儿童神经母细胞瘤相关性眼阵挛⁃肌阵挛⁃共济失调综合征的诊疗建议

眼阵挛⁃肌阵挛⁃共济失调综合征(OMAS)是一种罕见的神经系统疾病。该病常与神经母细胞瘤(NB)相关,我国儿童OMAS和NB分别由神经内科和肿瘤内、外科单独进行诊治。本组患儿中,NB通常预后良好,而OMAS易留有后遗症,但由于缺乏规范的诊治及随访,不利于患者疾病的控制。本文由多学科领域专家共同制订儿童NB相关性OMAS诊疗建议,从疾病的诊断、治疗、随访等方面进行阐述,希望通过对本组患儿的规范管理,改善患儿的预后。

EB病毒感染后眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征一例并文献复习

目的探讨眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome,OMAS)与EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)感染的关系、治疗及预后。方法报告1例OMAS患者的临床表现、辅助检查、治疗及预后,并对相关文献进行回顾分析,总结EBV感染后OMAS病例特点。结果在中英文数据库中共检索出6篇符合要求文献中报道的7例患者,合并本文报告病例,共8例患者纳入分析。8例患者中男女各4例,发病年龄20个月至71岁,4例为儿童。5例患者在出现OMAS前约10 d至2周出现一系列前驱症状,如发热、呕吐、咽喉痛、皮疹以及淋巴结肿大。8例患者中仅1例在病程中无明显的眼阵挛症状,其余7例均出现眼阵挛-肌阵挛-共济失调三联征。全部8例患者中,4例患者血清中病毒衣壳抗原(VCA)IgM阳性,2例患者早期抗原(EA)IgG阳性,1例患者行PCR检测到EBV DNA。6例患者行脑脊液检查,其中1例患者EA IgG阳性,1例患者行PCR检测到EBV DNA,6例患者脑脊液检查糖均在正常范围,2例患者出现蛋白升高〔(0.53~0.73)g/L〕,3例出现白细胞升高〔(11~20)×106/L〕。8例患者均行头部CT和(或)MRI检查,2例行全身PET-CT检查,均无阳性发现。8例患者中,甲泼尼龙治疗3例,免疫球蛋白治疗2例,促肾上腺皮质激素治疗1例及未予治疗2例,所有患者均在发病2~11周完全恢复,接受促肾上腺皮质激素治疗的1例患儿(年龄20个月,未行全身PET-CT检查)在发病5个月后发现神经母细胞瘤。结论EBV感染后可继发OMAS。结合前驱症状及针对EBV进行特异性的血清学及脑脊液检查有助于明确病因。免疫抑制治疗对EBV感染后OMAS有效。EBV感染后OMAS一般预后良好。

成人副肿瘤性眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征一例

患者女性,56岁。因头晕、心悸、大小便障碍6个月,四肢麻木、震颤4个月,四肢无力、视物不清、饮水呛咳、吞咽困难2个月,于2021年8月18日入院。患者入院前6个月无明显诱因出现头晕伴心率增快(145次/min),多发生于直立位,大小便障碍伴肛周麻木,需借助开塞露通便;4个月前无明显诱因出现四肢麻木、震颤,麻木由双足逐渐进展至双下肢和上肢,持物时震颤明显,症状呈渐进性加重;2个月前无明显诱因出现四肢无力,无法站立和行走,以及视物不清、饮水呛咳、吞咽困难。

AMPA与NMDA抗体重叠的自身免疫性脑炎合并眼阵挛-肌阵挛综合征1例报告

眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)是一种少见的神经系统综合征,与肿瘤相关,常见于儿童,成人少见,其特征是不自主、无节律、混乱、多向的眼球不自主运动,通常伴有四肢和躯干肌阵挛性抽搐、共济失调。抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑丙酸受体(AMPAR)与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体重叠的自身免疫性脑炎合并眼阵挛-肌阵挛综合征的病例报道更为少见,对其临床表现及治疗缺乏全面的认识。现报道1例AMPAR与NMDAR抗体重叠的自身免疫性脑炎合并眼阵挛-肌阵挛综合征患者,并基于此病例对国内外相关文献进行复习,以期提高临床医生的认识。

1例并发节细胞神经瘤的眼阵挛—肌阵挛综合征诊断及治疗

目的 总结并发节细胞神经瘤的眼阵挛—肌阵挛综合征(OMS)的有效诊断及治疗方法。方法 对1例并发节细胞神经瘤的OMS患儿的诊断及治疗过程作回顾性分析。结果 该例患儿因共济失调及睡眠不安就诊,初步诊断为小脑共济失调,给予甲强龙及丙种球蛋白免疫调节、支持治疗。查胸腹CT提示后腹膜神经源性肿瘤,部分钙化;MRI提示肿瘤呈不均匀中度强化,诊断为OMS并发腹膜后肿瘤,遂行腹膜后包块切除术,术后病理诊断为后腹膜节细胞神经瘤。术后未进行免疫治疗及肿瘤的化疗。随访10个月,患儿再次出现OMS症状,给予免疫球蛋白及甲强龙免疫治疗,患儿神经系统症状恢复良好,未见肿瘤复发及转移。结论 并发节细胞神经瘤的OMS罕见,诊断主要依据临床表现及影像学检查,治疗方法以手术联合免疫综合治疗为主。

