儿童神经母细胞瘤相关性眼阵挛⁃肌阵挛⁃共济失调综合征的诊疗建议

眼阵挛⁃肌阵挛⁃共济失调综合征(OMAS)是一种罕见的神经系统疾病。该病常与神经母细胞瘤(NB)相关,我国儿童OMAS和NB分别由神经内科和肿瘤内、外科单独进行诊治。本组患儿中,NB通常预后良好,而OMAS易留有后遗症,但由于缺乏规范的诊治及随访,不利于患者疾病的控制。本文由多学科领域专家共同制订儿童NB相关性OMAS诊疗建议,从疾病的诊断、治疗、随访等方面进行阐述,希望通过对本组患儿的规范管理,改善患儿的预后。

AMPA与NMDA抗体重叠的自身免疫性脑炎合并眼阵挛-肌阵挛综合征1例报告

眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)是一种少见的神经系统综合征,与肿瘤相关,常见于儿童,成人少见,其特征是不自主、无节律、混乱、多向的眼球不自主运动,通常伴有四肢和躯干肌阵挛性抽搐、共济失调。抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑丙酸受体(AMPAR)与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体重叠的自身免疫性脑炎合并眼阵挛-肌阵挛综合征的病例报道更为少见,对其临床表现及治疗缺乏全面的认识。现报道1例AMPAR与NMDAR抗体重叠的自身免疫性脑炎合并眼阵挛-肌阵挛综合征患者,并基于此病例对国内外相关文献进行复习,以期提高临床医生的认识。

1例并发节细胞神经瘤的眼阵挛—肌阵挛综合征诊断及治疗

目的 总结并发节细胞神经瘤的眼阵挛—肌阵挛综合征(OMS)的有效诊断及治疗方法。方法 对1例并发节细胞神经瘤的OMS患儿的诊断及治疗过程作回顾性分析。结果 该例患儿因共济失调及睡眠不安就诊,初步诊断为小脑共济失调,给予甲强龙及丙种球蛋白免疫调节、支持治疗。查胸腹CT提示后腹膜神经源性肿瘤,部分钙化;MRI提示肿瘤呈不均匀中度强化,诊断为OMS并发腹膜后肿瘤,遂行腹膜后包块切除术,术后病理诊断为后腹膜节细胞神经瘤。术后未进行免疫治疗及肿瘤的化疗。随访10个月,患儿再次出现OMS症状,给予免疫球蛋白及甲强龙免疫治疗,患儿神经系统症状恢复良好,未见肿瘤复发及转移。结论 并发节细胞神经瘤的OMS罕见,诊断主要依据临床表现及影像学检查,治疗方法以手术联合免疫综合治疗为主。

以肌阵挛癫痫为表现的5q14.3微缺失综合征1例及基因分析

通过对1例频繁肌阵挛发作,全面性发育迟缓的患儿行遗传学检测,发现患儿5q14.3片段缺失。进一步查阅相关文献,复习5q14.3微缺失综合征的特征及基因特点,探讨5q14.3微缺失综合征的临床特征及遗传学特点,以提高对本综合征的认识。全面性发育迟缓,语言缺失,自闭或rett样表现,肌张力低,特殊面容等可能为本综合征的诊断提供相关线索。

ATL1基因突变导致的进行性肌阵挛-共济失调综合征1例报道并文献复习

本文回顾性分析了北京中医药大学东直门医院脑病一科收治的1例进行性肌阵挛-共济失调综合征患者的临床资料,对其临床特点、诊断和治疗进行讨论。该患者以肌阵挛起病,逐渐出现共济失调的症状,分子遗传学检测提示ATL1基因杂合突变,口服氯硝西泮片后肌阵挛症状缓解。通过对该患者诊治过程及临床资料进行分析,并对本病分子遗传学相关文献报道进行复习,为这一疾病的临床诊断提供经验,以供临床医生参考。

