眼-脑-肾综合征治疗的回顾性分析(附4例报告)

目的 :阐述 4例 (8眼 )眼 脑 肾综合征伴有双侧白内障患者的治疗。方法 :回顾性评论。结果 :2例眼 脑 肾综合征患者首次眼科检查时 ,有肉眼可见双侧白内障 ,所有患者都进行了双眼白内障手术。白内障 (8眼 )摘除时平均年龄是 1 5 (1～ 4 )个月。青光眼的诊断和治疗差别较大。诊断青光眼 (7眼 )时的平均年龄是 33 7(1 0 0～ 70 0 )个月。所有眼都进行了随访 ,随访时间平均 5 1 2 (4 2～ 1 90 )个月。结论 :眼 脑 肾综合征患者应及早鉴别并手术摘除白内障 ;必须严密观察病人眼内压、眼底和屈光度的变化 。

肾小管间质性肾炎-眼色素膜炎综合征

肾小管间质性肾炎-眼色素膜炎综合征为自身免疫介导的眼肾综合征,由于对本病认识不足,导致发病率被低估。本文从流行病学、发病机制、临床表现、诊断标准、治疗及预后几方面对肾小管间质性肾炎-眼色素膜炎综合征的最新研究进展进行综述,旨在增强对本病的认识,对患者进行早期诊断、规范治疗、加强监测、预防复发,以改善患者的预后。

伴糖尿病的遗传综合征(续)眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)

主要表现 眼病变 神经病变 高血糖 骨骼畸形 高酪氨酸和赖氨酸尿

眼—脑—肾综合征合并半乳糖血症1例

患儿,男,5岁。因发热、咳嗽、喘憋5 d于2012年3月22日入院。患儿于5 d前无明显诱因出现不规则发热,最高体温达39.7℃,无寒战及抽搐。伴阵发性、非痉挛性咳嗽,有痰不易咯出。喘憋,活动后加重,休息后略有缓解。在当地诊所给予静脉滴注＂美洛西林＂＂喜炎平＂＂红霉素＂等治疗,无明显好转。

双胞胎共患眼-脑-肾综合征

眼-脑-肾综合征又称Lowe综合征，是一种罕见的X性连锁隐性遗传病。人群发病率为1/50万～1/20万[1]。近年研究发现此病的致病基因为OCRL突变，发生于X染色体上[1-2]，临床上以先天性白内障、智力低下、肌张力低下以及肾小管蛋白尿为特点[3]。绝大多数病例见于男性，出生时眼部缺陷即存在，但脑及肾脏症状多出现在婴儿期或更晚。因眼、脑、肾病变可分别出现在不同年龄，故临床诊断困难。至今国内已报道的例数不到10例[3]，目前尚无双胞胎患儿病例报道。

Lowe综合征合并青光眼1例

Lowe综合征为罕见的X连锁隐形遗传病,诊断主要依赖于临床表现及基因检测。本例患儿于白内障术后随访发现眼压升高,进而诊断为双眼青光眼并进行了手术治疗,提示Lowe综合征患者各种临床表现可随成长逐渐显露,需长期随访,密切关注,及时干预。本例患儿发生了OCRL第22号外显子移码突变,该突变位点目前国内尚无文献报道,进一步丰富Lowe综合征的基因谱。

肾单位肾痨临床表型与基因突变研究进展

肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）是一种以肾囊肿形成为主的慢性肾小管间质疾病,属于常染色体隐性遗传病,是儿童和青少年肾衰竭最常见的遗传性因素。在儿童肾衰竭的因素中,NPHP在美国占5%,在英国占6.5%。NPHP的发病率为1/900 000-1/50 000,不同地区有较大的差异。加拿大的报道为1/50 000,美国为9/8 300 000,

Alport综合征的研究现状

Alport综合征（Alport syndrome,AS）又称遗传性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征,表现为血尿、肾功能进行性减退,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常。

Alport综合征一家系调查及生育优生指导

Alport综合征（Alport syndrome,AS）又称遗传性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征,发病率约为1/5000。现将1家系7人AS综合征患者情况进行调查,并给与遗传优生指导,现报告如下。1临床资料咨询者男Ⅲ5,26岁,已婚。因家族有＂遗传性肾病＂来诊,询问生育再发风险。

一个Leber先天性黑蒙症家系的分子诊断与产前诊断

目的对1个Leber先天性黑蒙症(LCA)家系进行基因突变分析,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前分子诊断。方法采集该家系先证者及其父母外周血,使用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,并用Sanger测序验证该突变位点。明确先证者及其父母基因型后,采集羊水标本,通过PCR扩增及直接测序的方法进行产前分子诊断。结果该家系先证者为IQCB 1基因c.1090C>T纯合突变。父母均为IQCB 1基因c.1090C>T杂合突变。胎儿携带与父母相同的c.1090C>T杂合突变。结论建立了对LCA进行分子诊断和产前分子诊断的方法,并成功应用于一个LCA家系,为该家系进行遗传咨询和指导生育。

儿童Dent病研究进展

Dent病（Dent disease）是一种X连锁隐性遗传性疾病,于1964年由Dent等首次报道,临床特征主要是低分子蛋白尿（LWMP）、高钙尿、肾钙质沉着以及进行性肾衰竭,而其中30%～80%患者在30～50岁时发展至肾病终末阶段。近年来,随着基因诊断技术的成熟,越来越多Dent病已被报道。现将Dent病的研究进展综述如下。