以肌阵挛癫痫为表现的5q14.3微缺失综合征1例及基因分析

通过对1例频繁肌阵挛发作,全面性发育迟缓的患儿行遗传学检测,发现患儿5q14.3片段缺失。进一步查阅相关文献,复习5q14.3微缺失综合征的特征及基因特点,探讨5q14.3微缺失综合征的临床特征及遗传学特点,以提高对本综合征的认识。全面性发育迟缓,语言缺失,自闭或rett样表现,肌张力低,特殊面容等可能为本综合征的诊断提供相关线索。

ATL1基因突变导致的进行性肌阵挛-共济失调综合征1例报道并文献复习

本文回顾性分析了北京中医药大学东直门医院脑病一科收治的1例进行性肌阵挛-共济失调综合征患者的临床资料,对其临床特点、诊断和治疗进行讨论。该患者以肌阵挛起病,逐渐出现共济失调的症状,分子遗传学检测提示ATL1基因杂合突变,口服氯硝西泮片后肌阵挛症状缓解。通过对该患者诊治过程及临床资料进行分析,并对本病分子遗传学相关文献报道进行复习,为这一疾病的临床诊断提供经验,以供临床医生参考。

并发眼阵挛肌阵挛综合征的神经母细胞瘤影像学特征及其在早期诊断中的价值

目的探讨并总结儿童神经母细胞瘤并发眼阵挛肌阵挛综合征(NB-OMS)的肿物影像学特征,以指导临床早期诊断,避免误诊。方法采用病例对照研究,以北京大学第一医院2007年1月—2022年12月诊断的NB-OMS患儿为病例组,按照1∶1的比例,收集同时期、同一家医院诊治、同年龄(月龄相差<6个月)、同性别的单纯神经母细胞瘤(NB)患儿为对照组,影像学资料由两位影像科医师重新读片分析。结果(1)NB-OMS组患儿34例,男21例,女13例,发病中位年龄为18(6-48)个月;对照组发病中位年龄为20(8-50)个月。(2)所有NB-OMS患儿都因增强CT和/或MRI检查发现肿物而得到临床诊断,手术切除肿物病理证实诊断。(3)NB-OMS组患儿肿物位于肾上腺者仅占17.6%,其余均位于脊柱旁,其中位于胸椎旁、腰椎旁和骶椎旁者分别占32.4%、38.2%和11.8%;单纯NB组肿物位于肾上腺者占55.9%,其余分别位于胸椎旁(14.7%)、腰椎旁(14.7%)、骶椎旁(2.9%)和颈椎旁(11.8%)(P<0.01)。(4)与单纯NB组肿物影像特征相比,NB-OMS组肿物最大直径≥5cm者较少,边界清楚和实性者较多,钙化较少,包绕周围重要血管者较少,无远处转移。(5)NB-OMS组尿香草杏仁酸阳性率仅为11.8%,尿高香草酸阳性率为2.9%,血清特异性烯醇化酶≥100ng/mL者仅占2.9%,明显低于单纯NB组(分别为为76.5%、82.6%和64.8%)(P<0.01)。(6)长期随访,NB-OMS组有1例死亡,肿物位于肾上腺;单纯NB组有11例死亡,其中8例原发肿瘤位于肾上腺,死亡原因均为肿瘤进展或复发。结论NB-OMS患儿肿物多发生在脊柱旁交感神经链,而不是肾上腺,肿瘤标记物在NB-OMS中阳性率非常低,胸腹盆增强CT/MRI检查对NB-OMS的早期诊断具有重要意义。肿瘤发生在肾上腺者可能预后不佳。

1例斜视性眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征病人的护理

斜视性眼阵挛肌阵挛共济失调综合征在临床较少见,国内外护理相关的报道较少.斜视性眼阵挛（opsoclonus）源于波兰文,即眼球跳舞之意,最早是Orzechowski于1913年将“与注视方向无关的双眼完全性无节律地快速、冲动性和多向性的不规则异常眼球运动”命名的.此后发现斜视性眼阵挛可作为神经症状单独存在,也可与肌阵挛（头、躯干、四肢、软腭、咽喉、横膈）及小脑统计失调并存,故又称斜视性眼阵挛肌阵挛共济失调综合征.2013年12月我科收治1例斜视性眼阵挛肌阵挛共济失调综合征病人,经积极救治及精心护理后病人好转出院.现将护理总结如下.

