一个眼齿指发育不良家系的基因变异分析

目的分析一个眼齿指发育不良家系的致病基因.方法先证者经骨骼发育异常基因包检测出致病变异基因GJA1,后采集家系成员外周血或羊水,提取全基因组DNA,扩增GJA1基因第2外显子,产物进行测序.结果家系中两位成员存在GJA1基因c.221 A>C错义变异,该变异导致编码的第74位氨基酸由组氨酸变成脯氨酸(p.H74P).结论GJA1 c.221A>C变异导致该家系成员表现为眼齿指发育不良综合征.

一例眼齿指发育不良患者的GJA1基因突变研究

【摘要】目的探讨1例眼齿指发育不良患者的发病机制。方法采集患者及其父母的外周血样，提取全基因组DNA，进行全外显子测序，分别按显性遗传模式和隐性遗传模式筛选候选致病基因，用Sanger测序进行验证。结果在患者中发现一个新发GJA1错义突变c．412G〉A，患者父母均未携带此突变，该突变导致编码的第138位氨基酸由甘氨酸变成丝氨酸（p．G138S），并经Sanger测序证实。该变异已被人类基因突变数据库收录（CM030464），可导致眼齿指发育不良。结论GJA1错义突变c．412G〉A可能为该眼齿指发育不良患者的致病原因。