胃癌组织中着色性干皮病基因F的表达与病理特征的相关性分析

【目的】探讨胃癌组织中着色性干皮病基因F(XPF)的表达与临床病理特征的关系。【方法】收集82例胃癌患者癌组织及癌旁组织标本,比较不同组织中XPF阳性表达率。同时收集患者的临床资料,观察不同病理特征的胃癌患者癌组织中XPF表达情况。术后随访2年,比较癌组织XPF阳性和阴性患者的生存情况。【结果】癌组织XPF阳性检出率为76.83%(63/82),高于癌旁组织的37.80%(31/82),且差异有统计学意义(P<0.05)。不同TNM分期及肿瘤浸润深度患者XPF阳性检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。82例患者均获得2年院外随访,2年病死率为30.48%(25/82),存活率为69.52%(57/82)。63例癌组织XPF阳性患者中病死率为36.51%(23/63),高于19例癌组织XPF阴性患者的病死率(10.53%,2/19)。Kaplan-Meier生存分析显示癌组织XPF阳性检出率患者存活率低于阴性患者(Log-Rank=4.650,P=0.031)。【结论】XPF基因在胃癌的发生、发展中发挥重要作用,其表达情况与TNM分期及肿瘤浸润深度之间存在关联,XPF阳性表达提示患者预后不良。

着色性干皮病39例临床分析

目的获取我国着色性干皮病(XP)患者更多的临床定量描述数据。方法回顾分析了我国39例XP患者的临床资料。结果3岁以内发病者占2/3。28.2%的XP患者出现眼部病变,20.5%的患者出现神经病变。恶性肿瘤的平均发病年龄为19.3岁。患者父母为近亲结婚者占61.3%,1/3患者中有兄弟姊妹同患本病。兄弟姊妹同患本病者,父母近亲结婚达72.7%。结论本组XP患者发生恶性肿瘤的平均年龄(19.3岁)大于国外平均发病年龄(8岁)。本组XP患者的存活年龄比国外患者大。近亲结婚者后代出现XP患者,兄弟姊妹同患本病比非近亲结婚者可能性大。

13例着色性干皮病临床及部分随访报告

报告了１９８４～１９９２年宁夏地区６家系１３例着色性干皮病（ＸＰ）患者的临床及两家系４例患者长达８年的随访情况。结合文献，就ＸＰ患者的临床、分型、血缘关系及肿瘤的发生进行了分析讨论。

着色性干皮病基因组D和胞苷脱氨酶基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系

目的探讨着色性干皮病基因组D(XPD)和胞苷脱氨酶(CDA)基因单核苷酸多态性与肺癌易感性及其病理类型的关系,并探讨吸烟与基因多态性的交互作用对肺癌发病风险的影响。方法采用病例-对照研究方法纳入肺癌患者和健康对照者各103人,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析两组人群XPD基因外显子10G→A(Asp312Asn)、23A→C(Lys751Gln)以及CDA基因外显子1上79A→C(Lys27Gln)、208G→A(Ala70 Thr)的基因型。结果两组XPD312和XPD751位点的基因分布频率比较差异均无统计学意义(P>0.05);但吸烟合并XPD第751位点突变个体发生肺癌的风险显著增加(P=0.044);同时发生XPD第312和751两个位点突变的肺癌风险增加6.13倍(P=0.047)。两组CDA Lys27Gln和CDAAla70 Thr基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。XPD和CDA在不同病理类型中的基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论吸烟可使XPD第751位点发生突变的个体发生肺癌的风险增加,XPD基因第312和751两个位点同时突变使肺癌发生的风险增加。