以口周肌阵挛为临床表现的SETD1B综合征1例

SETD1B (SET domain containing 1B)编码组蛋白H3赖氨酸4 (H3K4)甲基转移酶,该酶参与染色质结构和基因表达的表观遗传控制,从而参与复杂的神经发育调控[1-2]。SETD1B相关综合征是SETD1B基因突变导致的一种罕见的常染色体显性神经发育障碍综合征,全球至今仅有40余例的临床报道,国内报道少见。该综合征临床表现为儿童期起病的运动发育迟缓、智力残疾和难以控制的癫痫发作,其癫痫发作通常表现为肌阵挛伴或不伴失神[3].

小儿眼球阵挛-肌阵挛综合征1例并文献复习

眼球阵挛-肌阵挛综合征（opsoclonus-myoclonus syndrome,OMS）是一种罕见的神经系统疾病,是由Kinsbourne于1962年首次报道,年发病率为1/1 000万,也称副肿瘤综合征。临床表现为眼球阵挛伴肌阵挛、共济失调、行为改变、睡眠障碍等。近年来,国内报道也逐渐增多,2015-05本院收治1例OMS患者,现就该病例的临床特征结合文献加以总结,以提高对本病的认识。

眼球阵挛-肌阵挛综合征1例并文献复习

目的报道1例眼球阵挛-肌阵挛综合征并进行文献复习,以提高对本病的认识和诊治水平。方法对1例确诊为眼球阵挛-肌阵挛综合征患儿的临床资料及治疗情况进行总结,并对相关文献进行复习。结果患儿女,2岁,以走路不稳、眼球及肢体震颤为主要表现,诊断为眼球阵挛-肌阵挛综合征后给予静注人丙种球蛋白、类固醇激素治疗后病情明显好转。结论眼球阵挛-肌阵挛综合征是一种罕见的神经系统自身免疫性疾病,早期诊断治疗可改善预后。

斜视性眼阵挛多发性肌阵挛综合征

斜视性眼阵挛多发性肌阵挛综合征杨任民概念与同义词Ｏｒｚｅｃｈｏｗｓｋｉ（１９１３、１９２７）对“与注视方向无关的双眼完全性无节律地快速、冲动性和多向性的不规则异常眼球运动”，命名为斜视性眼阵挛（Ｏｐｓｏｃｌｏｎｕｓ）［１］。此后发现，这种眼阵挛，可波...

儿童肌阵挛-眼阵挛综合征1例

患儿,女,23个月。因＂呕吐伴肢体震颤10余天＂于2009年9月15日入院。患儿于2009年9月5日出现呕吐,伴全身不自主抖动,以四肢为重,卧位时减轻,站立或行走时加重,重时不能行走,同时伴眼球震颤,发病后患儿易烦躁，脾气改变明显。

膀胱癌引起的斜视性眼肌阵挛-肌阵挛副肿瘤综合征1例

神经副肿瘤综合征(PNS)是原发或复发的全身性癌症或肿瘤在中枢神经系统和周围神经、肌肉系统出现的远隔效应,属于针对神经系统靶抗原的自身免疫性疾病。成人副肿瘤斜视性眼肌阵挛-肌阵挛(POM)是临床较少见的PNS之一,而膀胱癌引起的POM更为少见。现将长兴县人民医院收治的1例膀胱癌引起的斜视性眼肌阵挛-肌阵挛副肿瘤综合征(OMS)报道如下。

斜视性眼阵挛多发性肌阵挛综合征（附8例报告）

报道Ｏｒｚｅｃｈｏｗｓｋｉ综合征８例，其临床表现为斜视性眼阵挛，多发性肌阵挛，良性脑炎。平均随访３４±０．５月，结果表明预后良好，对病因、发病机制及病理进行了讨论。

眼睑肌阵挛失神综合征的临床与脑电图特征

目的：探讨眼睑肌阵挛失神综合征（EMA）的临床、脑电图（EEG）特点及治疗。方法：回顾我院诊治的2例EMA患者的临床资料，并结合文献分析。结果：2例均为儿童期起病，表现为反复的眼睑肌阵挛，伴或不伴短暂失神，EEG特征为泛化性的、双侧基本对称的2．5～4Hz棘慢波或多棘慢波发放。结论：EMA由于症状复杂，常被漏诊。EEG对EMA的诊断是必需的。

斜视性眼阵挛多发性肌阵挛综合征1例报告

１临床资料患者，女，６９岁。以失迷、双眼球不自主跳动及四肢抖动１个月于１９９６年７月２５日入院。患者于１９９６年６月２６日出现失迷，双眼球不自主跳动，不能看书，闭眼时眼球跳动也存在。失迷呈持续性、伴发作性眩晕，重时伴恶心、未吐。４～５天后出现全身不自...