并发眼阵挛肌阵挛综合征的神经母细胞瘤影像学特征及其在早期诊断中的价值

目的探讨并总结儿童神经母细胞瘤并发眼阵挛肌阵挛综合征(NB-OMS)的肿物影像学特征,以指导临床早期诊断,避免误诊。方法采用病例对照研究,以北京大学第一医院2007年1月—2022年12月诊断的NB-OMS患儿为病例组,按照1∶1的比例,收集同时期、同一家医院诊治、同年龄(月龄相差<6个月)、同性别的单纯神经母细胞瘤(NB)患儿为对照组,影像学资料由两位影像科医师重新读片分析。结果(1)NB-OMS组患儿34例,男21例,女13例,发病中位年龄为18(6-48)个月;对照组发病中位年龄为20(8-50)个月。(2)所有NB-OMS患儿都因增强CT和/或MRI检查发现肿物而得到临床诊断,手术切除肿物病理证实诊断。(3)NB-OMS组患儿肿物位于肾上腺者仅占17.6%,其余均位于脊柱旁,其中位于胸椎旁、腰椎旁和骶椎旁者分别占32.4%、38.2%和11.8%;单纯NB组肿物位于肾上腺者占55.9%,其余分别位于胸椎旁(14.7%)、腰椎旁(14.7%)、骶椎旁(2.9%)和颈椎旁(11.8%)(P<0.01)。(4)与单纯NB组肿物影像特征相比,NB-OMS组肿物最大直径≥5cm者较少,边界清楚和实性者较多,钙化较少,包绕周围重要血管者较少,无远处转移。(5)NB-OMS组尿香草杏仁酸阳性率仅为11.8%,尿高香草酸阳性率为2.9%,血清特异性烯醇化酶≥100ng/mL者仅占2.9%,明显低于单纯NB组(分别为为76.5%、82.6%和64.8%)(P<0.01)。(6)长期随访,NB-OMS组有1例死亡,肿物位于肾上腺;单纯NB组有11例死亡,其中8例原发肿瘤位于肾上腺,死亡原因均为肿瘤进展或复发。结论NB-OMS患儿肿物多发生在脊柱旁交感神经链,而不是肾上腺,肿瘤标记物在NB-OMS中阳性率非常低,胸腹盆增强CT/MRI检查对NB-OMS的早期诊断具有重要意义。肿瘤发生在肾上腺者可能预后不佳。

1例斜视性眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征病人的护理

斜视性眼阵挛肌阵挛共济失调综合征在临床较少见,国内外护理相关的报道较少.斜视性眼阵挛（opsoclonus）源于波兰文,即眼球跳舞之意,最早是Orzechowski于1913年将“与注视方向无关的双眼完全性无节律地快速、冲动性和多向性的不规则异常眼球运动”命名的.此后发现斜视性眼阵挛可作为神经症状单独存在,也可与肌阵挛（头、躯干、四肢、软腭、咽喉、横膈）及小脑统计失调并存,故又称斜视性眼阵挛肌阵挛共济失调综合征.2013年12月我科收治1例斜视性眼阵挛肌阵挛共济失调综合征病人,经积极救治及精心护理后病人好转出院.现将护理总结如下.

以口周肌阵挛为临床表现的SETD1B综合征1例

SETD1B (SET domain containing 1B)编码组蛋白H3赖氨酸4 (H3K4)甲基转移酶,该酶参与染色质结构和基因表达的表观遗传控制,从而参与复杂的神经发育调控[1-2]。SETD1B相关综合征是SETD1B基因突变导致的一种罕见的常染色体显性神经发育障碍综合征,全球至今仅有40余例的临床报道,国内报道少见。该综合征临床表现为儿童期起病的运动发育迟缓、智力残疾和难以控制的癫痫发作,其癫痫发作通常表现为肌阵挛伴或不伴失神[3].

小儿眼球阵挛-肌阵挛综合征1例并文献复习

眼球阵挛-肌阵挛综合征（opsoclonus-myoclonus syndrome,OMS）是一种罕见的神经系统疾病,是由Kinsbourne于1962年首次报道,年发病率为1/1 000万,也称副肿瘤综合征。临床表现为眼球阵挛伴肌阵挛、共济失调、行为改变、睡眠障碍等。近年来,国内报道也逐渐增多,2015-05本院收治1例OMS患者,现就该病例的临床特征结合文献加以总结,以提高对本病的认识。

眼球阵挛-肌阵挛综合征1例并文献复习

目的报道1例眼球阵挛-肌阵挛综合征并进行文献复习,以提高对本病的认识和诊治水平。方法对1例确诊为眼球阵挛-肌阵挛综合征患儿的临床资料及治疗情况进行总结,并对相关文献进行复习。结果患儿女,2岁,以走路不稳、眼球及肢体震颤为主要表现,诊断为眼球阵挛-肌阵挛综合征后给予静注人丙种球蛋白、类固醇激素治疗后病情明显好转。结论眼球阵挛-肌阵挛综合征是一种罕见的神经系统自身免疫性疾病,早期诊断治疗可改善预后。

斜视性眼阵挛多发性肌阵挛综合征

斜视性眼阵挛多发性肌阵挛综合征杨任民概念与同义词Ｏｒｚｅｃｈｏｗｓｋｉ（１９１３、１９２７）对“与注视方向无关的双眼完全性无节律地快速、冲动性和多向性的不规则异常眼球运动”，命名为斜视性眼阵挛（Ｏｐｓｏｃｌｏｎｕｓ）［１］。此后发现，这种眼阵挛，可波...