人着色性干皮病D组基因的克隆及其真核表达

着色性干皮病D组蛋白(Xeroderma pigmentosum group D,XPD)是基础转录因子ⅡH(Transcript factorⅡH,TFⅡH)复合体的第二大亚基,它在转录和核苷酸剪切修复过程中都发挥着重要作用。我们利用人宫颈鳞癌上皮细胞(HeLa细胞)中提取的总RNA进行逆转录酶-聚合酶链反应(Reverse transcriptase-polymerase chain reac-tion,RT-PCR),克隆出人全长XPD cDNA,把此基因按野生型插入表达绿色荧光蛋白的pEGFP-N2质粒,构建了pEGFP-N2/XPD重组体质粒,并将其转染入整合有乙肝病毒X蛋白(Hepatitis B virus X protein,HBx)的人肝癌细胞Hep3B,分析重组细胞的XPD表达水平、HBx表达水平和细胞增殖力,为进一步研究XPD的各种生物学活性及作用机制奠定了基础。

人着色性干皮病D组基因对白细胞介素-6促进人血管平滑肌细胞增殖作用的影响

目的：探讨人着色性干皮病D组基因（XPD）对白细胞介素-6（IL-6）促进人血管平滑肌细胞（VSMCs）增殖作用的影响。方法：用脂质体转染法将重组质粒pEGFP-N2/XPD和空质粒pEGFP-N2稳定转染VSMCs,然后给予1×10~5U/L IL-6孵育48h。实验分为6组：（1）空白对照组;（2）pEGFP-N2组;（3）pEGFP-N2/XPD组;（4）IL-6组;（5）IL-6＋pEGFP-N2组;（6）IL-6＋pEGFP-N2/XPD组。用荧光显微镜观察绿色荧光蛋白报告基因表达情况;用MTT法观察细胞增殖活力;用流式细胞仪检测细胞周期和凋亡率;用RT-PCR和Western blotting检测XPD、Bcl-2、Bax和野生型P53（wt-P53）表达量的变化。结果：在荧光显微镜下,可在转染了重组质粒pEGFP-N2/XPD或空质粒pEGFP-N2的细胞中观察到绿色荧光,即转染成功;MTT结果显示,重组质粒pEGFP-N2/XPD的转染抑制了细胞增殖活力（P〈0.05）,并能抑制IL-6促进VSMCs增殖的作用（P〈0.05）;流式细胞仪结果显示,重组质粒pEGFP-N2/XPD的转染引起了细胞G_0/G_1期增加（P〈0.05）、S期减少（P〈0.05）、凋亡率增加（P〈0.01）,并能抑制IL-6促进VSMCs G_0/G_1期减少、S期增加、凋亡率降低的作用（P〈0.01）;RT-PCR和Western blotting检测发现,重组质粒pEGFP-N2/XPD的转染使得XPD表达增高（P〈0.05或P〈0.01）,同时Bcl-2表达降低,Bax和wt-P53表达增高（P〈0.05或P〈0.01）,并能抑制IL-6促进VSMCs的Bcl-2表达增高、Bax和wt-P53表达降低的作用（P〈0.05或P〈0.01）。结论：XPD能抑制VSMCs增殖并促进其凋亡,并能抑制IL-6促进VSMCs增殖和降低其凋亡的作用,有望成为治疗动脉粥样硬化的靶点。

着色性干皮病G组基因多态性与喉癌和喉咽癌风险的相关性

目的研究DNA修复基因着色性干皮病G组基因(XPG)Asp1104His多态性与喉癌和喉咽癌风险的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析检测175例喉癌或喉咽癌患者和525名无肿瘤正常对照者的XPG基因型,采用多因素logistic回归模型计算各基因型携带者患喉癌和喉咽癌的风险及各基因型对肿瘤病理分级的影响。结果与Asp/Asp基因型比较,XPG1104Asp/His杂合型增加喉癌的发病风险(OR=2.46;95%CI=1.15～5.24,P<0.05),但不影响喉咽癌的发病风险(OR=1.36;95%CI=0.87～2.12,P>0.05);杂合基因型Asp/His增加高分化鳞状细胞癌的发病风险(OR=1.88;95%CI=1.05～3.40,P<0.05)。结论DNA修复基因XPG1104Asp/His多态性与喉癌的发病风险相关。

