活血通络中药熏蒸联合综合康复训练治疗脑梗死后肩手综合征对患者神经功能及血清CGRP、NO、ET-1水平的影响

目的探讨活血通络中药熏蒸联合综合康复训练治疗脑梗死后肩手综合征对患者神经功能及血清CGRP、NO、ET-1水平的影响。方法选取南京市江宁区中医医院2018年1月至2019年6月收治的120例脑梗死后肩手综合征患者,以随机数字表法分为对照组(60例)和试验组(60例)。对照组患者给予综合康复训练治疗,试验组患者在对照组的基础上加用活血通络中药熏蒸治疗。两组患者均连续治疗3个月。对比两组患者治疗前后中医证候积分、临床相关指标及血清CGRP、NO、ET-1水平。结果与治疗前比,治疗后两组患者肢体疼痛、手指肿胀、感觉减弱积分、SHSS评分、NIHSS评分及血清ET-1水平均降低,试验组低于对照组(P<0.05);而两组患者ADL评分及血清CGRP、NO水平均升高,试验组高于对照组(P<0.05)。结论活血通络中药熏蒸联合综合康复训练可有效缓解脑梗死后肩手综合征患者的临床症状,改善其神经功能,同时可升高患者血清CGRP、NO水平,降低血清ET-1水平,改善患肢血管状态,进而控制病情进展。

慢性寒冷应激对高血压大鼠血浆及脑组织中ET-1和CGRP表达的影响

目的观察慢性寒冷应激对肾血管性高血压大鼠(RHR)血浆及脑组织中内皮素-1(ET-1)和降钙素基因相关肽(CGRP)表达的影响,并探讨内皮素-1(ET-1)和降钙素基因相关肽(CGRP)与高血压脑卒中发生之间的关系。方法将造模成功后的RHR与对照组大鼠(正常血压)各分为慢性寒冷应激组与非应激组,在慢性寒冷应激8周后处死大鼠,ELISA法检测血浆中ET-1和CGRP的表达,免疫组化法检测脑组织中ET-1和CGRP的表达。结果与RHR非应激组比较,RHR应激组大鼠血液及脑组织中ET-1的表达明显升高,CGRP表达明显下降,差异均有显著性(P<0.05);与对照非应激组比较,对照应激组大鼠血液及脑组织中ET-1的表达明显升高,CGRP表达也明显升高,差异均有显著性(P<0.05)。结论慢性寒冷应激能打破RHR体内ET-1与CGRP的平衡,这可能是寒冷应激促使脑卒中发生的病理生理学机制之一。

1例常染色体隐性遗传脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征致病性的遗传学分析

目的探讨1例脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征致病性家系的遗传学病因。方法通过高通量测序和Sanger测序的方法验证了先证者MAB21L1基因,并在其家系其他成员进行了Sanger验证。结果先证者及其妹妹MAB21L1基因均存在c.152G>A(p.Arg51Gln)的杂合变异。先证者母亲及其外祖母均携带该c.152G>A变异,先证者父亲不携带该变异。经多个数据库检索也没有相关基因突变的报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异标准与指南,MAB21L1基因的c.152G>A判定为致病性变异(PS3+PM1+PM2+PM5)。结论MAB21L1基因的c.152G>A变异可能是导致该家系患病的原因,该新发变异的报道丰富了MAB21L1基因的错义变异谱,也增加了MAB21L1基因在表型上以常染色体显性遗传模式的数量。

视听肌电生物反馈训练联合浮针治疗脑卒中后复杂性区域疼痛综合征Ⅰ型患者的疗效分析

目的探讨视听肌电生物反馈训练联合浮针对脑卒中后复杂性区域疼痛综合征Ⅰ型(CRPS-Ⅰ)患者肌肉痉挛情况及血清内皮素-1(ET-1)、降钙素基因相关肽(CGRP)、缓激肽(BK)水平的影响。方法选取2022年1月至12月深圳市龙华区人民医院就诊的50例脑卒中后CRPS-Ⅰ患者,按随机数字表法分为对照组(25例,使用浮针治疗)和观察组(25例,使用视听肌电生物反馈训练联合浮针治疗),均治疗4周。比较两组患者治疗后临床效果,治疗前后改良Ashworth量表(MAS)评分和Bathel指数(BI)评分及血清ET-1、CGRP、BK水平。结果与对照组比,观察组患者治疗后临床总有效率升高;与治疗前比,治疗后两组患者MAS评分及血清ET-1、BK水平均降低,且观察组患者降低幅度更大,BI评分、血清CGRP水平均升高,且观察组患者升高幅度更大(均P<0.05)。结论视听肌电生物反馈训练联合浮针治疗脑卒中后CRPS-Ⅰ患者,临床效果显著,可有效改善脑部缺氧状态,缓解痉挛,减轻疼痛,同时可提升患者日常生活能力。

