋白,致常染色体显性遗传FEVR.本文就FEVR基因研究进展进行综述.
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关键词
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
眼部疾病/遗传学
WNT信号通路
血管生成
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Keywords
Familial exudative vitreoretinopathy
Eye diseases/genetics
Wnt signaling pathway
Angiogenesis
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分类号
R774.13
[医药卫生—眼科]
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