着色性干皮病与DNA损伤修复

着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传病 ,有七组互补型和一种变异型。该病的发生与 DNA的损伤修复缺陷有关。本文拟对着色性干皮病致病基因的克隆、在

着色性干皮病并发黑素瘤和血管肉瘤

报告1例着色性干皮病。患者男,26岁。全身泛发色素斑、雀斑样损害20余年,头面部及下眼睑肿物2年,日光曝露部位皮肤色素进行性增加。皮损组织病理检查诊断为血管肉瘤和黑素瘤。

着色性干皮病临床治疗的研究进展

着色性干皮病(XP)是一种罕见的遗传性疾病。如何有效治疗XP一直是人们研究的课题。在此,结合国内外有关文献资料,对XP病在一般支持治疗、药物治疗、手术及相关辅助治疗和病因治疗等方面所取得的进展进行了探讨及评价,为科学、系统地治疗XP提供思路,有利于XP临床治疗水平的进步。

切除修复交叉互补基因1和着色性干皮病基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性的关系研究

目的探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、着色性干皮病基因(XPD)多态性与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者含铂二药方案化疗敏感性的关系。方法采用PCR-RFLP方法检测130例以铂类药物为基础化疗方案的晚期NSCLC患者ERCC1 118C/T、C8092A与XPD Asn312Asp、Lys751Gln基因多态性,分析其与化疗敏感性的关系。结果化疗2个周期后,130例患者的客观缓解率(ORR)为33.8%(44/130),其中部分缓解(PR)44例(33.8%),疾病稳定(SD)54例(41.6%),疾病进展(PD)32例(24.6%)。ERCC1 118C/T+T/T基因型化疗ORR(52.4%)是C/C基因型(41.8%)的3.300倍[95%CI(1.104,9.864),P=0.003]。XPD Asp312Asn、Lys751Gln(或Gln751Gln)基因型化疗ORR(62.5%)是其他基因型的(29.2%)的3.922倍[95%CI(1.320,11.649),P=0.010]。ERCC1 118C/T(或T/T)、XPD Asp312Asn与Lys751Gln(或Gln751Gln)基因型化疗ORR(58.0%)是ERCC1 118C/C、XPD Asp312Asp与Lys751Lys基因型的(31.8%)的3.571倍[95%CI(1.082,11.793),P=0.032]。应用SHEsis分析软件发现以其他单体型组为参照,A-C单体型化疗ORR显著提高(P=0.039)。结论 ERCC1 118C/T和XPD Asp312Asn、Lys751Gln多态性与晚期NSCLC患者铂类药物化疗敏感性密切相关。

着色性干皮病伴颜面部皮肤反复恶变1例报告

着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种临床上较罕见的色素性萎缩性常染色体隐性遗传疾病,主要是由于DNA切除修复功能缺陷,不能有效清除紫外线所致的嘧啶二聚体,从而导致细胞损伤所致。本文报告1例伴口腔颌面部基底细胞癌反复发作的中年着色性干皮病患者,并通过相关文献复习,介绍着色性干皮病的病因、病理、临床特点、分类、诊断和治疗方法等。

兄妹同患着色性干皮病

1病历摘要例 1．男，12岁；例2．女，8岁。两患儿系同父同母兄妹，于2013年8月就诊于我科。男孩3岁、女孩4岁时鼻背部出现褐色斑，约针尖至芝麻大。颜色由浅褐至棕褐不等。皮损渐渐增多波及整个面颈部、双上肢。皮损于日晒后明显加重。平素畏光、日晒后流泪。

着色性干皮病1例

着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。患者男 ,3 4岁。诊断为着色性干皮病伴发鳞癌和基底细胞癌。其兄亦为本病患者 ,但尚未伴发肿瘤。