妊娠高血压综合征并发肾损伤患者血清生化指标水平变化及其早期诊断价值

目的探究妊娠高血压综合征(PIH)并发肾损伤(AKI)患者血清生化指标水平变化及其早期诊断价值。方法选取2016年12月至2018年12月延安大学咸阳医院收治的86例PIH患者作为观察组,其中轻度组39例,中度组27例,重度组20例;按照是否肾损害分为AKI组(41例)和非AKI组(45例)。另选取同期孕晚期健康孕妇86例作为对照组。比较各组孕妇血清胱抑素C(CysC)、内皮素-1(ET-1)、N端脑利钠肽前体(NT-proBNP)及中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)的水平,并采用ROC曲线分析其对早期肾损伤的诊断价值。结果观察组患者的血清CysC、ET-1、NT-proBNP及NGAL水平分别为(1.79±0.30)mg/L、(57.20±11.47)ng/L、(121.49±45.04)ng/L、(36.31±8.39)μg/mL,明显高于对照组的(1.14±0.22)mg/L、(45.74±9.95)ng/L、(70.93±16.78)ng/L、(21.18±5.46)μg/mL,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组中轻度、中度、重度组患者的血清CysC[(1.25±0.33)mg/L、(1.91±0.33)mg/L、(2.17±0.31)mg/L]、ET-1[(48.66±5.51)ng/L、(54.18±11.21)ng/L、(60.46±9.29)ng/L]、NT-proBNP[(89.70±25.47)ng/L、(105.17±34.11)ng/L、(137.05±63.28)ng/L]、NGAL[(25.48±9.53)μg/mL、(35.75±14.45)μg/mL、(47.55±16.03)μg/mL]水平比较差异均有统计学意义(P<0.05),且重度组高于中度组,中度组高于轻度组,差异均有统计学意义(P<0.05);AKI组患者的CysC、ET-1、NT-proBNP、NGAL水平分别为(1.97±0.36)mg/L、(63.04±17.93)ng/L、(150.10±67.18)ng/L、(41.29±6.77)μg/mL,明显高于非AKI组的(1.58±0.25)mg/L、(51.84±14.79)ng/L、(92.09±51.38)ng/L、(34.99±4.97)μg/mL,差异均有统计学意义(P<0.05);ROC曲线分析结果显示,CysC、ET-1、NT-proBNP、NGAL预测PIH早期肾损伤的AUC分别为0.916、0.852、0.912、0.890;其中,CysC对PIH早期肾损伤的诊断价值最高,AUC为0.916,Cut-off值为1.79 mg/L,敏感性为90.02%,特异性为80.00%,Youden指数为0.702。结论PIH并发AKI患者血清CysC、ET-1、NT-proBNP、NGAL水平随着PIH病情的严重程度而升高,对早期肾损伤的诊断具有指导意义,临床诊断时可联合检测,互为参考印证。

肾单位肾痨临床表型与基因突变研究进展

肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）是一种以肾囊肿形成为主的慢性肾小管间质疾病,属于常染色体隐性遗传病,是儿童和青少年肾衰竭最常见的遗传性因素。在儿童肾衰竭的因素中,NPHP在美国占5%,在英国占6.5%。NPHP的发病率为1/900 000-1/50 000,不同地区有较大的差异。加拿大的报道为1/50 000,美国为9/8 300 000,

Lowe综合征合并青光眼1例

Lowe综合征为罕见的X连锁隐形遗传病,诊断主要依赖于临床表现及基因检测。本例患儿于白内障术后随访发现眼压升高,进而诊断为双眼青光眼并进行了手术治疗,提示Lowe综合征患者各种临床表现可随成长逐渐显露,需长期随访,密切关注,及时干预。本例患儿发生了OCRL第22号外显子移码突变,该突变位点目前国内尚无文献报道,进一步丰富Lowe综合征的基因谱。

一个Leber先天性黑蒙症家系的分子诊断与产前诊断

目的对1个Leber先天性黑蒙症(LCA)家系进行基因突变分析,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前分子诊断。方法采集该家系先证者及其父母外周血,使用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,并用Sanger测序验证该突变位点。明确先证者及其父母基因型后,采集羊水标本,通过PCR扩增及直接测序的方法进行产前分子诊断。结果该家系先证者为IQCB 1基因c.1090C>T纯合突变。父母均为IQCB 1基因c.1090C>T杂合突变。胎儿携带与父母相同的c.1090C>T杂合突变。结论建立了对LCA进行分子诊断和产前分子诊断的方法,并成功应用于一个LCA家系,为该家系进行遗传咨询和指导生育。

儿童Dent病研究进展

Dent病（Dent disease）是一种X连锁隐性遗传性疾病,于1964年由Dent等首次报道,临床特征主要是低分子蛋白尿（LWMP）、高钙尿、肾钙质沉着以及进行性肾衰竭,而其中30%～80%患者在30～50岁时发展至肾病终末阶段。近年来,随着基因诊断技术的成熟,越来越多Dent病已被报道。现将Dent病的研究进展综述如下。