肝豆状核变性和眼部K-F环5例报道

肝豆状核变性（Wilson氏病）是一种铜代谢异常性疾病，最常侵犯青年人。病因至今未完全明确，一般认为患者肠道对酮的吸收超过正常，但肝脏仅能合成远较正常为少的酮蓝蛋白，血清中呈直接反应的酮相对增加，后者与白蛋白的结合相当疏松而有过多的酮沉积于组织和经小便排出。大量酮盐的慢性沉积而引起肝、脑、肾等组织的损害，而在角膜周边部基质近后弹力层形成色素环。

肝豆状核变性57例诊断的初步经验

探索肝豆状核变性的诊断经验。回顾性分析肝豆状核变性 5 7例及初为疑似肝豆状核变性后被排除的肝炎肝硬化患者 5 0例 ,根据临床表现及辅助检查资料确定联合判定标准 ,并进行评价。其灵敏度为 96 5 % ,特异度为 10 0 % ,约登指数为 96 5 % ,符合率 99%。联合判定标准是有效的确诊方法。