儿童肌阵挛-眼阵挛综合征1例

患儿,女,23个月。因＂呕吐伴肢体震颤10余天＂于2009年9月15日入院。患儿于2009年9月5日出现呕吐,伴全身不自主抖动,以四肢为重,卧位时减轻,站立或行走时加重,重时不能行走,同时伴眼球震颤,发病后患儿易烦躁，脾气改变明显。

斜视性眼阵挛多发性肌阵挛综合征（附8例报告）

报道Ｏｒｚｅｃｈｏｗｓｋｉ综合征８例，其临床表现为斜视性眼阵挛，多发性肌阵挛，良性脑炎。平均随访３４±０．５月，结果表明预后良好，对病因、发病机制及病理进行了讨论。

眼睑肌阵挛失神综合征的临床与脑电图特征

目的：探讨眼睑肌阵挛失神综合征（EMA）的临床、脑电图（EEG）特点及治疗。方法：回顾我院诊治的2例EMA患者的临床资料，并结合文献分析。结果：2例均为儿童期起病，表现为反复的眼睑肌阵挛，伴或不伴短暂失神，EEG特征为泛化性的、双侧基本对称的2．5～4Hz棘慢波或多棘慢波发放。结论：EMA由于症状复杂，常被漏诊。EEG对EMA的诊断是必需的。

膀胱癌引起的斜视性眼肌阵挛-肌阵挛副肿瘤综合征1例

神经副肿瘤综合征(PNS)是原发或复发的全身性癌症或肿瘤在中枢神经系统和周围神经、肌肉系统出现的远隔效应,属于针对神经系统靶抗原的自身免疫性疾病。成人副肿瘤斜视性眼肌阵挛-肌阵挛(POM)是临床较少见的PNS之一,而膀胱癌引起的POM更为少见。现将长兴县人民医院收治的1例膀胱癌引起的斜视性眼肌阵挛-肌阵挛副肿瘤综合征(OMS)报道如下。

斜视性眼阵挛多发性肌阵挛综合征1例报告

１临床资料患者，女，６９岁。以失迷、双眼球不自主跳动及四肢抖动１个月于１９９６年７月２５日入院。患者于１９９６年６月２６日出现失迷，双眼球不自主跳动，不能看书，闭眼时眼球跳动也存在。失迷呈持续性、伴发作性眩晕，重时伴恶心、未吐。４～５天后出现全身不自...

三例眼球阵挛肌阵挛综合征的临床特征分析

目的探讨眼球阵挛肌阵挛综合征(opsoclonus myoclonus syndrome, OMS)患儿的临床特征及治疗方法。方法收集首都医科大学宣武医院3例OMS患儿的临床资料,总结分析其实验室检查、诊断及治疗情况。结果 3例患儿均表现有眼球阵挛、肌阵挛、共济失调的临床特点,其中2例出现智力、运动发育落后及行为异常,1例仅出现行为异常。1例行胸腹联合CT发现右肾旁占位,考虑神经母细胞瘤(neuroblastoma, NB),转至儿童肿瘤科继续治疗,2例未发现占位病变,其中1例给予免疫球蛋白及糖皮质激素治疗后症状明显缓解,随访半年无复发。结论 OMS是罕见的严重神经系统免疫相关性疾病,与NB高度相关,需早发现、早诊断、早治疗以减少严重神经系统后遗症的发生。

儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征临床及预后分析

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患儿住院和门诊随访期间的病例资料,包括临床表现、辅助检查、治疗及预后情况等。根据患儿是否合并肿瘤分为两组,组间比较采用χ^(2)检验或Mann-Whitney U检验。使用单因素Logistic回归分析OMAS复发和预后相关因素。结果46例患儿中男25例,起病年龄1.5(1.2,2.4)岁。26例(57%)患儿病程中确诊神经母细胞瘤,无患儿高危。36例(78%)患儿随访≥6个月,这36例患儿均使用糖皮质激素、丙种球蛋白和(或)促肾上腺皮质激素作为一线治疗,其中9例(25%)使用二线治疗≥3个月(包括利妥昔单抗和环磷酰胺),17例(47%)使用神经母细胞瘤相关的化疗;随访4.2(2.2,5.5)年,10例(28%)患儿出现OMAS复发。36例患儿末次随访时Mitchell and Pike OMS评分量表评分为0.5(0,2.0)分,7例(19%)认知轻度落后于同龄儿,6例(17%)重度落后。仅1例患儿在随访中出现肿瘤复发。未合并肿瘤组起病前疫苗接种或感染病史较合并肿瘤组更多见[55%(11/20)比23%(6/26),χ^(2)=4.95,P=0.026],首发症状肌阵挛出现更频繁[40%(8/20)比4%(1/26),χ^(2)=7.23,P=0.007]。Logistic单因素回归分析发现,合并肿瘤组比未合并肿瘤组更少出现复发[OR=0.19(0.04~0.93),P=0.041],病程6个月内使用二线治疗或化疗预后更好[OR=11.64(1.27~106.72),P=0.030]。结论儿童OMAS多于幼儿期起病,约半数合并神经母细胞瘤。合并OMAS的神经母细胞瘤通常危险分级低,预后好。对比合并和未合并肿瘤的OMAS患儿,后者起病前感染或接种疫苗诱因更常见,首发症状肌阵挛更多见。早期加用二线治疗与OMAS更好的预后相关。